Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана — что это, как лечить. Симптомы и лечение спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

• ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
• поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
• ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

• деформирование грудной клетки;
• контрактуры суставов;
• у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

• миопатии;
• полиомиелита;
• бокового амиотрофического склероза;
• нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

• электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
• биохимический анализ крови;
• , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

• Липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферола ацетат;
• Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

• Галантамин;
• Ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

• Метионин;
• Глютаминовая кислота;
• L-карнитин;
• Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

• Никатиновая кислота;
• Компламин;
• Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Из всех существующих и известных науке спинальных мышечных атрофий амиотрофия Верднига-Гоффмана является наиболее тяжелой разновидностью.

Распространенность этого заболевания находится сейчас на отметке 1 случай на 7-11 тыс. новорожденных малышей.

Ген, который вызывает это заболевание, имеется у каждого 50-го человека.

Однако, благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, проявляется нарушение у ребёнка только тогда, когда эта генетическая информация имеется у обоих родителей.

Поэтому вероятность того, что малыш родится с патологией, в данном случае составляет около 25%.

Можно ли справиться с таким заболеванием или хотя бы остановить прогрессию симптомов расскажем в этой статье.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время - дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Клиническая картина заболевания

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей , каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности , поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна , поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

Классификация заболевания

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов :

• Врожденная форма патологии . Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, и 4 степени сколиоза . Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
• Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
• Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Факторы риска и причины заболевания

Поскольку спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является наследственным заболеванием, то и причины её возникновения кроются в генетическом коде обоих родителей пациента . Проблема скрывается в пятой хромосоме, которая подвергается генетической мутации.

Мутирует ген, который отвечает за производство SMN белка . В здоровом организме синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. Если он подвергся мутации, то двигательные нейроны начинают разрушаться, что приводит к нарушению передачи импульса от нервного волокна к мышце. Как следствие - мышца не функционирует. Именно поэтому возникает двигательная атрофия и невозможность нормально передвигаться.

Ген с нарушениями имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . Это значит, что для того, чтобы болезнь развилась, требуется совпадение двух мутировавших генов от обоих родителей. Т.е. по сути и отец, и мать должны быть носителями гена с патологией.

При этом они не больны, ведь у них имеется доминантный здоровый ген (это также обусловлено парностью генов). Если и у отца, и у матери малыша имеется ген с патологией, то риск того, что ребёнок родится с нарушениями составляет 25 %.

Видео: "Что такое спинальная мышечная атрофия?"

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов , данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза , кифоза , лордоза , кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом . Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации . Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

Лечение заболевания

Современная медицина, к большому сожалению, ещё не разработала препараты, способные справиться с генетическими мутациями разного рода , поэтому лечебного курса, способного победить амиотрофию Верднига-Гоффмана, не существует. Есть ряд мероприятий, которые могут замедлить прогрессирующую атрофию мышц, но чудес ждать не приходится.

Медикаментозные препараты

Медикаменты способны только ослабить состояние больного , несколько поддержать и подпитать его нервную систему, но победить причину развития заболевания они не могу.

При спинальной амиотрофии применяют следующие препараты :

• Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, хлорид Карнитина, Метионин, Калия оротат и др. - эти препараты несколько улучшают метаболизм мышц и нервных тканей, поэтому их прописывают для периодического курсового приёма;
• Витамины В (Нейровитан, Мильгамма);
• Анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
• Прозерин, Нейромидин, Дибазол - эти препараты способны несколько улучшить мышечную проводимость.

Упражнения, массаж, ЛФК

А знаете ли вы, что…

Следующий факт

Физические упражнения и массаж также применяются для облегчения состояния пациента . Однако, в случае с такой серьёзной патологией, ЛФК и массаж должны прописываться вашим лечащим врачом и вестись под строгим соблюдением специалиста (то же касается и физиотерапии). Никакие базовые комплексы ЛФК здесь применять нельзя, только индивидуально подобранные доктором в соответствии с уровнем развития патологии, характерными симптомами и стадией заболевания.

Видео: "Лечение спинальной мышечной атрофии с помощью генной терапии"

Лечение в домашних условиях

Самовольное лечение дома без консультации и наблюдения врача строго запрещается в данном случае . Профилактические меры дома могут быть применены только если на это дал разрешение доктор. Специалист может прописать вам какие-то несложные упражнения, которые вы сможете делать на дому. Если таких рекомендаций не было, то самостоятельно что-то делать строго запрещается.

Профилактика заболевания

Основываясь на том, что амиотрофия Вердинга-Гоффмана - это наследственное заболевание, то никаких профилактических мер для него не существует . К сожалению, если патология у малыша выявилась ещё в дородовый период, целесообразным будет прибегнуть к искусственному прерыванию неудачной беременности. Ни лечение, ни профилактика для такого рода заболеваний ещё не изобретены.

Прогноз заболевания

К несчастью, прогнозы для данной патологии крайне неблагоприятны . Шансов на выздоровление нет и не может быть. Если ребёнок родился с врожденной формой амиотрофии, то он погибнет в период между 6 месяцами и 2 годами жизни. Более поздние виды заболевания продлят больному жизнь, но вероятность летального исхода остается очень высокой.

Заключение

Современная медицина знает много заболеваний, с которыми не может справиться ни одна методика и ни один препарат. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана одна из них. Генетическое происхождение данной патологии сделало невозможным её лечение известными нам способами.

Также есть ещё несколько важных моментов, которые вам стоит учитывать, если у вас есть риск рождения малыша с данным заболеванием :

1. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана имеет несколько разновидностей : врожденная, ранняя и амиотрофия Кугельберга-Веландера. Врожденная форма приводит к раннему летальному исходу (примерно в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет), ранняя форма и поздняя могут продлить жизнь пациента, но шансов на выздоровление так или иначе нет;
2. Риск развития патологии может появиться только при условии, что обоих родителей есть мутировавший ген . Только при условии, что и мать, и отец (которые при этом не выглядят больными, а являются лишь носителями гена) являются обладателями нарушений в генетической цепочке, может родиться ребёнок с заболеванием Верднига-Хоффмана (25% шанс);
3. Вылечить генетическое заболевание невозможно, также как и невозможно провести профилактику . Медикаментозные средства прописываются только для облегчения симптомов пациента и для поддержания в организме тонуса. ЛФК и массаж прописываются только лечащим врачом, только им и никем другим, поскольку заболевание серьезное и требует строгого наблюдения. Если при дородовой диагностике уже был выявлен тот факт, что ребёнок родится с патологией, то врачи советуют прибегнуть к искусственному прерыванию беременности.

Пройдите тест!

Артролог, Ревматолог

Занимается лечением и диагностикой системных заболеваний соединительной ткани (синдром Шогрена, дермато-полимиозит, ревматоидный артрит), системных васкулитов.

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге. Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц. Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием. Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма. Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии. Их объединяет общий наследственный дефект.

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно. Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать. Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген. Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген. В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей - носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
2. Среднетяжелая.
3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

Таблица №1. Виды СМА.

Симптомы патологии

Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни - у него угасают глубокие рефлексы:

• у малыша недостаточно громкий крик;
• ему трудно сосать;
• он не может держать головку.

Определить такую патологию у младенца можно с первых дней жизни

Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:

• ранние проблемы с речью;
• ухудшение глоточного рефлекса;
• фасцикулярные подергивания языка.

Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:

• деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
• искривлению позвоночника (сколиозу);
• суставным контрактурам.

Нередки и другие врожденные заболевания. Например:

• гемангиомы;
• гидроцефалия;
• косолапость;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• крипторхизм.

СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.

СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.

Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:

• контрактуры сухожилий;
• тремор пальцев;
• фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.

Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.

СМА III , она же амиотрофия Кугельберга-Веландера - наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.

СМА IV , она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:

• слабые проксимальные мышцы;
• фасцикуляции;
• ухудшение сухожильных рефлексов;
• потеря способности к ходьбе.

Электромиограмма показывает «ритм частокола» - спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными - это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто - еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.

Как диагностируют данную патологию?

Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности. Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог. При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:

• миопатию;
• развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
• боковой амиотрофический склероз;
• сирингомиелия;
• полиомиелит;
• синдром вялого ребенка;
• обменные патологии.

Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.

Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка. Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА.

Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:

• амниоцентез;
• биопсию хориона;
• кордоцентез.

Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало. Через несколько суток острая фаза полиомиелита переходит в восстановительную. При гликогенозах, а также врожденных миопатиях тоже понижается тонус мышц.

Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:

• проблемы с метаболизмом;
• карцинома;
• гормональное нарушение.

При этом необходимо исключить и такое:

• болезнь Гоше;
• синдром Дауна;
• ботулизм.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

• нейрометаболиты - лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
• средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам - галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
• медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл - коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
• витамины В - Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
• анаболики - Ретаболил, Неробол;
• лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами - Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
• медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение - никотиновая кислота, скополамин.

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Анестезия

Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.

В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму. Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться.

Важно! Есть врачи, советующие принимать отпускаемые без рецептов пищевые добавки. Например, креатин, коэнзим Q10. Сейчас ведутся исследования того, как креатин действует при данной патологии.

ЛФК

По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.

Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.

Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.

По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.

Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.

Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.

Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.

Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.

Способ предупреждения данной патологии

Для предупреждения амиотрофии Верднига-Гоффмана у новорожденного родители должны вовремя пройти диагностику генетических отклонений, а также, вынашивая ребенка, будущей матери следует провести еще и претональную ДНК-диагностику малыша. Если у того выявляется амиотрофия Верднига-Гоффмана - встает вопрос об аборте.

Как спрогнозировать развитие патологии

Сейчас спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана неизлечима. Прогнозы абсолютно неблагоприятны. Если такая проявляется у малыша в первые дни после его рождения, тот обычно умирает до того, как ему исполнится полгода. Если же симптомы начинают проявляться после трехмесячного возраста, средний возраст такого ребенка равняется паре лет. Максимальный возраст, до которого может дожить такой больной, равен восьми годам. Ранний детский тип этой патологии прогрессирует куда медленнее, и такой ребенок доживает до подросткового возраста - четырнадцати-пятнадцати лет.

И все же нынешние технологии могут позволить больным детям жить намного дольше. Благодаря вентиляции легких при помощи современных портативных аппаратов, а также питанию с помощью зонда, подающего пищу прямо в желудок, маленький человек может прожить еще долгие годы.

Видео — Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA)
Проксимальная спинальная амиотрофия I, II III типа (САМ I-III) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь.
Выделяют три формы заболевания на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

• СAМ I (болезнь Верднига-Гоффмана, OMIM*253300) - наиболее тяжелая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа больных этой формой отчетливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети не держат голову, не сидят самостоятельно.
• СAМ II (промежуточная форма, OMIM*253550) имеет более позднее начало, как правило, после 6 месяцев. Больные дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
• При СAМ III (болезнь Кюгельберга-Веландер, OMIM*253400) первые симптомы у пациентов появляются после 18 месяцев, они могут стоять и ходить самостоятельно.

Ген, ответственный за возникновение САМ I-III, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной - SMN1 и центромерной - SMN2). У 96% пациентов с различными типами САМ I-III регистрируется делеция гена SMN1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика САМ I-III. Прямая диагностика основана на амплификации фрагментов 7 и 8 экзонов обоих генов с последующей рестрикцией, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2, а также определить их соотношение.
Таким образом, прямая ДНК-диагностика помимо подтверждения диагноза САМ I-III с помощью молекулярно-генетических методов, дает возможность зарегистрировать гетерозиготное носительство мутации, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых сибсов пациентов с диагнозом САМ I-III для их дальнейшего медико-генетического консультирования. Учитывая высокую частоту носительства заболевания (приблизительно 1 на 40 человек) целесообразно выявление гетерозиготного носительства делеции гена SMN1 в популяции. Кроме того, возможно проведение косвенной ДНК-диагностики САМ I-III с использованием полиморфных ДНК-маркеров. Проведение дородовой ДНК-диагностики САМ I-III прямыми и косвенными методами одновременно снижает риск рождения больного ребенка практически до 0% .

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА .

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА.

Различают три формы заболевания :

• врожденную;
• раннюю детскую;
• позднюю детскую .

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.