Остеопетроз смертельный мрамор что это фото. Остеопетроз (смертельный мрамор)

Мраморная болезнь (синоним: болезнь Альберса - Шенберга, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) - это редко встречающийся врожденный семейный диффузный остеосклероз или остеопетроз (окаменелость) значительной части костного скелета. Мраморная болезнь встречается у мужчин и женщин, а также у стариков и детей, крайне редко у новорожденных и плодов. Примерно у половины больных нет клинических симптомов; в этих случаях мраморная болезнь обнаруживается при рентгенологическом исследовании скелета по другому поводу. Кости, пораженные мраморной болезнью, отличаются большой ломкостью; при обнаружении перелома склерозированной кости необходимо дополнительное рентгенологическое исследование других отделов скелета для выявления мраморной болезни.

Патологическая анатомия. Сущность патологических изменений при мраморной болезни заключается в утолщении коркового слоя костей и сужении костномозгового пространства, прогрессирующем остеосклерозе, сопровождающемся резким уплотнением с одновременной хрупкостью костей и анемией различной степени тяжести.

Кости скелета при мраморной болезни тяжелые, с трудом распиливаются, однако легко раскалываются, на распиле имеют однородную гладкую поверхность, напоминающую отшлифованный мрамор. Наиболее выраженные изменения наблюдаются в зонах роста костей - в нижней трети бедра и лучевой кости, в верхней трети плечевой и большеберцовой костей, где благодаря интенсивности процесса видны типичные колбовидные вздутия (рис. 1). Костномозговой канал либо резко сужен, либо полностью замещен плотной костью (цветн. рис. 3). Такая же плотная кость замещает губчатое вещество плоских костей (черепа, ключицы, позвонков). В костях черепа отмечается сужение отверстий со сдавлением нервов, из-за чего развиваются глухота и слепота. В области концов длинных трубчатых костей могут наблюдаться пояса разрежения костной ткани, свидетельствующие о временной приостановке патологического костеобразования. Остеосклероз при мраморной болезни возникает преимущественно за счет разрастаний эндоста. Наблюдающиеся иногда разрастания периоста ведут к образованию на поверхности не компактной, а губчатой кости. В связи с такой перестройкой кортикального слоя, которая носит название медуллизации, поверхность кости становится шероховатой, испещренной красноватыми полосами из-за присутствия красного костного мозга между вновь образованными костными балками (цветн. рис. 4). Такая медуллизация в костях черепа может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 1).

Рис. 1. Массивное субдуральное кровоизлияние, развившееся как следствие медуллизации костей черепа. Рис. 2. Диффузное экстрамедуллярное кроветворение в почке, кровоизлияния в полость лоханки и под капсулу (мальчик 4 лет). Рис. 3. Нижняя треть бедра на распиле, состоящая из компактной костной ткани (костномозговой канал отсутствует): 1 - компактная костная ткань; 2 - пояс более порозной костной ткани. Рис. 4. Кости свода черепа при мраморной болезни: 1 - медуллизация компактного слоя, придающая поверхности кости своеобразный шероховатый губчатый вид; 2 - на распиле губчатое вещество кости замещено компактным.

Рис. 1. Изменения костей при мраморной болезни.
Рис. 2. Образование слоистых округлых структур в зонах энхондрального роста в позвонке.

При гистологическом исследовании костей определяется резкое увеличение массы костного вещества, беспорядочное его нагромождение, накопление бесформенных костных структур без признаков их резорбции. Остеобласты располагаются неравномерно, остеокласты почти не встречаются. Характерно образование слоистых округлых структур, беспорядочно лежащих в зонах энхондрального роста (рис. 2). Архитектоника кости вследствие такого накопления костных структур теряет свой функциональный характер, с чем связана потеря прочности костей при мраморной болезни (Т. П. Виноградова).

В селезенке, лимфатических узлах, печени, а иногда в почках наблюдается развитие очагов экстрамедуллярного кроветворения, при этом увеличиваются вес и объем перечисленных органов (цветн. рис. 2).

Смерть от мраморной болезни наступает при явлениях нарастающей анемии либо от септикопиемии, источником которой являются гнойные остеомиелиты (чаще костей лицевого скелета), развивающиеся как следствие патологических переломов.

Патогенез мраморной болезни остается не выясненным. Наибольшее распространение получила точка зрения на мраморную болезнь как на диспластический процесс, возникающий внутриутробно и наследующийся по рецессивному признаку. Мраморной болезнью чаще болеют дети супругов, находящихся в родстве. А. В. Русаков считал, что при мраморной болезни возникает дисгармония в развитии костной и кроветворной ткани, что сближает это врожденное заболевание с остеомиелодисплазией взрослых. Когда преобладает поражение только костной ткани, возникает доброкачественный вариант мраморной болезни. Если же в процесс вовлекается и миелогенная ткань, развивается злокачественный вариант мраморной болезни с тяжелой анемией и летальным исходом.

Клинические симптомы мраморной болезни (если они имеются) сводятся к спонтанным переломам длинных трубчатых костей (нередко при отсутствии перегрузки). В области диафиза эти переломы (как правило, поперечные) обычно быстро срастаются. Имеется довольно много случаев перелома шейки бедра; обычно они не срастаются.

При поражении основания черепа может ухудшиться зрение и даже наступить слепота в результате сдавления зрительных нервов в зрительном отверстии. Некоторые дети уже от рождения слепы. Реже поражаются другие нервы. Быстро нарастающий остеосклероз может привести к тяжелой прогрессирующей анемии (см.). Нередко наблюдается тяжело протекающий одонтогенный остеомиелит (см.).

Рентгенодиагностика. На рентгенограммах пораженные кости имеют бесструктурное белое, как бы мраморное, изображение. На отпечатках с рентгенограмм (на позитивах) кости сплошь черные; костномозговые пространства сужены и могут быть даже сплошь заполнены утолщенным корковым слоем (рис. 3). Это относится к длинным и коротким трубчатым костям, к плоским и смешанным. Эндостальный склероз является следствием врожденной пониженной деятельности остеокластов при нормальном образовании кости остеобластами.

Обычно остеосклероз выражен резче в области таза, поясничных позвонков, несколько реже в области основания черепа, часто в длинных трубчатых костях, как в диафизах, так и в эпифизах. Более редко он обнаруживается в других костях. По-видимому, мраморная болезнь в более ранней фазе проявляется в виде остеосклероза в метаэпифизарных участках костей.

Следует учесть, что в широких и трубчатых костях неизмененный участок кости, окруженный склеротической каймой, может симулировать полость, а отдельные мелкие участки склероза симулируют секвестры. Вообще же неизмененные участки кости резко контрастируют со склерозированными.

Мраморную болезнь необходимо отличать от остеосклеротической анемии, миелофиброза, флюороза, хронического отравления тяжелыми металлами и фосфором, склерозирующих метастазов рака (особенно предстательной железы) и лимфогранулематоза.

Лечение симптоматическое, радикальных средств нет. Люди, у которых мраморная болезнь протекает без клинических симптомов, нередко доживают до глубокой старости.

Рис. 3. Мраморная болезнь у женщины 40 лет: 1 - диффузный остеосклероз тел поясничных позвонков; 2 - склероз костей верхней конечности и задних участков ребер; остистые отростки склерозированы; суставные и поперечные отростки сохранили нормальную структуру; 3 - несросшийся перелом бедренной кости. Диффузный остеосклероз почти всех костей таза и проксимальных отделов бедер.

Мраморная болезнь (синонимы: болезнь Альберса - Шенберга, остеопетроз, остеосклероз общий ломкий эбурнизирующий) - форма общего эндостеального склероза костей. Болеют лица различного возраста. Картина, подобная проявлениям заболевания, может быть вызвана введением паратгормона. Постепенно утолщаются старые и образуются новые перекладины губчатого вещества кости, уплотняется и утолщается корковый слой. Кости становятся ломкими, напоминая мрамор и слоновую кость. Граница между корковым и губчатым слоями на рентгенограмме исчезает. На негативах кости приобретают равномерно белый вид. Отростки турецкого седла грубые, толстые, в области спинки седла появляются экзостозы. Клиновидная пазуха и ячейки сосцевидного отростка зарастают костной тканью.

Часто наступают переломы позвонков, ребер, бедра, которые заживают, образование толстой костной мозоли. Места утолщения имеют вид неправильно расположенных белых пятен. Пятна эти круглые или овальные, расположены непосредственно под поверхностной пластинкой кости.

Уровень кальция в крови повышен.

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

• Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
• Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

• Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
• Поражение кроветворной системы.
• Неврологические расстройства.
• Ослабление иммунитета.
• Увеличение печени и селезенки.
• Расстройства слуха, зрения.
• Отставание в развитии.

При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

• С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
• Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
• Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
• КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

• Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
• Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
• Эритропоэтин назначается при малокровии.
• Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
• Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

• Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
• Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
• Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
• Малокровие.
• Предрасположенность к кровотечениям.
• Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
• Гепатоспленомегалия.
• Увеличение лимфатических узлов.
• Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Мраморная болезнь (заболевание Альберса-Шенберга) относится к группе системных наследственных поражений костной системы. В медицинской литературе эта патология также встречается под термином остеопетроз. Название заболевания обусловлено тем, что вследствие резкого уплотнения кость на срезе и на рентгенограммах напоминает мрамор.

Болезнь выявляют у пациентов разного возраста: патология диагностируется у детей, в юношеском и зрелом возрасте.

Причины

Развитие костной ткани (остеогенез) имеет свои общие закономерности.

На этапе эмбрионального развития, после фазы построения примитивной волокнистой структуры, которая осуществляется благодаря функции скелетогенных мезенхимальных клеток (остеобластов и остеокластов), костная ткань трансформируется в функционально полноценное образование.

В норме сохраняется генетически закреплённое равновесие между функциями резорбции (растворения) костной ткани со стороны остеокластов и её построением остеобластами.

Процесс остеогенеза продолжается на протяжении всей жизни. Возможные отклонения от нормы могут возникать как в самом начале эмбриогенеза, так и после рождения, и даже в сформированном скелете взрослого человека. Причина этих изменений кроется, как правило, в нарушении равновесия между функциями остеобластов и остеокластов.

При мраморной болезни количество остеобластов находится в пределах нормы или слегка увеличено, а остеокластов – уменьшено. В некоторых случаях остеокласты могут не образовываться совсем. Из-за этого промежуточная ткань начинает накапливать излишнее количество минеральных солей, баланс которых существенно нарушается.

Костное вещество постоянно продолжает продуцироваться остеобластами, но при этом не замещает старые костные элементы, а постепенно наслаивается на них. Это приводит к резкому сужению костномозговых полостей, уплотнению структуры и функционально беспорядочной архитектонике костей.

Основой остеопетроза является нарушение процесса окостенения, который выражается в том, что начинает вырабатываться повышенное количество компактного костного вещества.

На повреждённых участках возникают ишемические нарушения. Кости, несмотря на чрезмерное окостенение, становятся более хрупкими, патологические переломы плохо срастаются.

Симптомы

Основные симптомы, которые с большой вероятностью указывают на развитие мраморной болезни, связаны с нарушением костной системы, а именно структуры костной ткани.

Эти отклонения можно определить только с помощью рентгенологического исследования.

Основанием к проведению лучевой диагностики служит наличие своеобразной клинической картины:

• При мраморной болезни визуально у детей могут отмечаться задержки в общем физическом развитии: низкий рост по сравнению со сверстниками, ребёнок позже начинает самостоятельно ходить, возможны признаки гидроцефалии, увеличение лимфатических узлов. При пальпации внутренние органы выходят за свои нормальные анатомически границы (увеличены). Это, в первую очередь, относится к печени, которая хорошо пальпируется под краем реберной дуги.
• За счет остеосклероза просветы костных каналов, в которых проходят нервные пучки, суживаются, что симптоматически проявляется на уровне различных систем организма.

Например, за счет сдавливания зрительного нерва у больных с остеопетрозом часто отмечается резкое ухудшение, или даже потеря, зрения; нистагм; паралич лицевых мышц. А из-за деформации костного лабиринта внутреннего уха может возникнуть нарушение слуха.

• Позднее прорезывание зубов. Зубы не просто поздно появляются, но и отличаются хрупкостью, рано поражаются кариесом. Течение мраморной болезни может осложняться остеомиелитом нижней челюсти.
• Патологические переломы. Переломы случаются в подростковом или юношеском возрасте, после механической травмы или повышенной нагрузки на кость. Локализуются преимущественно в шейке бедренной кости.

Именно наличие в анамнезе патологических переломов в детском и юношеском возрасте часто свидетельствует о возможном наличии мраморной болезни.

• Повышенная утомляемость, особенно при ходьбе, беге или просто во время физической нагрузки.
• Анемия. Степень анемии зависит от костных изменений, которые могут быть изучены путём рентгенологического исследования. Чем интенсивнее образование костного вещества, тем уже становится костномозговая полость. Различают лёгкие, доброкачественные формы анемии (в случае аномалии) и тяжёлые, злокачественные (когда есть дефекты развития). Нарушается как эритро-, так и лейкопоэз (нарушение образования эритроцитов и лейкоцитов, которое происходит в костном мозге).

Со стороны формулы крови обнаруживаются следующие изменения:

• эритропения (уменьшение эритроцитов);
• анизоцитоз (повышенное содержание эритроцитов разного размера);
• пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов);
• сдвиг лейкоцитарной формулы влево, иногда до нормобластов.

Клинические проявления мраморной болезни не являются абсолютными утверждениями, на основании которых ставится диагноз остеопетроз. Но именно они заставляют насторожиться и провести комплексное рентгенологическое исследование костной системы.

Лучевая диагностика мраморной болезни

Рентгенологическая симптоматика при этом заболевании довольно специфична, но благодаря ей была описана и систематизирована мраморная болезнь.

Наиболее часто поражаются кости черепа, таза, бедренные и берцовые кости, позвоночный столб и ребра.

Рентгенологические признаки: в зависимости от зон энхондрального окостенения заметно повышенное уплотнение костной ткани.

• В случае лёгкого течения мраморной болезни (с частыми ремиссиями), на рентгенограмме отмечаются полоски уплотнённой структуры, которые чередуются с полосками губчатого вещества.

Полосы повторяют направление и форму каждой зоны:

• В метафизах костей, которые формируют коленный сустав, они расположены поперечно.
• В проксимальном метафизе плечевой кости – в виде треугольника.
• В крыльях подвздошной, ветках лобковых и ягодичных костей – дугоподобные.
• В телах позвонков под замыкающими пластинками образуются две характерные уплотнённые полоски. Губчатая структура в центральном отделе позвонка сохраняется.
• В своде черепа, а иногда и в его основе, присутствуют признаки склероза.
• При тяжёлом течении мраморной болезни ремиссии не возникают, поэтому формируется только плотное, функционально неполноценное бесструктурное костное вещество. Губчатая структура и мозговая полость не сохраняются, из-за чего резко уменьшается объём кровообразовательного костного мозга, и стремительно развивается гипохромная анемия.

Для мраморной болезни характерным признаком является только уплотнение структуры костей без изменения их формы.

Иногда бутылкообразно увеличиваются метафизы длинных костей (за счёт хрящевых клеток, которые не дегенерируют и сохраняют потенцию роста). В основании черепа наряду со склерозом также может увеличиваться толщина костей из-за гиперостоза. При этом суживаются отверстия черепа, нарушается функция соответствующих черепных нервов.

Практически всегда на рентгенограмме отсутствует просвет внутрикостного канала (где в норме находится костный мозг).

Следует отметить, что не всегда мраморная болезнь протекает с ярко выраженными клиническими симптомами. Существует бессимптомная форма, и установление диагноза происходит только после проведения рентгенологического исследования, зачастую проведенного по другим показаниям.

Бессимптомная форма характерна для больных в зрелом возрасте. При подозрении на мраморную болезнь необходимо особое внимание уделить сбору наследственного анамнеза, так как это заболевание носит генетический характер и передается из поколения в поколение.

Для уточнения степени процесса необходимо провести лучевую диагностику высокочувствительными методами: компьютерную диагностику (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и радиоизотопные исследования, которые помогут более точно определить уровень костного склероза.

Лечение

Тактика лечения подразумевает мероприятия, направленные на коррекцию мышечной и костной ткани, а также на борьбу с сопутствующими патологиями.

Лечение мраморной болезни – длительное, основной целью терапии является укрепление и наращивание нервно-мышечных волокон, которые в данном случае служат для предохранения костной ткани от механических повреждений. Проводится оно амбулаторно, под руководством и наблюдением врача.

Наиболее эффективными методами являются:

• специальные курсы массажа;
• плавание;
• комплексы лечебной гимнастики.

Большое значение в комплексном лечении мраморной болезни имеет коррекция питания. В меню следует включать максимальное количество блюд, содержащих витамины натурального происхождения: фруктовые и овощные салаты, фрэши и соки, кисломолочные продукты и творог.

Санаторно-курортное лечение (особенно в детском возрасте) позволяет в той или иной мере стабилизировать состояние и предотвратить ухудшение состояния больного.

Клиническое лечение на сегодняшний день не в состоянии скорректировать процесс образования костной ткани, поэтому основные терапевтические меры направлены на лечение и профилактику осложнений, сопутствующих заболеванию:

• предупреждение развития анемии с помощью патогенетической терапии, стимулирующей естественные защитные «резервы» организма в борьбе с патологическими состояниями;
• наблюдение и регулярные консультации ортопеда для профилактики переломов и развития деформации костей.

Наиболее перспективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается трансплантация костного мозга от донора к реципиенту или аутоимплантация, когда костный мозг берется у самого пациента с другого, не затронутого болезнью участка.

Однако этот метод довольно дорогостоящий, находится в стадии тестирования, результаты проходят клиническую апробацию. Поэтому массово пока он не применяется. К тому же трансплантация наиболее эффективна, если основными осложнениями остеопетроза являются нарушения кровообразования в костном мозге у больного. В других случаях этот метод мало результативен и не рекомендован к применению.

Если во взрослом возрасте лечение мраморной болезни часто не приносит желаемого результата (хотя при поздней диагностике заболевание, как правило, не вызывает большого дискомфорта), то у детей удается добиться положительной динамики, что позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов.

Тактика лечения мраморной болезни в детском возрасте:

• Гормонотерапия.
• Витаминотерапия.
• Применение интерферонов.
• Борьба с анемией.
• Хирургическое вмешательство при патологических переломах.

Остеопетроз (врожденная мраморная болезнь, системный остеосклероз, болезнь Альберса — Шенберга, смертельный мрамор) — встречается чрезвычайно редко, и его описывают как казуистику. Передается по наследству, хотя бывают случаи рождения ребенка с мраморной болезнью в здоровой семье, и проявляется с рождения.

Эту патологию впервые описал Шенберг в 1904 году, и поэтому в литературе это заболевание описывается как болезнь Шенберга (Альберса — Шенберга), иногда как остеопетроз (т.е. окаменения костей), врожденный несовершенный или системный остеосклероз.

Причины

Причина остеопетрозе до сих пор не выяснена. Ряд факторов (неврогенные, эндокринные) были отвергнуты. Несомненно, что в возникновении заболевания большую роль играют унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора, которые приводят к нарушениям в минеральном составе костного вещества вследствие дисбаланса различных видов кальция. Также в литературе указывается на врожденную своеобразную недостаточность мезенхимы, которая способна связывать избыточное количество качественно изменившихся минеральных солей.

Патогенез

Суть врожденной мраморной болезни заключается в неправильных действиях окостенения во время роста скелета, при которых продуцируется избыточное количество компактного слоя костей со стороны эндоста, вследствие чего иногда исчезают костномозговые полости. На срезах кости видны однородную, бело — серого цвета, как мрамор, структуру без нормального разграничения между корковым и спонгиозным слоями. Губчатые метафизы также состоят из компактной коры кости. При исследованиях выявляют неправильную бессистемную структуру костного вещества с нормальным количеством остеобластов (иногда увеличенной) и уменьшенным количеством остеокластов (но даже их отсутствием). Надкостница, как правило, нормальная. Вследствие этих изменений в кости значительно нарушается кроветворение, кровообращение, артериальное кровоснабжение и иннервация кости.

Классификация

Различают две формы остеопетроза:

• более агрессивную, летальную — аутосомно- рецессивную форму
• аутосомно — домининантную форму, которую диагностируют рентгенологически и которая имеет доброкачественное течение.

Симптомы и диагностика

Первая, аутосомно — рецессивная форма остеопетроза, включает ремоделирующие и реабсорбирующие дефекты, влияющие на остеокластическую функцию. Дети с такими дефектами начинают поздно ходить, отстают в росте, худые, иногда у них бывает гидроцефалия. Плотные отложения вызывают хрупкость костей, и поэтому возможны патологические переломы.

Недостаточное развитие внутрикостных полостей с пониженной функцией компонентов костного мозга способствует нарушению кроветворения, приводит к , а также к панцитопении.

Нарушение диаметра отверстий, через которые выходят черепно — мозговые нервы, приводит к понижению зрения и слепоты, паралича мышц, которые ими иннервируются. Смерть больных от остеопетроза наступает в раннем возрасте в результате осложнений анемией и инфекциями. Трансплантация костного мозга при остеопетрозе способствует восстановлению метаболических и нейросенсорных нарушений.

Вторая форма остеопетроза, аутосомно — доминантный, имеет мягкий ход, и поэтому диагностика на основе клинических признаков бывает затрудненной или и невозможным. При доброкачественном течении, даже у взрослых, может не быть клинических проявлений болезни, и только при рентгенологическом исследовании любых органов или скелета по другим причинам обнаруживают остеопетроз. У таких больных форма и размеры костей нормальные, хотя могут быть несколько утолщенными эпифизы. Вследствие массивного наслоения компактной костной ткани со стороны эндоста костномозговая полость отсутствует или бывает в виде тонкой ленты. Губчатая структура кости отсутствует.

Только у некоторых больных метафизы и диафизы костей могут частично сохранять костную структуру, но тогда рентгенологически выявляют широкие поперечные зоны просветления на фоне плотной кости, которые создают картину пестроты.

Следует отметить, что остеопетроз уменьшает упругость кости и поэтому возможны переломы, чаще субтрохантерные. Несмотря на болезнь, сращение отломков происходит без отклонений от нормы, и это объясняют нормальным состоянием надкостницы. Нарушение репаративного остеогенеза возможно в условиях, бывают и при переломах у здоровых людей, т.е. при нормальной структуре кости.

У больных остеопетроз также дает рентгенологические изменения в костях черепа, особенно его основания таза и позвоночника, которые клинически проявляются некоторым его искривлением и деформацией грудной клетки.

Следует отметить, что оба пола болеют одинаково часто. В литературе описан случай заболевания остеопетроз сестер и братьев из одной семьи. В большинстве случаев дети рождаются нормального роста, но позже отстают в физическом развитии, поздно начинают ходить.

При легких формах остеопетроза психически дети развиваются нормально, и только при тяжелых формах бывает умственное отставание. Характерным признаком заболевания является неправильное развитие зубов, запоздалая их замена, кариозность. В тяжелых случаях возникает анемия, миелобластоз, эритробластоз, увеличивается и печень.

Лечение

Вопросы лечения остеопетроза до сих пор не решен. Течение заболевания бывает различным. В одних случаях развитие болезни может самовольно остановиться и клинически не проявляться, у других бывают длительные ремиссии или прогрессирование с выраженной анемией, патологическими переломами костей, деформациями. Связывают это с возможным раздражением или торможением функции энхондрального хряща под влиянием определенных факторов внешней среды, которые до сих пор не обнаружено. Кроме того, мы еще не можем активно влиять на организм человека с целью восстановления нормального образования костей. Поэтому проводят только симптоматическое лечение больных, которое сводится к применению средств, улучшают кроветворение, лечение патологических переломов костей и предотвращения переломов.

Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной. В свою очередь поздняя форма , возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения. Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная . Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза. Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу . То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей. Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи , поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот, при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими. Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки. Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы. Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов). Поэтому у больных могут возникнуть периферические парезы и параличи , проблемы со зрением . При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты. Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с , массивное поражений зубного ряда .

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают исследования . На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога . Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней. Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга . С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга. Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза