Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки. Скрининг на муковисцидоз: выявление опасной моногенной патологии, протекающей бессимптомно

Скрининг новорожденных – это специальные клинические, биохимические и инструментальные методики по «отсеиванию» детей, имеющих риск генетических заболеваний. Эти методы позволяют выявить заболевания, передающиеся по наследству, врожденные заболевания, а также выявить носителей патологии.

информация Медицинский скрининг новорожденных обнаруживает тяжелые болезни обмена и способствует незамедлительному началу их лечения.

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз ;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

• обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
• правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
• соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
• обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

• Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки - у недоношенного ребенка.
• Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
• Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
• Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
• Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома . Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга , а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Выявляемые заболевания у новорожденных

Рассмотрим более детально наследственные заболевания, подлежащие неонатальному скринингу.

Фенилкетонурия

Это патология обмена веществ, при которой отсутствует или снижена активность фермента, который расщепляет незаменимую в организме человека аминокислоту под названием фенилаланин.

опасно В случае если вовремя не распознать заболевание, это вещество скапливается в головном мозге и в дальнейшем приводит к психоэмоциональной и интеллектуальной недоразвитости.

В среднем ФКУ случается в соотношении примерно один случай на 10 000 детей.

Для лечения заболевания новорожденным назначают такие адаптированные смеси, которые удовлетворяют потребность ребенка в необходимой норме белка. Затем дети придерживаются строгой безбелковой диеты до периода полового созревания. Если своевременно распознать патологию, ребенок будет расти и развиваться полноценно, без нарушений интеллектуальных возможностей.

• При скрининге новорожденных допустимым уровнем фенилаланина в крови является 2 мг% .
• Если концентрация превышает 2 мг% , то это может свидетельствовать о недуге. В таких случаях необходимо провести вторично анализ и в кратчайшие сроки доставить тест-бланк в медико-генетическую консультацию с пометкой «повтор». Если при вторичном обследовании уровень фенилаланина выше нормальных показателей, то ребенок в сжатые сроки направляется в клинику на дообследование.
• При показателях фенилаланина в пределах 8 мг% ребенку выставляется заключение: гиперфенилаланинемия (ГФЛ), и малыш наблюдается в медико-генетической консультации с последующим ежемесячным контролем фенилаланина крови до 1 года, а затем один раз в 3 месяца.
• Если же уровень превышает 8 мг% , ребенок госпитализируется в стационар для того, чтобы перевести его на специальную диету и решить вопрос о дальнейшем вскармливании в домашних условиях.

Гипотиреоз

Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Гипотиреоз представляет собой нарушение анатомии щитовидной железы, а также изменения в ее нормальном функционировании в виде дефекта выработки гормонов.

важно Клинически это заболевание проявляет себя: в виде задержки физического, психического, моторного развития, а также нарушениями со стороны роста скелета и процессов окостенения.

Наиболее характерными признаками этого недуга могут быть:

• переношенная беременность;
• крупный вес при рождении;
• выраженная отечность лица;
• крупный язык;
• отеки в виде плотных валиков на конечностях;
• грубый голос ребенка при плаче;
• несвоевременное отхождение первородного кала;
• длительное заживление пупочной ранки;
• длительная и вялотекущая желтуха.

Деток, которые были рождены с массой тела менее 2000 г, обследуют дважды: на 5 сутки и в 1 месяц, потому что уровень гормона щитовидной железы у них растет более медленно, чем у детей с нормальным весом. Для этого врачом-неонатологом производится соответствующая запись в обменной карте новорожденного.

• Допустимое значение тиреотропного гормона у ребенка до 7 дней составляет 20 мемл .
• Дети, у которых была выявлен показатель ТТГ от 20 до 50 мемл , должны быть обследованы во второй раз. В случае если во второй раз подтверждается высокий уровень ТТГ, ребенок срочно направляется в МГК для дообследования и подтверждения или опровержения диагноза. Чем выше концентрация ТТГ, тем больше вероятность подтверждения диагноза.

В лечении врожденного гипотиреоза успешно применяют L-тироксин. Также благоприятно комплексное лечение с использованием симптоматической терапии, направленной на предупреждение и устранение анемии, признаков рахита, а также коррекция витаминного баланса малыша. Благоприятны различные техники лечебной физкультуры, а также психофармакологическая коррекция.

Муковисцидоз

информация Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1:2500 новорожденных. У этих деток повышена активность желез с усилением вязкости вырабатываемых секретов: потовых, поджелудочного и других.

Это вызывает нарушение оттока из желез, при этом страдает нормальная деятельность органов. Заболевание протекает в виде каловой непроходимости, легочной, кишечной, а также генерализованной форме.

Скринговым исследованием для выявления у новорожденных муковисцидоза является определение иммунореактивного трипсина (ИРТ) в образце крови.

• Допустимое нормальное значение ИРТ составляет 70 нг/мл , если при обследовании выявляют более высокий показатель, то проводится повторный анализ с максимально быстрой его доставкой к МГК.
• Если при ретесте концентрация ИРТ повышена более чем на 40 нг/мл , то ребенок направляется на консультацию к генетику в 1 месяц для подтверждения диагноза. После завершения скрининга ребенок направляется к пульмонологу для уточнения тактики его дальнейшего наблюдения.

Адреногенитальный синдром

Эта патология представляет собой врожденную гиперплазию коры надпочечников, частота заболевания составляет 1:15 000. У этого синдрома есть несколько форм течения. Наиболее яркими симптомами, позволяющими заподозрить АГС, являются:

• диарея;
• рвота фонтаном;
• патологическая потеря массы тела.

Важно вовремя распознать его.

В неонатальном скрининге этого синдрома производят определение 17 £-ОН-прогестерона в образцах крови. Данные анализов расшифровываются согласно сроку беременности на момент родов и массы новорожденного:

• у доношенных детей при уровне ниже 30 нмоль/л нет оснований для беспокойства;
• при уровне 30-90 нмоль/л новорожденного обследуют повторно;
• при показателях 60-100 нмоль/л и отсутствии любых проявлений и симптомов АГС также проводят дополнительный повторный анализ с немедленной транспортировкой образцов крови в МГК.

Галактоземия

опасно Заболевание, связанное с невозможностью усвоения организмом галактозы, которое протекает в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Встречается заболевание с частотой 1:20 000 новорожденных. Клинически галактоземию можно заподозрить по следующим признакам:

• рвота;
• понос;
• ранний отказ от грудного молока;
• быстрое нарастание потери массы тела (при нормальном весе на момент рождения);
• задержка роста;
• нарушение свертываемости крови;
• снижение уровня глюкозы крови;
• катаракта.

Неонатальный скрининг заключается в определении в биологических средах количества галактозы.

Аудиологический скрининг ребенка

информация Основной задачей аудиологического скрининга является отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха.

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

• данные анамнеза матери;
• сведения о течении беременности;
• показатели ребенка при рождении;
• диагноз;
• получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

УЗИ-скрининг

информация Ультразвуковое исследование является безопасным и достоверным. При нем не используется опасное излучение, не требуются специальные приспособления, сокращающие движения для правильной установки ребенка, которые неудобны и болезненны для малыша, нет необходимости в наркозе.

Наиболее важным для новорожденного является поиск заболеваний и патологических состояний, которые требуют незамедлительного начала терапии и при своевременности предпринятых мер приведут к улучшению состояния, а возможно и к полному восстановлению функции в течение нескольких месяцев.

• Важной патологией, которая выявляется при УЗИ, является врожденная дисплазия тазобедренных суставов и врожденный вывих бедра . Многие годы практики доказали, что при незамедлительном начале лечения уже к полугоду ребенок будет абсолютно здоровым вне зависимости от тяжести заболевания. Если же не провести заблаговременно диагностику, лечение затягивается на более длительные сроки, и может быть только оперативным. УЗИ тазобедренных суставов проводят в роддоме или в другом лечебном учреждении в течение первых 3-4 недель жизни ребенка.
• Вторым важнейшим обследованием является (нейросонография) . Датчик аппарата направляется на родничок малыша, это дает возможность доктору изучить структуры головного мозга младенца. При помощи этого метода могут быть обнаружены врожденные аномалии развития мозга и другие патологические состояния, которые возникли в результате нарушения мозгового кровообращения во время беременности и родов. Это могут быть поражения в результате кислородного голодания и .
• УЗИ шейного отдела позвоночника проводят с целью установления травматических повреждений. Кровоизлияния в оболочки спинного мозга, подвывихи позвонков желательно лечить в первые 3 месяца жизни ребенка, когда еще возможно восстановление тонуса мышц и адекватного кровообращения.
• УЗИ внутренних органов также необходимо провести ребенку в первые месяцы жизни, а в случае подозрений на патологию сердца, печени, почек, кишечника еще при внутриутробном обследовании, это нужно сделать сразу после рождения малыша, особенно если у него имеются клинические признаки нарушения функционирования этих органов.

Одним из важных методов ранней диагностики муковисцидоза, определяющий своевременное начало терапии, увеличение продолжительности и улучшению качества жизни больных, является массовый скрининг новорожденных. В мире неонатальный скрининг на муковисцидоз успешно проводится более тридцати лет. Как показал многолетний опыт, активное диспансерное наблюдение и своевременное комплексное лечение вновь выявленных больных, позволяют предотвратить или, по крайней мере, замедлить развитие осложнений.

По сравнению с больными, диагностированными по симптомам заболевания в более позднем возрасте, для выявленных при неонатальном скрининге характерно хорошее самочувствие. К трем годам отмечены достоверно меньшие изменения в легких, меньшая частота обострений бронхолегочного процесса, более редкая частота высева патогенной микрофлоры. Наблюдается также значимо меньшая частота декомпенсации кишечного синдрома, лучшие показатели физического статуса, включая массо-ростовой индекс.

С июня 2006 года в ряде регионов РФ, а с 2007 года по всей России проводится скрининг новорожденных на муковисцидоз. Обследование состоит из 4х этапов, три из которых обязательны.

• Первый этап - проводится всем детям. У новорожденных берут каплю крови на 4-5й день жизни (у недоношенных на 7-8й день), и в высушенном пятне крови определяется содержание иммунореактивного трипсина (ИРТ). Нормальное значение: не более 65-70 нг/мл (в зависимости от используемых в данной лаборатории реактивов).

• Второй этап - у детей с повышенным уровнем ИРТ (>70 нг/мл) повторное определение ИРТ в крови проводят на 4 неделе жизни (с 21 по 28 день жизни строго). У здоровых детей показатель не превышает 40 нг/мл .

Повышение уровня ИРТ у новорожденных бывает не только при муковисцидозе, но и при ряде врожденных и наследственных патологий, таких как: внутриутробная гипоксия плода, внутриутробные инфекции, перинатальный стресс, незрелость плода, коньюгационная желтуха новорожденных, хромосомные перестройки и др., а также гетерозиготное носительство мутаций в гене CFTR, как следствие функциональной недостаточности поджелудочной железы. Поэтому для подтверждения диагноза МВ при положительных результатах 2го теста ИРТ (>40 нг/мл), а также при несоблюдении сроков проведения 2го теста (21-28 день) необходимо обязательно проводить потовую пробу. И наоборот, при некоторых состояниях (у недоношенных детей, при мекониальном илеусе, при вирусных инфекциях, после переливаний крови) возможно получение ложноотрицательных результатов. То есть диагноз МВ впоследствии может быть поставлен и при отрицательных результатах скрининга.

• Третий этап. Потовая проба, проводится детям с положительными результатами определения ИРТ. Нормальные значения: до 50 ммоль/мл.

Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

• Четвертый этап. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.

Если мутаций не выявлено, то ребенок в течение года наблюдается в ближайшем центре муковисцидоза, необходимо провести исследование содержания эластазы 1 в кале, провести повторные потовые пробы.

При положительном результате потовой пробы (>60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или >80 ммоль/л при определении проводимости пота на аппарате Нанодакт) диагноз МВ считается подтвержденным. Ребенок наблюдается в центре муковисцидоза.

Литература:

1. В.Д. Толстова, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека № 1 - 2008

Когда малыш появляется на свет, очень важно сразу определить опасные для жизни пороки развития, генетические мутации, а также предупредить развитие некоторых болезней. Поэтому еще в роддоме малышу проводят диагностику здоровья. В числе прочих анализов присутствует неонатальный скрининг.

Что значит неонатальный скрининг?

В России уже второе десятилетие существует программа обязательного обследования новорожденных на ряд наследственных генетических заболеваний. В основном это болезни, связанные с нарушением обмена различных веществ - аминокислот, солей и прочих . Показывает наличие таких нарушений неонатальный скрининг.

Бояться его не нужно, это обычный анализ крови. Кровь берут из пяточки младенца на специальный бланк.

Когда и как проводят скрининг новорожденных детей: сроки проведения

Кровь берут в роддоме на четвертый день после родоразрешения. Это касается доношенных деток. В случае, если малыш родился раньше срока, то анализ переносят на седьмые сутки.

Обычно на это не требуется разрешения родителей (есть приказ Министерства здравоохранения об обязательном обследовании), маме сообщают сам факт, что анализ взят и результаты отправлены в генетическую лабораторию.

Если по каким-либо причинам в роддоме скрининг не провели, то анализ переносится на ближайшее время. Забирать кровь будет процедурная медсестра в детской поликлинике, куда прикреплен малыш.

Откладывать обследование неонатологи категорически не рекомендуют, так как некоторые болезни дают о себе знать уже в первую неделю жизни ребенка. Незнание о них и, соответственно, отсутствие своевременного лечения приведут к фатальным последствиям.

Что показывает скрининг новорожденных детей?

В настоящее время под программу попадают пять довольно редких, но очень опасных заболеваний, связанных с обменными процессами. Именно наличие одного из них и показывает или говорит об его отсутствии неонатальный скрининг.

Следует помнить , что порой результаты могут быть ложноположительными.

Так, например, если анализ сдавать не натощак, как это указано в предписании, то у крохи может быть значительно повышен уровень трипсина, так как он содержится в грудном молоке.

Если какой-то показатель повышен, то ребенка направляют на повторный скрининг, на бланке обязательно помечают «ПОВТОР», пишут какой именно показатель необходимо исследовать. Не стоит сразу паниковать, если вам сообщили о необходимости повторного обследования.

Даже если во второй раз показатели все также повышены, то это означает лишь, что ребенок находится в группе риска по данному заболеванию. Будет назначена консультация врача-генетика, врача-эндокринолога. Они в свою очередь предложат дополнительные анализы и обследования. Только после всех процедур ребенку будет поставлен окончательный диагноз.

Современные методы лечения при положительном результате скриннга

Несмотря на то, что все описанные диагнозы довольно редки, они достаточно изучены и имеют большой процент положительной динамики при своевременном и адекватном лечении.

Когда будет готов результат неонатального скрининга новорожденного?

Обычно анализ готов через 10 дней после забора крови .

Если с малышом все в порядке, и его вместе с мамой выписывают из роддома в намеченный срок, результаты приходят уже в поликлинику, ставятся все необходимые отметки в карту ребенка. Бывают случаи, когда результаты по объективным причинам задерживаются.

Как узнать результат неонатального скрининга?

В большинстве случаев родителям не сообщают результаты скрининга. Если у ребенка все показатели в норме, то их просто вписываются в карту. Если же есть какие-либо сомнения, то родителей извещают по телефону, который они указывают в своих данных в роддоме.

Поэтому очень важно в роддоме оставлять корректную информацию о месте пребывания ребенка и родителей в первые недели после рождения. Сюда относятся телефоны, адреса, точное название поликлиники, куда прикреплен ребенок.

Если по каким-либо причинам работники медучреждения связаться по телефону не могут, то высылается письмо по указанному адресу, либо патронажная медсестра сама приходит домой к малышу.

Все данные хранятся в лаборатории в течение 3-х лет. Если родители ребенка сомневаются в анализах или хотят что-то уточнить, то они могут узнать в роддоме контактные данные лаборатории и направить туда письменный запрос.

Ни в коем случае нельзя пренебрегать как самим скринингом, так и его результатами. От этого зависит жизнь, здоровье и общее благополучие ребенка. Несмотря на то, что все описанные болезни довольно редки, вероятность заболевания 1: 2500, тем не менее риск родить больного ребенка есть даже у абсолютно здоровых родителей.

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!

Скрининг на муковисцидоз (кистозный фиброз) - это единственная возможность узнать о неправильном развитии белка, отвечающего за корректную транспортировку ионов хлора в органы, выделяющие различные секреты: пот, слизь, слюну, пищеварительные соки и жидкости, необходимые для зачатия потомства еще на стадии бессимптомного течения этого аутосомно-рецессивного наследственного недуга.

Несмотря на то, что данная болезнь сопряжена с серьезным нарушением функций важнейших систем организма, таких как поджелудочная железа, кишечник, бронхи и легкие, печень, выводящие и половые органы, множество мутаций гена CFTR обуславливают различные симптоматические формы, которые не обязательно проявляются в детском и подростковом возрасте. Так, если пациент имеет легкую форму генетической патологии, характерные признаки могут быть либо не ярко выражены и сходны с другими заболеваниями, либо отсутствовать вообще.

Кроме того на данный метод обследования стоит обратить внимание людям с отягощенной наследственностью, у которых в роду были родственники, страдавшие хроническими недугами, диагностируемыми, как бронхиальная астма, непроходимость кишечника, бесплодие, панкреатит и цирроз печени, а также не дожившие до 40 лет. Ведь как показывает практика, пациенты с моногенной патологией CFTR не доживают до 35-40 лет. Прохождение анализов и специальных тестов важно для таких людей потому, что они могут быть носителями неблагоприятного мутационного гена, что повышает опасность его передачи последующим поколениям.

Обязательная программа борьбы с кистозным фиброзом

Сегодня скрининг на муковисцидоз в роддоме - это обязательная процедура, входящая в комплекс федеральных мероприятий по борьбе с генетическими патологиями. И новоиспеченным родителям, наверняка, знаком тест на ИРТ/ДНК, когда у малыша берут из пяточки капельку крови, которая высушивается, после чего медики определяют по ней уровень фермента иммунореактивного трипсина.

Если первый этап обследования, который обычно проводят на 4-5 день пребывания младенца в родовспомогательном учреждении, показал отрицательный результат, то есть количество ИРТ не превышает норму в 65-70 нг/мл, ребенок считается условно здоровым.

Скрининг на муковисцидоз у новорожденных, у которых показатель фермента поджелудочной железы в 5-10 раз превышает норму, переходит на вторую стадию, которая осуществляется строго с 21 по 28 день жизни маленького пациента. На этом этапе выполняется повторный забор крови и его тестирование на количественное содержание ИРТ. Нормативный показатель у здоровых детей этого периода жизни составляет не более 40 нг/мг. Если же и после этого анализы вашего чада подтверждают активность иммунореактивного трипсина, медики направляют родителей с младенцем на сдачу потовых проб. Это необходимо для того, чтобы либо подтвердить, либо исключить моногенную мутацию, так как повышение уровня ИРТ у малышей может быть результатом разных патологий, среди которых:

• гипоксия плода;
• внутриутробные инфекции;
• коньюгационная желтушка;
• перинатальный стресс;
• хромосомные перестроения.

На сегодняшний день только пробы пота являются наиболее точным способом диагностики кистозного фиброза у младенцев и детей в возрасте до 2-х лет. Причем их необходимо проводить не мене 2-3 раз, так как показатели в разные периоды сдачи анализов могут отличаться.

Отличия неонатальной и пренатальной диагностики

Эти две методики выявления мутационного гена в корне отличаются друг от друга тем, что при пренатальном обследовании можно выявить заболевание еще на стадии развития плода, а неонатальный скрининг на муковисцидоз предполагает обнаружение потенциальной опасности уже после появления малыша на свет в первые месяцы его жизни.

Кроме того такие методы диагностики оперируют различными видами анализов. При пренатальной диагностике обследуется слюна и кровь родителей, а также производится биопсия хориона и амниопункция.

Во время реализации НС на кистозный фиброз специалисты разных лабораторий и медицинских центров акцентируют внимание на различных тактиках исследований. К примеру, в Европе и США анализ ИРТ считается малоэффективным в условиях многочисленного смешения большого числа национальностей. Поэтому они используют альтернативный метод - выявление панкреатиного белка (РАР), который может быть обособленным либо сочетаться с повышенным уровнем фермента поджелудочной железы. На основе данной методики медики разработали специальный набор для оценки РАР+ИРТ, которым успешно пользуются врачи ведущих российских клиник.

Многие родители задаются вопросом: «Что делать, если НС подтвердил наличие кистозного фиброза?». Опытные специалисты рекомендуют незамедлительно обратиться к узкопрофильным врачам, обладающим богатым опытом лечения моногенных мутаций. Это позволит сократить период психологической адаптации новоиспеченных родителей к состоянию своего малыша и оказать профессиональную помощь в сжатые сроки. Если у младенца обострения патологии не происходит, родителям достаточно каждые две недели на протяжении первых трех месяцев жизни ребенка наблюдаться у врача. С года визиты к специалисту станут менее частыми - 1 раз в квартал. Самое главное в период до 2 лет, когда риск обострений симптоматики наиболее велик, внимательно следить за состоянием здоровья своего чада и придерживаться эффективной стратегии лечения, назначенной детским врачом.