Невральные и спинальные амиотрофии. Спинальные амиотрофии

Понятием «амиотрофия» обозначается комплекс заболеваний, заключающихся в различного рода похуданиях и атрофиях мышц. Нарушения трофики мышечных тканей связаны поражениями клеток мозгового ствола, спинномозговых нервов и спинного мозга. В результате этого сокращается объем и число мышечных волокон.

Мышечные волокна истончаются, и снижается их сократительная способность. Амиотрофии являются следствием заболеваний нервной и мышечной систем. В силу этого различают невральные и спинальные амиотрофии. Причиной возникновения невральных амиотрофий являются поражения периферических нервов, спинальные амиотрофии вызывают поражения мотонейтронов мозгового ствола и спинного мозга.

К числу невральных амиотрофий относятся невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, а также гипертрофический неврит Джерина-Сотта.

Клиническая картина невральной амиотрофии Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари чаще встречается у женщин и относится к числу наследственных заболеваний. Оно проявляется в период от 10 до 20 лет, хотя некоторые симптомы заболевания могут проявляться и в более раннем возрасте или наоборот после 30 лет. Первыми признаками болезни могут выступать слабость в ногах, дисфункции разгибателя большого пальца. В дальнейшем атрофируются мелкие мышцы стопы, что вызывает ее отвисание.

Амиотрофия Шарко-Мари сопровождается так называемой «куриной походкой». Через 5−10 лет болезнь охватывает верхние конечности, что сопровождается теми же симптомами. Гипертрофическая невропатия Джерина-Сотта — заболевание, встречающееся довольно редко. Клиническая картина этого заболевания сходна с невральной амиотрофией Шарко-Мари. Различия заключаются в том, что невропатия Джерина-Сотта начинается в раннем детском возрасте.

Разновидности спинальной амиотрофии

К числу спинальных амиотрофий относятся:

1. амиотрофия Вердинга-Гоффмана,
2. псевдомиопатическая прогрессирующая форма Кугельберга — Веландера,
3. амиотрофия Арана -Дюшенна и другие редкие формы.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана подразделяется на врожденную, детскую раннюю и позднюю формы заболевания. Еще в период внутриутробного развития может наблюдаться позднее или очень вялое шевеление плоды, что может являться признаком врожденной амиотрофии. У новорожденного ребенка отсутствие сухожильных рефлексов. Не все дети могут самостоятельно садиться и держать головку. Болезнь быстро прогрессирует. В конечном итоге наступает летальный исход вследствие слабости дыхательных мышц.

Симптомы ранней детской формы амиотрофии проявляются от 6 месяцев до 1 года. Двигательные функции мышц сначала имеют нормальный ход развития, затем оно приостанавливается, позднее начинается регрессия, в результате которой наступает бульбарный паралич. Дети с таким диагнозом доживают только до подросткового возраста — 15 лет.

Амиотрофия Верднига Гофмана поздней формы начинает проявляться к 1.5 — 2 годам жизни ребенка. Первыми признаками является появление неуверенной походки, детям свойственны частые падения. В дальнейшем развитие болезни сопровождается снижением сухожильных рефлексов, разболтанностью суставов, развивается бульбарный синдром с дисфагией. К 12 — летнему возрасту болезнь прогрессирует, дети уже не в состоянии передвигаться самостоятельно, но при этом они живут примерно до 20−30 лет.

Юношеская форма Кугельберга — Веландер проявляется к 4 — 8 летнему возрасту. Начальная стадия заболевания сопровождается следующей симптоматикой: общая слабость, вялость, слабость нижних конечностей, возникают трудности с подъемом по лестницам. Медленно развивающаяся атрофия мышц имеет свойство маскироваться подкожными жировыми отложениями. Снижение тонуса мышц вызывает изменения походки. Болезнь протекает медленно, активность движения сохраняется достаточно долго. Со временем появляются фасцикулярные подергивания. Люди с таким диагнозом живут до 45 лет.

Лечение амиотрофии

Лечение амиотрофии заключается в остановке атрофии мышечной системы, а в некоторых случаях возможно даже рост новых мышц. Но сразу надо предупредить всех родных больного, что в лечении они тоже должны принять самое непосредственное участие. Ведь лечебные процедуры проводятся не только в больнице, но и дома. И их надо проводить ежедневно, желательно без перерывов, иначе все затраченные усилия пойдут прахом.

Вот примерная схема лечения:

• Прием лекарственных средств по определенной схеме, сроком до двенадцати месяцев
• Специальное питание
• Физиотерапия и массаж
• Лечебная гимнастика
• Психологическая помощь больному
• Для детей, которые из-за болезни отстают в психологическом развитии, оказывается нейропсихологическая помощь.

Лечение лекарственными препаратами делится на три взаимосвязанных направления. Первое из них — это улучшение питания мышц больного. В нем участвуют витамины, аминокислоты, биостимуляторы. Следующим направлением идут те препараты, которые способны стимулировать рост мышечной массы. Здесь задействованы анаболики. И третье направление — это защита мышечных клеток антиоксидантами. Только так взаимодействием нескольких групп препаратов можно бороться с амиотрофией. Дозы, сочетания лекарственных средств подбираются индивидуально для каждого больного. Это зависит от возраста, пола и наличия сопутствующих болезней.

Питание также играет важную роль в лечении таких больных, ведь болезнь ведет к потере мышечной массы больным. Поэтому при помощи питания надо эту потерю восполнить. В этом поможет белковое питание. Идеально для этого подходят питательные смеси — аминокислоты, в которые добавлены витамины и L-карнитин. Но иногда некоторые сопутствующие болезни воспрепятствуют усвоению белков. Тогда в первую очередь лечится причина, из-за которой белок не принимается организмом больного.

Физиотерапия и массаж необходимы для улучшения кровоснабжения ослабленных мышц. Например, физиотерапия убирать из мышечной ткани жировую и рубцовую ткань. Они образуются на месте погибших мышц. Физиотерапия также помогает при контрактурах — это когда снижается амплитуда движений суставов. При применении массажа надо учитывать специфику болезни, ведь стандартные приемы здесь не подходят. При амиотрофии упор при массаже делается на ослабленные, неэластичные участки мышц организма.

При проведении гимнастических упражнений надо учитывать особенности человеческого организма. Дело в том, что у человека при отказе одной групп мышц в работу включаются другие, которые берут на себя функции больного участка. Это может привести к неправильному ходу лечения. Поэтому при проведении гимнастических упражнений надо подбирать те, которые могут изолированно отрабатывать ослабленные мышцы.

Некоторым больным надо оказывать психологическую помощь. Особенно это касается взрослых. При прогрессирующей форме болезни у них могут возникнуть нежелательные мысли. Вроде того, что они никому ни нужны и являются обузой. С детьми психологическая помощь выражается в том, что ребенку надо помочь развиться интеллектуально. Ведь не секрет, что мышцы участвуют в развитии корковых функции головного мозга. Через них передаются обучающие сигналы при письме, счете и других. А ослабленные мышцы не могут обеспечить правильный поток импульсов. Из-за этого интеллектуальное развитие ребенка может отставать от развития сверстников. Сократить это отставание могут помочь развивающие упражнения.

Амиотрофия – прогрессирующее заболевание, при котором постоянно теряется мышечная масса и теряется сила мышц.

Симптомы амиотрофии:

• постоянные подергивания и покалывания в мышцах;
• болевые ощущение при ходьбе, беге;
• не ровная, хромающая походка;
• цвет кожи становится синюшным, сами же кожные покровы утолщаются и появляется отечность;
• как следствие аминотрофии у больных присутствует кифоз, сколиоз ;
• при поражении межреберных мышц – проблемы с дыханием – оно затрудненное, учащаенное;
• при развитии заболевания ноги становятся похожими на «перевернутую бутылку»;
• ощущение «бегающих мурашек» по мышечным тканям;
• нарушения с координацией движений;
• появляется так называемый «топтательный симптом» (когда больной устает, для уменьшения напряжения мышц и снятия усталости, он переступает с ноги на ногу, то есть топчется на месте).

Классификация болезни по видам:

1. 1 невральная (Шарко-Мари-Тута) – болезнь передается генетически, при которой поражению поддаются периферические нервы (первые симптомы могут дать о себе знать с 15-ти лет, иногда после 30-ти), болеют в основном мужчины, характерное медленное прогрессирование заболевания.
2. 2 спинальная – амиотрофия наследственного характера, при котором поражены мотонейроны спинного мозга, бывает несколько разновидностей: Верднига-Гоффмана (первая и вторая группы), Кульдберга-Веландера, Кеннеди (симптомы начинают свое проявление с ранних лет, вплоть с рождения).

Причины, из-за которых может развиться амиотрофия:

• Первой и главной причиной является наследственность.
• Переохлаждения.
• Различные травмы.
• Может развиться на фоне сахарного диабета или, как следствие, перенесенного сифилиса ;
• Частые бронхиты , пневмонии (из-за них становятся слабыми межреберные мышцы, затем нарушается дыхание).

Полезные продукты при амиотрофии

Питание при данном заболевании должно быть полноценным, богатым на жиры, углеводы, белки, аминокислоты и минералы.

Для укрепления мышц необходимы незаменимые аминокислоты, а именно потребление в пищу:

• валина – зерновых и бобовых культур, грибов, мясных блюд, арахиса , кисломолочных продуктов;
• изолейцина – миндаля , кешью, нута (турецкого гороха), рыбы, куриных яиц, печени, семечек, сои;
• лейцина – мясных, рыбных блюд, яиц, темного риса, овса;
• лизина – продуктов из пшеницы, амаранта, молока, мяса;
• метионина – бобовых культур всех разновидностей;
• треонина – фасоли , куриных яиц, молочных продуктов и орехов;
• триптофана – финики (обязательно сушенные), кунжута, орехов кедра, йогурта, творога, мяса индейки;
• фенилаланина – говяжьего мяса, творога и молока, куриного филе.

Незаменимым в борьбе с аминотрофией является L-карнитин, который можно найти в достаточном количестве в:

• печени;
• мясе: говядине, телятине, свинине, индюшатине , гусятине и утятине;
• молочных продуктах: сметане, сливках, твороге.

Всем известно, что хорошему росту мышц помогают анаболики. Но в лечении нужны природные вещества, поэтому следует есть натуральные, а не химические, анаболики, а именно:

• сельдь;
• пить йогурты, зеленый чай и кофе;
• брокколи;
• помидоры;
• шпинат и петрушку;
• чеснок с луком;
• арбузы;
• ягоды голубики.

Мужчинам крайне необходимо употреблять в пищу продукты, повышающие уровень тестостерона:

• трава пастернака;
• корни хрена , петрушки, женьшеня;
• укроп;
• пчелиная пыльца;
• мясо нежирных сортов;
• небольшое количество алкоголя, приготовленного в домашних условиях.

Для лучшей усвояемости всех вышеперечисленных элементов, следует организм насыщать витаминами группы В, Е, С, фосфором и цинком.

Средства народной медицины при амиотрофии

Для избавления от атрофии мышц и их укрепления существует множество рецептов в народной медицине.

1. 1 Настойка, приготовленная из скорлупы яиц, меда с лимоном и коньяком . Эта настойка поможет восполнить в организме нехватку кальция, недостаточное количество которого, по мнению народных целителей, может привести к амиотрофии. Первым делом возьмите 6 свежих куриных яиц (должны быть яйца только с белой скорлупой), тщательно вымойте и поместите в банку. Затем возьмите 10 лимонов, выжмите сок и вылейте в банку на яйца. Горловину банки накройте марлевой тканью и крепко обвяжите, а саму тару нужно обклеить темной бумагой, чтоб не проникали солнечные лучи и оставьте на 6-8 суток (в зависимости от того, за какое время растворится скорлупа). После того, как скорлупа растворится, яйца нужно достать и залить в банку 0,3 литра меда из липы (немного подогретого, но ни в коем случае нельзя его кипятить – иначе, мед из лекарства превращается в отраву). Затем туда же добавьте стакан коньяка. Эту настойку нужно хранить в прохладном месте, обязательно в темноте. Употреблять 3 десертных ложки в сутки за 3 приема сразу после того, как поели.
2. 2 Отвар от амиотрофии, приготовленный из корня аира, кукурузных рылец, шалфея , спорыша и льнянки. Каждого компонента потребуется по 100 грамм. Ежедневно за 4 раза нужно выпивать 700 миллилитров отвара, причем за 50-55 минут до еды. Чтобы приготовить такое количество настоя, потребуется 3 столовых ложки смеси, которые необходимо поместить в термос и залить горячей кипяченой водой. Оставить настаиваться на ночь, затем утром профильтровать. Отвар готов к приему.
3. 3 Квас из овса. Возьмите пол литровую банку овсяных зерен (очищенных от шелухи, но оставленных в оболочке), промойте в трех водах, засыпьте в литровую емкость (лучше всего подойдет обычная литровая стеклянная банка). В нее добавьте 30 грамм сахара, 5 грамм лимонной кислоты. Залейте чистой (лучше профильтрованной) водой. Квас будет готов через 3-ое суток. Из этого овса можно готовить такой квас еще 2 раза. Нужно только будет добавлять воду и сахар. Лимонная кислота, в этом случае, бросается единожды.
4. 4 Для укрепления мышц полезно есть проросшие пшеничные зерна .
5. 5 Компрессы из камышовых метелок. Их можно собирать в период с октября месяца по март. Соберите две жмени метелок, запарьте в горячей воде на протяжении 40 минут. Достаньте из воды, дайте немного остыть и приложите ко всем конечностям, закрепив метелки бинтовыми повязками. Тепло укутайте больного. Компресс нужно держать пока метелки отдают теплоту. После того, как они остынут, необходимо хорошо помассировать все конечности, начиная от кончиков пальцев.
6. 6 Если конечности немеют, то хорошо поможет чесночная настойка. Для ее приготовления возьмите 1/2 литровую банку, наполните на треть кашицей из

Амиотрофия — заболевание, в результате которого наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции.

Виды амиотрофии

Выделяют несколько видов амиотрофии: наследственно обусловленную и симптоматическую. Наследственно обусловленная амиотрофия делится на спинальную и невральную. Наследственно обусловленные, как видно из самого названия, передаются по наследству от предков к потомкам.

Причинами симптоматической амиотрофии являются разнообразные инфекционные заболевания, эндокринные нарушения, поражения мышечной ткани, хроническая интоксикация.

Причины наследственной амиотрофии до конца не изучены. В общем виде можно отметить, что амиотрофией обусловлено появление небольших повреждений нервных клеток спинного мозга и их отрезков.

Со временем это заболевание прогрессирует, и развиваются параличи, снижается уровень электровозбудимости нервных окончаний, функции мышц постепенно утрачиваются. При этом данной заболевание нарушает деятельность всех волокон мышечной системы.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки. На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы.

Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью. При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Диагностика

Для диагностирования данного заболевания необходимо рассмотреть клиническую картину течения заболевания, провести опрос семьи и осуществить определенные исследования на электрофизиологических и морфологических аппаратах.

Несмотря на то что имеется огромное количество трудов, связанных с раскрытием проблемы развития и протекания амиотрофии, диагностика достаточно сложна.

Это связано с тем, что многие симптомы достаточно схожи с другими заболеваниями подобного рода. Как правило, правильная диагностика возможно только в специальных центрах, оснащенных аппаратами для исследования опорно-двигательной системы.

Лечение амиотрофии

Лечение зависит от вида амиотрофии. Лечение нейронной амиотрофии комплексное, симптоматическое и пожизненное. Врачи назначают в данной ситуации комплекс витаминов В и Е, аминалон, дибазол, стероиды, глутаминовую кислоту.

Помимо употребления таблеток и уколов, назначаются курсы массажа, ЛФК, разнообразные виды физиотерапии. При обращении к врачу с запущенной стадией амиотрофии назначается ортопедическая коррекция, которая предотвращает деформацию скелета.

Для того чтобы продлить жизнь человека, подверженного заболеванию амиотрофией, необходимо постоянно обследовать его у соответствующих специалистов. Лицами, подверженными подобному заболеванию, являются те, у кого среди близких родственников есть болеющие амиотрофией.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Вторичные наследственные амиотрофии — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением структур периферического нерва (невральные амиотрофии) и мотонейронов спинного мозга (спинальные амиотрофии). Наследственные амиотрофии клинически проявляются мышечной слабостью.

Вторичные наследственные (неврогенные) амиотрофии включают следующие группы заболеваний:

Невральные амиотрофии:

— наследственные моторно-сенсорные невропатии:

• болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) I типа (БШМТ, или НМСН I типа);
• БШМТ II типа (аксональный вариант БШМТ, или НМСН II типа);
• БШМТ III типа, сцепленная с Х-хромосомой (БШМТ X);
• БШМТ IV типа;

— семейная амилоидная полиневропатия;

— идиопатическая аксональная полиневропатия;

Спинальные амиотрофии

• — СА I типа (СА раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффманна);
• — СА II типа (СА детского возраста);
• — СА III типа (болезнь Кугельберга-Веландер);
• — бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.

Важнейшая амиотрофия — болезнь Шарко, обозначаемая также как невральная или перонеальная амиотрофия. Это одно из частых наследственных заболеваний, распространенность которого достигает 30 на 100000 населения.

Симптомы амиотрофий

Болезнь Шарко 1 типа (демиелинизирующий вариант)

Данный вариант заболевания составляет около 60% всех случаев БШМТ. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Дебют приходится на 1-2-е десятилетие жизни (обычно до 20 лет).

Характерна нарастающая слабость в ногах с развитием амиотрофий («ноги аиста»), деформации стоп («полая» стопа), потом слабость, амиотрофии захватывают кисти.

При осмотре:

• угнетение рефлексов вплоть до арефлексии;
• чувствительные нарушения;
• постуральный тремор рук;
• утолщение нервов.

При многолетнем течении заболевания больной амиотрофией сохраняет способность к передвижению. Возможно ухудшение во время беременности, особенно у пациентов с ранним началом болезни, а также под действием некоторых ЛС, особенно винкристина и тиопентала натрия. В отдельных случаях внезапное ухудшение связано с присоединением приобретенного аутоиммунного процесса против антигенов измененного миелина; такое обострение поддается коррекции иммунотропными средствами.

Атипичная форма амиотрофии I типа — так называемый синдром Руси, при котором классические проявления БШМТ сопровождаются выраженным постуральным дрожанием, напоминающим эссенциальный тремор, и постуральной неустойчивостью. У отдельных пациентов с БШМТ I типа выявляют и другие атипичные формы, характеризующиеся пирамидными знаками, гипертрофией мышц голени, крампи, а также выраженными сенсорными нарушениями.

Болезнь Шарко 2 типа (аксональный вариант)

Данный вариант заболевания составляет более 20% случаев БШМТ. Дебют наступает в позднем возрасте (2-е десятилетие жизни, в отдельных случаях — 6-7-е десятилетия жизни).

Клинически болезнь напоминает БШМТ I типа, но отличается от предыдущего вида амиотрофии отсутствием снижения скорости проведения по нервам, утолщения нервов, меньшей выраженностью нарушений чувствительности, редкостью полой стопы. Выраженность слабости мышц нижних конечностей может быть выше, тогда как слабость мышц кистей относительно менее выражена. Дистальные рефлексы обычно выпадают или снижаются, но проксимальные часто остаются сохранными. Нередко отмечается синдром «беспокойных ног».

ЭНМГ при амиотрофии выявляет снижение амплитуды и формы электрически вызванного ПД нерва, а также увеличение его латентного периода.

Болезнь Шарко III типа, сцепленная с Х-хромосомой

Заболевание составляет примерно 10-15% всех случаев БШМТ. Симптомы у мужчин выражены в большей степени, чем у женщин-гетерозигот.

Основные клинические проявления болезни те же, что при БШМТ I типа. БШМТ Х сопровождается слабостью, атрофиями мышц, выпадением рефлексов. У части пациентов развивается нейросенсорная тугоухость. У отдельных больных физическая нагрузка в условиях на высоте через 2-3 дня приводит к развитию транзиторной энцефалопатии, проявляющейся атаксией, дизартрией, слабостью бульбарных мышц и мышц проксимальных отделов конечностей. Неврологические проявления обычно регрессируют за несколько недель.

Болезнь Шарко-Мари IV типа

Заболевание характеризуется демиелинизирующим типом поражения и ау-тосомно-рецессивным наследованием. Описаны различные генетические мутации при каждом из указанных типов БШМТ, которые мало отличаются клинически. При всех этих типах характерна практически 100% пенетрантность, однако отмечается вариабельная экспрессивность патологического гена.

При осмотре могут выявляться, например, лишь выпадение ахилловых рефлексов и деформация стоп. Соответственно в диагностике БШМТ нередко играет решающую роль обследование родственников.

Болезнь Рефсума

Аутосомно-рецессивное заболевание из-за нарушения метаболизма фитиновой кислоты. Обычно проявляется до 30 лет.

Заболевание протекает с часто рецидивирующими компрессионными невропатиями, с вовлечением разных нервов на руках, ногах (лучевой, малоберцовый, локтевой — компрессионные невропатии). В начале заболевания происходит полное восстановление, но со временем развивается картина, напоминающая БШМТ.

Наряду с медленно развивающейся полиневропатией, болезнь Рефсума характеризуется атаксией, дегенерацией сетчатки, глухотой, ихтиозом и кардиомиопатией.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия I типа

Дебют заболевания происходит во 2-м десятилетии жизни. НСВН I типа необходимо дифференцировать от пояснично-крестцовой . В поздней стадии заболевания может вовлекаться глубокая чувствительность, выпадать сухожильные рефлексы. Микротравматизация приводит не заживающим трофическим язвам стоп, поэтому необходима тщательная гигиена стоп, предупреждающая развитие язв.

Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа (синдром Райли, семейная дизавтономия)

Проявления амиотрофии очевидны в первые дни жизни и сопровождаются плохим сосанием, эпизодической гипертермией, мышечной гипотонией, отставанием в развитии, рецидивирующей пневмонией.

С трехлетнего возраста у 50% детей с амиотрофией развиваются вегетативные кризы продолжительностью несколько дней. Они провоцируются эмоциональными и физическими нагрузками и депривацией сна, сопровождаются возбуждением, тошнотой или рвотой, тахикардией, артериальной гипертензией, реже гипотензией, профузным потоотделением. Иногда вегетативные кризы приводят к смерти. Болевая, температурная чувствительность снижается, но не выпадает полностью.

Возможны выраженные колебания давления и проявления ортостатической гипотензии, которая обычно не сопровождается компенсаторной тахикардией.

Важным клиническим проявлением заболевания служит отсутствие слез (алакримия) даже при эмоциональных реакциях. Гипергидроз может развиваться при волнении и даже при приеме пищи. На фоне задержки психомоторного развития уровень интеллекта обычно не снижен.

Семейная амилоидная полиневропатия

Семейная амилоидная полиневропатия — группа гетерогенных заболеваний, связанных с отложением амилоида в нервах.

Идиопатическая аксональная полиневропатия

Это хроническая идиопатическая (криптогенная) полиневропатия. Заболевание дебютирует преимущественно в среднем возрасте (3% случаев полиневропатий этого возрастного периода). Вариант идиопатической полиневропатии имеет мультифакториальную природу и связан с генетическими дефектами, которые проявляются в позднем возрасте на фоне воздействия внешних факторов.

Течение обычно медленно прогрессирующее и крайне редко приводит к инвалидизации. Патология связана отчасти с преимущественным вовлечением тонких сенсорных волокон. Клинически проявляется ощущением жжения и онемения в стопах, легкой вегетативной дисфункцией. Реже поражаются более крупные моторные волокна. В этом случае у пациентов наблюдают легкую слабость, иногда легкие нарушения чувствительности, прежде всего вибрационной. Только у 50% пациентов в среднем через 5-6 лет симптомы распространяются и на кисти.

Идиопатическая аксональная полиневропатия всегда диагноз исключения. Ее можно диагностировать лишь при отсутствии признаков наследственных невропатий, паранеопластической и диспротеинемической полиневропатии, сниженной толерантности к глюкозе («преддиабета»), лекарственной невропатии, заболеваний соединительной ткани, дефицита витаминов В12, заболеваний почек, печени, гипотиреоза, васкулитов и некоторых других возможных причин полиневропатии.

Наследственная невропатия III типа (синдром Рейли-Дея)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Это — семейная дизавтономия, наследственная дисфункция вегетативной нервной системы.

Дебют заболевания наступает в первые дни жизни: характерны затруднения при кормлении, вялость, периодическая рвота. Отмечается снижение болевой, температурной чувствительности с менее выраженным нарушением проприрецептивной и вибрационной чувствительности при амиотрофии. Возможны снижение рефлексов, имеются координационные нарушения при относительной сохранности мышечной силы, эмоциональная лабильность.

Лечение амиотрофий

Болезнь Шарко-Мари

Специфической терапии БШМТ не разработано. Дозированная на укрепление мышц, а также помогают сохранять способность к передвижению. При занятиях важно избегать перегрузки, провоцирующей усиление мышечной слабости и прогрессирование болезни. Благотворно влияют аэробные упражнения.

Рекомендовано придерживаться сбалансированной диеты при амиотрофии. Следует избегать алкоголя и потенциально нейротоксических ЛС (таких как винкристин, амиодарон, лития карбонат, метронидазол, нитрофураны, фенитоин, хлорамфеникол). Противопоказан наркоз с тиопенталом натрия.

При прогрессировании заболевания (быстром нарастании слабости, асимметричности симптомов, парестезиях) целесообразно назначение глюкокортикоидов при амиотрофии и/или иммуноглобулинов и/или плазмафереза.

Экспериментальные данные свидетельствуют о положительном влиянии высоких доз аскорбиновой кислоты при амиотрофии I типа. Эффективность витаминов, препаратов карнитина, коэнзима Q и других нейрометаболических средств не доказана.

Для ослабления невропатической боли при амиотрофиях применяют антидепрессанты:

Амитриптилин внутрь по 12,5-50,0 мг/сут или Карбамазепин внутрь по 200-600 мг/сут.

Болезнь Рефсума

Прогрессирование заболевания приостанавливает рекомендуемая диета с ограничением фитола, хлорофилла, фитановой кислоты (исключение гороха, сои, фасоли, пшеницы, риса). При выраженном повышении фитановой кислоты в сыворотке крови показан плазмаферез.

Прогноз при амиотрофиях

Течение прогрессирующее. При НСВН III типа только 50% пациентов доживают до 20-летнего возраста.