Судорожный синдром. Судорожный синдром у новорожденных

Заболевание обусловлено генной мутацией апофермента кистатионазы. При этом в мочу экскретируется значительное количество цистатионина, который в норме практически не определяется. Основным проявлением болезни является задержка умственного развития.

Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа)

Встречается довольно часто - у 0,5-1 % населения. Заболевание вызывается недостаточностью витамин В6-зависимого фермента кинурениназы, вследствие чего нарушается превращение триптофана в никотиновую кислоту (витамин РР), при этом в крови и тканях накапливаются метаболиты триптофана (ксантуреновая кислота, кинуренин и др.).

Клинические проявления заболевания многообразны. Характерными для данной патологии являются специфические расстройства со стороны центральной нервной системы (склонность к истерии, немотивированным поступкам, фобии, сомнамбулизм, судороги) и разнообразные аллергические состояния. Нарушения интеллекта у больных с наследственной ксантуренурией связаны, очевидно, с недостаточным синтезом витамина РР из триптофана.

Пиридоксинзависимый судорожный синдром

Проявления недостаточности витамина В6 были хорошо изучены в 1950-1953 гг. в США, когда детям стали давать в пищу консервированное молоко. У детей появлялись судорожные припадки, которые провоцировались различными внешними раздражителями - шумом, прикосновением и пр. Оказалось, что при стерилизации молока разрушается витамин В6. Развитие судорог обусловлено нарушением образования медиатора тормозных процессов в нервной системе - ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты) из глутаминовой кислоты. Реакция катализируется пиридоксинзависимым ферментом глутаматдекарбоксилазой, активность которой снижается при недостатке витамина.

Однако пиридоксинзависимый судорожный синдром может развиваться на фоне нормальной обеспеченности организма витамином. Для лечения этого состояния необходимы высокие дозы пиридоксина, которые способны повысить сродство генетически дефектной глутаматдекарбоксилазы к глутамату.

Пиридоксинзависимая анемия

Анемия, возникающая при недостатке витамина В6, является гипохромной (показатель гематокрита и содержание гемоглобина низки), микроцитарной (форма эритроцитов изменена, продолжительность их жизни укорочена), сидеробластической (железо накапливается в эритрообластях костного мозга и внутренних органах). Концентрация железа в плазме крови повышена. Анемия не поддается лечению другими витаминами.

Развитие гипохромной анемии объясняется нарушением биосинтеза гема вследствие низкой активности синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты, коферментом которой является фосфопиридоксаль. Из-за нарушения образования гема снижается и содержание гемоглобина в эритроцитах, а неутилизируемое железо откладывается в тканях. Роль витамина В6 в кроветворении скорее всего не ограничивается только этой его способностью.

Суточная потребность в витамине b6, пищевые источники пиридоксина

ОЦЕНКА ОБЕСПЕЧЕННОСТИ ОРГАНИЗМА ПИРИДОКСИНОМ

Наиболее популярным методом оценки обеспеченности организма витамином В6 является флуориметрическое определение содержания в моче 4-пиридокси-ловой кислоты - продукта деградации витамина. При гиповитаминозе В6 суточная экскреция 4-пиридоксиловой кислоты снижается (в норме - 3-5 мг). Однако более точную информацию дает измерение содержания самого витамина (особенно пиридоксальфосфата) в плазме крови и моче.

ПИЩЕВЫЕ ИСТОЧНИКИ ВИТАМИНА B6, СУТОЧНАЯ ПОТРЕБНОСТЬ

Витамином В6 богаты бобовые, зерновые культуры, мясные продукты, рыба, картофель. Он синтезируется кишечной микрофлорой, частично покрывая потребность организма в этом витамине.

В сутки человек должен получать 2-2,2 мг пиридоксина. Потребность в витамине возрастает при увеличении количества белка в рационе, а также во время беременности и лактации. Прием алкоголя и курение уменьшают содержание пиридоксальфосфата в тканях.

Продукты,богатые витамином B6

ХИМИЧЕСКОЕ СТРОЕНИЕ И СВОЙСТВА ВИТАМИНА B9

Витамин обнаружили в 1930 г., когда было показано, что люди с определенным типом мегалоблас-тической анемии могли быть излечены принятием в пищу дрожжей или экстракта печени. В 1941 г. фолиевая кислота была выделена из зеленых листьев (лат. folium - лист, отсюда и название витамина). Витамином Вс это соединение назвали из-за его способности излечивать анемию у цыплят (от англ. chicken - цыпленок).

Витамин состоит из трех компонентов: гетероциклического остатка птеридина, парааминобензойной кислоты (ПАБК), которая может самостоятельно регулировать рост многих бактерий, и глутаминовой кислоты (несколько остатков). В организме человека птеридиновое кольцо не синтезируется, поэтому удовлетворение потребности в фолацине полностью зависит от его поступления с пищей.

Фолиевая кислота плохо растворима в воде и органических растворителях, но хорошо в щелочных растворах. Разрушается под действием света, при обработке и консервировании овощей.

При нарушениях метаболизма глюкозы
при злоупотреблении химических веществ
при синдроме отмены алкоголя
при употреблении алкоголя
при злоупотреблении психотропнами препаратами
фебрильные судороги
в неонатальном периоде
в пожилом возрасте

Актуальность . Эта тема актуальна в первую очередь потому, что ОССП встречаются часто (так же часто, как и эпилепсия). Врачи разных специальностей сталкиваются с такими пациентами, и не всегда понятно, какой специалист несёт ответственность за пациента. Правильность лечения зависит от своевременного определения патологии, лежащей в основе судорог. Смертность среди пациентов с ОССП выше в 3 - 10 раз, чем среди пациентов с неспровоцированными судорожными приступами. ОССП чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Новорожденные, дети до 1 года и пожилые люди подвержены провоцированным приступам наиболее часто.

Дефиниция . ОССП являются эпизодами, возникающими в тесной временной взаимосвязи с острыми повреждениями ЦНС, которые могут иметь метаболический, токсический, структурный, инфекционный или воспалительный характер. Временной период обычно определяется как первая неделя после острого патологического состояния, но может быть короче или длительнее. Такие судорожные приступы также называются реактивными или спровоцированными, или индуцированными, или ситуационно обусловленными судорожными приступами. Для проведения эпидемиологических исследований обязательно точное определение, поэтому Международная противоэпилептическая лига рекомендует использовать термин – острые симптоматические судорожные приступы. Хотя ОССП являются фактором риска по развитию эпилепсии, они не являются эпилепсией , т.к. эпилепсию определяет неспровоцированные повторяющиеся приступы, при ОССП непосредственная причина этих судорожных приступов может быть четко определена: имеется близкая связь с причиной по времени и четкая биологическая связь, т.е. острое нарушение целостности мозга или метаболического гомеостаза. ОССП не обязательно характеризуются повторяемостью.

Этиология . Самыми частыми причинами ОССП являются: цереброваскулярные болезни, черепно-мозговая травма, инфекции, синдром отмены лекарств и алкоголя, метаболические расстройства, лихорадка у детей раннего возраста.

. Судорожные приступы при нарушениях метаболизма глюкозы . Судороги чаще наблюдаются при острой гипогликемии у пациентов, получающих лечение сахаро-снижающими средствами. Парциальные судорожные приступы в ночные или ранние утренние часы могут наблюдаться при инсулиноме. Гипогликемия является частой причиной судорог у новорожденных. Гиперосмолярная кома с судорожными при- ступами может быть проявлением некетотической гипергликемии. Диабетический кетоацидоз не провоцирует судорожных приступов, по-видимому, из-за антиковульсивного эффекта кетоза (на этом эффекте основан принцип лечения кетогенной диетой) [ к содержанию].

. Судорожные приступы при злоупотреблении химических веществ . Механизмы судорожных приступов при злоупотреблении химических веществ могут быть прямые (например, интоксикация, синдром отмены) и непрямые – такие как инфекция ЦНС, ЧМТ, метаболические расстройства (гипонатриемия, гипокальциемия, гипогликемия, почечная недостаточность) и др. [

ШКОЛА ПО ВИТАМИНАМ. Октябрь 2005г.

О.А. ГРОМОВА, д.м.н., профессор, ИвГМА

ФАРМАКОДИНАМИКА И ФАРМАКОКИНЕТИКА

Обычно пиридоксин и его производные пиридоксаль и пиридоксамин в пищевых продуктах находятся в связанном состоянии. В процессе пищеварения в тонкой кишке они освобождаются и легко всасываются путем простой диффузии. Предварительно они дефосфорилируются, а затем в печени и почках вновь фосфорилируются. Наибольшие концентрации витамина обнаруживаются в печени и миокарде, являющиеся его депонентами. Много витамина В 6 в почках.

В крови осуществляется неферментативное превращение пиридоксина в пиридоксамин, после чего образуется часть конечного продукта обмена - 4-пиридоксиловая кислота. В тканях пиридоксин превращается путем фосфорилирования в пиридоксинфосфат, пиридоксальфосфат и пиридоксаминфосфат. Продуктом превращения пиридоксаля является 4-пиридоксиловая и 5-фосфопиридоксиловая кислоты. Оба эти продукта выделяются с мочой. Пиридоксин способствует синтезу серосодержащей аминокислоты - таурина из метионина и цистеина. Таурин нормализует нервно-мышечную проводимость, сократимость мышц, противодействует развитию судорог.

Таким образом, витамин В6 существует в виде трех производных 3-оксипиридина - пиридоксина (пиридоксола), пиридоксаля и пиридоксамина. Термином "пиридоксин" обозначается вся эта группа. Коферментные формы, в которые превращаются эти соединения, является пиридоксальфосфат и пиридоксаминфосфат. Пиридоксальфосфат участвует в следующих процессах азотистого обмена:

Неонатальные судороги (НС) - пароксизмальные состояния, которые проявляются генерализованными либо локальными мышечными сокращениями, вегетативно-висцеральными нарушениями или имитацией безусловных двигательных автоматизмов и сопровождаются специфическими изменениями ЭЭГ в период приступа по типу пик-волновой или медленноволновой активности.

Раннее выявление НС в родильном доме, отделении патологии новорожденных позволяет не только своевременно установить причину их появления и приступить к неотложной терапии, но и в значительной степени предупредить развитие грубой патологии ЦНС в различные возрастные периоды с формированием тяжелой психоневрологической патологии вплоть до инвалидизации.

Этот полиэтиологический клинический синдром (НС) отражает ранние церебральные нарушения; в большинстве (свыше 90%) случаев судороги являются симптоматическими и только примерно в 10% наследственно детерминированы (идиопатические НС). Частота НС, по разным данным, составляет от 1,1 до 16 на 1000 новорожденных. Установлена обратно пропорциональная зависимость между степенью зрелости новорожденных и частотой возникновения судорог. НС наблюдаются в 1,5-2 раза чаще у мальчиков.

В Международной классификации эпилепсии (1989 г.) НС отнесены к категории возрастзависимых судорожных синдромов, однако идиопатические НС верифицируются как формы наследственно обусловленных (семейных) эпилепсий, дебютирующих в неонатальном периоде.

Этиология НС. Дебют НС, обусловленных гипоксическим поражением ЦНС, в 90% наблюдений приходится на первые 72 ч постнатальной жизни. Церебральные кровоизлияния являются причиной НС в 23-33% наблюдений. Судороги чаще возникают в первые 3-8 ч жизни. НС при субарахноидальных кровоизлияниях чаще отмечаются у зрелых доношенных новорожденных. Более 90% НС при субарахноидальных кровоизлияниях являются прогностически благоприятными, дальнейшее развитие детей протекает без отклонений от нормы. Исключением являются «катастрофические» субарахноидальные кровоизлияния, возникающие в результате диссеминированной коагулопатии, или субарахноидальные кровоизлияния у недоношенных, приводящие к попаданию крови в желудочковую систему, тампонированию основной цистерны и в дальнейшем обусловливающие формирование прогрессирующей гидроцефалии. НС при внутрижелудочковых кровоизлияниях чаще возникают непосредственно в первые часы жизни. Около 70% детей c таким кровоизлиянием погибают, более 20% новорожденных в дальнейшем имеют грубые неврологические дефекты и лишь менее чем у 10% развитие соответствует возрасту. НС при субдуральных и эпидуральных кровоизлияниях как следствие перенесенной травмы у новорожденных редки и в основном характерны для доношенных детей, рожденных с большой массой тела. Приступы возникают в первые 24 ч после рождения.

Инфекционные поражения нервной системы являются причиной НС в 3-17% случаев. Инфекционные поражения мозга могут возникать как внутриутробно, так и постнатально. Внутриутробное поражение обусловлено трансплацентарным или контактным проникновением возбудителя и представлено большой группой специфических для плода инфекций - это цитомегалия, токсоплазмоз, краснуха, листериоз, герпес и др. При заражении плода в позднем фетальном, интранатальном или раннем постнатальном периодах грамотрицательной и/или грамположительной микрофлорой, простейшими, вирусами и грибами заболевание протекает как генерализованный септический процесс с проявлениями менингита, менингоэнцефалита, васкулита или синус-тромбоза бактериальными эмболами. НС могут быть первыми симптомами воспалительного заболевания мозга. Прогноз зависит от своевременности проведения специфической антибактериальной и симптоматической терапии.

Метаболические и токсико-метаболические нарушения являются причиной НС в 5-10% случаев. Среди метаболических нарушений ведущая роль принадлежит гипокальциемии. Гипогликемические судороги новорожденных (содержание глюкозы ниже 3,0 ммоль/л) наблюдаются у детей, матери которых страдают сахарным диабетом, при внутриутробной гипотрофии, у недоношенных детей с малой массой тела, при ряде наследственных заболеваний - галактоземии, синдроме Мак-Куори, лактат-ацидозе и др. Гипомагнезиемические судороги изолированно не встречаются. Обычно гипомагнезиемия сопутствует гипокальциемии. Пиридоксинзависимые судороги новорожденных встречаются при низком уровне пиридоксина или его кофермента - пиридоксаль-5-фосфата в крови и при повышенной чувствительности мозга к недостатку пиридоксина. Среди токсико-метаболических нарушений, приводящих к НС, выделяют гипербилирубинемию. НС, обусловленные билирубиновым поражением мозга, возникают на 5-7-е сутки жизни и проявляются как правило, генерализованными тоническими судорогами или фрагментарными НС с развитием апноэ или цианоза.

Врожденные аномалии развития мозга являются причиной НС в 9-16% наблюдений. HC возникают как при грубых структурных нарушениях нейроонтогенеза, формирование которых происходит после воздействия патогенного фактора в первые 3 месяца внутриутробного развития, так и при так называемых мягких церебральных дисплазиях. К грубым структурным аномалиям относят голопрозэнцефалию, гидроанэнцефалию, лизэнцефалию (пахигирию, агирию), агенезию мозолистого тела (синдром Айкарди) и ряд других. «Мягкие» церебральные дисплазии могут варьировать от негрубых структурных нарушений организации извилин, борозд мозга до гетеротопий, выявляемых только патоморфологически. НС при грубых аномалиях мозга имеют ранний дебют - наблюдаются внутриутробно или в первые минуты и часы после рождения. Судороги отличаются значительным полиморфизмом.

Наследственные болезни обмена и наследственно-дегенеративные заболевания являются причиной НС в 3-8% случаев. Клиника их отличается полиморфизмом. Судороги могут быть любых типов, дебютируют чаще в первые 72 ч жизни или на 2-й неделе постнатальной жизни. Среди наследственных болезней обмена, первыми клиническими проявлениями которых на первом месяце жизни являются НС, следует выделить аутосомно-рецессивно наследуемую чувствительность к недостатку пиридоксина. Среди других наследственных причин следует отметить некетотическую гиперглицинемию, лейциноз (болезнь мочи с запахом кленового сиропа), фенилкетонурию, заболевания, связанные с нарушением синтеза мочевины (аргининемия и аргининъянтарная аминоацидурия).

К дегенеративным заболеваниям ЦНС, манифестирующим НС в периоде новорожденности, относят прежде всего синдромы Цельвегера, Альперса, Нормана - Вуда и Краббе - Бенике. Факоматозы являются причиной НС в 1,5-2% случаев. Среди факоматозов, проявляющихся НС, основное место занимают туберозный склероз (болезнь Бурневиля - Прингла) и энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Штурге - Вебера).

В последние годы среди НС выделена особая группа - так называемых идиопатических НС (или идиопатических неонатальных эпилепсий), составляющих около 10% наблюдений. Идиопатические НС подразделяются на доброкачественные идиопатические, среди которых выделяют две формы - доброкачественные идиопатические и доброкачественные семейные НС, и злокачественные идиопатические НС (неонатальная миоклоническая энцефалопатия).

НС имеют достаточно широкий спектр клинических проявлений, что следует учитывать при установлении диагноза. Современные подходы к оценке НС позволяют выделить следующие формы приступов с учетом особенностей морфофункциональной зрелости ЦНС новорожденного:

1) с тоническими судорогами - клинически проявляются генерализованным тоническим напряжением мышц туловища, шеи и конечностей по типу децеребрационной ригидности. Во время приступа новорожденный принимает разгибательную позу с закинутой назад головой, разведенными руками и пронацией кистей рук, вытянутыми напряженными ногами; приступ может сопровождаться нарушением ритма дыхания по типу инспираторного апноэ, диффузным цианозом или гиперемией кожи; приступ тогических НС, как правило, длится не более минуты; возникают в остром периоде гипоксически-ишемической энцефалопатии (ГИЭ) в первые 24 ч постнатальной жизни при массивных церебральных кровоизлияниях, при врожденных аномалиях мозга или в конце первой недели жизни при токсической билирубиновой энцефалопатии

2) с клоническими судорогами (фокальными, мультифокальными, генерализованными [билатеральными]) - клинически проявляются ритмичными мышечными подергиваниями отдельных частей туловища, лица и конечностей с частотой 1-8 сокращений в секунду; клонические НС имеют корковый генез и сопровождаются специфическими изменениями ЭЭГ во время приступа по типу комплексов пик-волна. В межприступном периоде ЭЭГ может быть интактной;

3) с фрагментарными судорогами (двигательными, офтальмическими, с отключением сознания, с апноэ [цианоз], с миоклоническими судорогами) - клиника фрагментарных НС отличается полиморфизмом, они проявляются у новорожденных стереотипными моторными и глазодвигательными феноменами, вегетативно-висцеральными нарушениями и отключением сознания; возможно сочетание разных типов фрагментарных НС; во время фрагментарных НС в коре мозга, но в большей степени в стволе и подкорковых образованиях регистрируются изменения биоэлектрической активности - медленные волны и комплексы пик-волна; в межприступном периоде изменения на ЭЭГ отсутствуют или выражены незначительно.

В последние годы расширились диагностические возможности не только регистрации судорог у новорожденных (видеоэлектроэнцефалография, ЭЭГ-картирование), но и определения причин, детерминирующих их возникновение ( , КТ, МРТ).

Основа диагноза НС как особого синдрома периода новорожденности, имеющего специфические клинические проявления, определяется целым комплексом критериев, таких как гестационный возраст, анамнестические данные и в первую очередь особенности внутриутробного развития, характер течения периода ранней неонатальной адаптации. В связи с этим в обосновании диагноза особую значимость для невролога, неонатолога, педиатра приобретают знания об особенностях нервно-психического развития и соматического статуса новорожденных разных сроков гестации, в том числе рожденных с экстремально низкой массой тела. Лечение и прогноз заболевания зависят от характера морфологических изменений в мозге.

Судороги у новорожденных детей наблюдаются часто (до 1%). Они являются симптомом различных патологических процессов в центральной нервной системе, гуморальных, эндокринных, обменных, электролитных нарушений и часто представляют этиологическую, прогностическую и терапевтическую проблему. Новорожденные склонны к судорогам в связи с известной незрелостью центральной нервной системы, которую можно объяснить недостаточной миелинизацией, повышенным содержанием воды в нервной ткани и быстрым развитием электролитных, кислотно-щелочных и других гуморальных нарушений. Имеет значение и семейная обусловленность. Судороги могут быть клоническими (с подергиванием мышц, обычно сопровождающиеся потерей сознания) и тоническими (с продолжительными контракциями мышц без подергиваний). При тонических судорогах верхние конечности в полуфлексии, кисти в экстензии, руки согнуты с пальцами в аддукции, нижние конечности в экстензии, вытянуты с гипертонусом мышц. Судороги могут быть генерализированными или распространяются только на отдельные части тела. Характерно их внезапное появление.

Для диагноза имеют значение не только анамнез и клиническая картина, но также и исследование глазного дна, рентгенография черепа, ионограмма, кислотно-щелочное равновесие, ЭКГ, исследование спинномозговой жидкости при подозрении на наличие воспалительных процессов мозговых оболочек и мозга, гемокультуры при сепсисе и пр. Немалое значение имеет и ЭЭГ, которая во многих случаях патологична во время и после приступа. При кратковременных изменениях ЭЭГ и нормальном неврологическом статусе еще в первые дни после судорог прогноз хороший. Следует иметь в виду, что судороги у новорожденного могут быть и первым признаком эпилепсии у семейно обмеренных детей и только продолжительное наблюдение может подтвердить подозрение.

Судороги у новорожденного наблюдаются при :

Б. Энцефалиты обыкновенно вызываются вирусами. Клиническая картина характеризуется внезапным началом, высокой температурой и генерализированными тонико-клоническими судорогами, которые иногда довольно продолжительны. Сознание нарушено от сомнолентности до комы. При назначении седативных средств (люминал, хлоразин) судороги проходят.

4. Гипокальциемия (гипокальциемическая тетания). Регулирование содержания кальция в крови у новорожденного зависит от паращитовидной железы, от функции почек, а также и от резорбции кальция и фосфора в кишечнике. Если содержание общего кальция в сыворотке падает ниже 1,99 мкмоль/л (8мг%), а ионизированного ниже 1,09 мкмоль/л (4 мг%), можно ожидать появление симптомов гипокальциемической тетании. В этом отношении имеют значение известная недостаточность паращитовидных желез, слабая элиминационная способность почек в отношении фосфатов, патологическая беременность (нефропатия), тяжелые заболевания новорожденного (сепсис, синдром дыхательной недостаточности и др.), которые могут вызвать уменьшение содержания ионизированного кальция и тетанию. Для появления тетанических судорог имеет существенное значение и алкалоз.

Карпо-педальные спазмы и известное подергивание мышц чаще всего при сохраняющемся сознании характерны для гипокальциемической тетании. Внутривенное или внутримышечное введение 3-5 мл 10% глюконата кальция быстро устраняет тетанические судороги. Лечение следует продолжать через рот, назначая 5% раствор хлористого кальция по одной чайной ложке три раза в день, при неуспехе следует думать о гипомагнезиемии.

Чтобы облегчить выведение фосфора почками назначают большое количество жидкостей, не перекармливают ребенка коровьим молоком.

5. Гипогликемические судороги . В первые часы и дни после рождения у многих новорожденных содержанке сахара в крови понижено. Это связано с низким содержанием гликогена в печени, особенно у детей с низким весом. Эта переходная физиологическая гипогликемия, как правило, протекает без клинических проявлений, в порядке исключения с такими симптомами, как бледность, потливость, двигательное расстройство вплоть до судорог.

Гипогликемия (ниже 1,5 ммоль/л - 30 мг%, у доношенных и ниже 0,80 ммоль/л -20% мг, у недоношенных детей) наблюдается преимущественно у детей, рожденных от больных диабетом матерей или от матерей с преддиабетом, не лечившихся во время беременности инсулином. Гипогликемия в этих случаях, вероятно, связана с компенсаторным увеличением продукции инсулина и уменьшением содержания гликогена в печени плода. Этот гиперинсулизм вызывает у новорожденного быстрое падение содержания сахара в крови после рождения и явления сверхвозбудимости, тремор, ритмичные миоклонии конечностей, клонические судороги и даже кому. При наличии комы следует искать и другие причины, например, кровоизлияния в мозг, токсемию у матери. Другими признаками гипогликемии являются апноэ, временный цианоз, зевота.

Гипогликемия развивается также в тех случаях, когда непосредственно перед кесаревым сечением вводят инсулин.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду спонтанные гипогликемии, ренальную глюкозурию, галактоземию, микседему .

Лечение судорог при гипогликемии сводится к внутривенному вливанию 10 мл 20% глюкозы, раннему кормлению.

6. Гипомагниемия . Речь идет об исключительно редком заболевании. Клиническая картина подобна таковой при гипокальциемии с тетаническими судорогами. Лечение состоит в назначении 0,1 мл на кг веса 50% раствора сульфата магния, самое большее два раза в день. Через 6 ч необходим контроль содержания магния в крови в связи с опасностью развития состояния гипермагниемии, характеризующегося периферической нервно-мышечной блокадой с ярко выраженной мышечной гипотонией и центральной депрессией.

7. Водная интоксикация и гипонатриемия . Она развивается при вливании больших количеств глюкозы парентерально. В связи со слабой элиминационной способностью почек вода в этих случаях задерживается в клетках (водная интоксикация), концентрация натрия в экстрацеллюлярном пространстве уменьшается (гипонатриемия). Водная интоксикация вначале сопровождается олигурией и изолированными подергиваниями мышц, позднее судорогами, которые, по всей вероятности, являются результатом задержки большого количества воды в клетках.

Адреногенитальный синдром с потерей соли в результате продолжительных рвот также приводит к обеднению организма поверенной солью и гипонатриемии. При тяжелых кризах также сопровождается судорогами.

Лечение при наличии судорог, связанных с гипонатриемией, состоит во внутривенном вливании 3-5 мл гипертонического раствора (3% раствора поваренной соли). Судороги сразу исчезают.

8. Гипернатриемия . Гипернатриемия развивается при продолжительном вливании раствора поваренной соли или если в молоко по ошибке вместо сахара кладут соль. Следует иметь в виду, что при продолжительных вливаниях растворов поваренной соли теряется вода и путем perspiratio insensibilis и таким образом развивается гипернатриемическая дегидратация. Такая ятрогенная гипернатриемия может вызвать развитие субдуральной гематомы или кровоизлияние в мозг. При быстром внутривенном введении 8,4% раствора NaHCО3 также развивается гипернатриемия с судорогами. Клинические симптомы варьируют от незначительных до очень тяжелых и даже могут закончиться смертью. Дети вначале очень возбужденные. Мышечный тонус повышен, рефлексы усилены. Позднее появляются нескоординированные мышечные подергивания и судороги. Наконец ребенок впадает в летаргию и кому. Имеет значение не только гипернатриемия, но и гиперосмолярность. В спинномозговой жидкости содержание белка увеличено, содержание клеток почти не увеличено (белково-клеточная диссоциация). В крови повышен гематокрит и концентрация ионов натрия.

Лечение. При легких формах назначают 5% глюкозу или левулезу, а при более тяжелых - гипотонический раствор глюкозы с физиологическим раствором, который покрывает основные нужды натрия. При интактных почках дополнительно назначают калий.

9. Острые инфекции . Любое септическое заболевание в неонатальном периоде может протекать с судорогами. Судороги обыкновенно тонико-клонические. Менингоэнцефалит вирусного происхождения иногда сопровождается продолжительными тонико-клоническими судорогами. Из антропозоонозов на переднем плане токсоплазмоз и реже листериоз , при которых тоже наблюдаются судороги. Клиническая картина последних подробно описана в разделе о врожденных инфекциях.

10. Тетанус у новорожденного . Заболевание в Болгарии наблюдается очень редко. Характерны тонические судороги, которые начинаются с жевательной мускулатуры, затем распространяются на остальные лицевые мышцы и постепенно на всю мускулатуру тела, не поражая глазных мышц. Иногда тонические судороги распространяются на дыхательную мускулатуру и диафрагму, сопровождаясь в таком случае цианозом и приступами асфиксии.

11. Судороги при врожденных нарушениях обмена аминокислот :

А. Гиперглицинемия. Речь идет об исключительно редком заболевании, описанном впервые в 1961 г. у новорожденного, у которого с 18-го часа после рождения началась рвота и развился тяжелый ацидоз и кетоз. Позднее появились судороги. Для заболевания характерны атетозные гиперкинезии. Содержание глицина в плазме и моче увеличено (гиперглицинурия). Показатели серина, аланина, изолейцина и валина в сыворотке крови также повышены. Содержание гамма-глобулина понижено, поэтому такие дети склонны к инфекциям. При назначении пищи, бедной белками (0,5 г на кг веса в сутки), но богатой углеводами исчезают и ацетонемические кризы и вообще клинические и биологические нарушения.

Б. Кленово-сиропная болезнь. Речь идет о врожденной аномалии обмена аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Заболевание наблюдалось впервые у 4 детей из одной канадской семьи. Позднее было сообщено и о других случаях в США, Англии, Германии. Болезнь передается рецессивным путем. В плазме и моче увеличено содержание аминокислот: лейцина, изолейцина и валина.

Клиническая картина характеризуется тяжелыми неврологическими явлениями еще в первые дни после рождения. Дети апатичны, отказываются от пищи. Мышечный тонус повышен до ригидности и только временами дети вялые. Судороги сменяются коматозными состояниями. В конце появляются тяжелые нарушения дыхания, и дети погибают между 2-й неделей и 20-м месяцем. Моча пахнет кленовым сиропом или жженным сахаром. При рано начатом лечении путем назначения пищи, бедной указанными аминокислотами, можно получить удовлетворительные результаты.

В. Пролинемия. Врожденная энцефалопатия с нарушением обмена пролина. Судороги появляются еще в первый день после рождения. Дети отстают в умственном развитии. В плазме существует повышенное содержание пролина и глицина, увеличено и количество пролина в моче (гиперпролинурия).

Г. Хмелевая болезнь. Для заболевания характерны судороги еще в неонатальном периоде и моча с запахом хмеля. Моча содержит лейцин, метионин, аланин и тирозин.

Д. Тирозиназа. Здесь характерно повышенное выделение аминокислот преимущественно тирозина. Заболевание еще в раннем грудном возрасте (к 3-му месяцу) протекает с генерализированными судорогами, гипертонией конечностей, отставанием телесного и психомоторного развития.

Можно добиться известного улучшения, ограничивая содержание тирозина и фенилаланина в пище.

Все перечисленные заболевания, связанные с нарушениями в обмене аминокислот, встречаются чрезвычайно редко и нами не наблюдались.

12. Судороги при недостаточности витамина В6 . У новорожденных и детей раннего грудного возраста при продолжительном вскармливании порошковым молоком, в котором содержание витамина В6 значительно уменьшено (чрезмерное нагревание), могут развиться состояния недостаточности пиридоксина, сопровождающиеся повышенной возбудимостью и даже судорогами.

Характерным признаком является пиридоксин-зависимость, при которой у новорожденного существует повышенная потребность в витамине В6. Заболевание описано Hunt. При нормальном содержании в пище витамина В6 и нормальной резорбции у ребенка существует повышенная потребность в витамине В6. Речь идет о метаболитно-генетическом нарушении обмена. Предполагают, что причиной этого состояния является недостаточность декарбоксилазы глютаминовой кислоты в коре с последующей недостаточностью гамма-аминомасляной кислоты. Если не вносится пиридоксин, наступает понижение синтеза гамма-аминомасляной кислоты и серотонина, которые необходимы для нормальной функции нервной системы.

При наличии витамин В6-зависимости первым признаком является сильно выраженное беспокойство, а через несколько часов после рождения, редко позднее, появляются генерализированные судороги. Характерно, что на эти судороги не влияют обыкновенные антиконвульсивные средства.

Лечение. Только однократное внутримышечное введение 50-100 мг витамина В6 моментально устраняет судороги. Чтобы предотвратить дальнейшее появление судорог, продолжительное время дают ребенку по 5- 10 мг витамина В6 в сутки. При рано начатом лечение дети развиваются нормально.

13. Ядерная желтуха . Исключая гипербилирубинемию при гемолитической болезни новорожденного, любая гипербилирубинемия выше 350 мкмоль/л (20 мг%), при которой увеличен непрямой билирубин и своевременно не предпринята обменная гемотрансфузия, ведет к поражению базальных ядер и ядерной желтухе. Симптомы, как правило, появляются к концу первой недели. Кроме симптомов со стороны глаз, парезов, ригидности всей мускулатуры и др., в тяжелых случаях появляются и судороги, причем чаще всего генерализированные тонико-клонические. Ядерная желтуха в настоящее время наблюдается очень редко.

Лечение судорог и здесь чисто симптоматическое.

14. Патологическая полиглобулия . Тяжелые формы полиглобулии могут протекать с судорогами.

15. Гиперпиретические судороги . Речь идет о судорогах, появляющихся при высокой температуре неинфекционного характера. При перегревании новорожденного в кувезах, термофорами или пеленании во множество пеленок (что, к сожалению, все еще практикуется некоторыми родителями) у ребенка может подняться очень высокая температура, он становится неспокойным и иногда появляются спонтанный тремор и судороги, проходящие при нормальной температуре. У некоторых новорожденных с выраженной гидролабильностью в период между 3-м и 6-м днем после рождения температура поднимается до 39-40°С и среди других симптомов (бледность, вялость, западение глаз, беспокойство) иногда появляются и судороги, преимущественно клонические. Причиной этой транзиторной лихорадки является богатая белками и солями пища - молозиво. После введения ребенку 5% глюкозы и физиологического раствора в количестве 200 мл в сутки температура через несколько часов нормализуется и все симптомы, включительно и судороги, быстро проходят. Если это состояние сопровождается рвотами, указанные растворы вводят парентерально - внутривенно по 30-40 мл два раза в день.

16. Судороги при лечении кортизоновыми препаратами . Лечение кортизоновыми препаратами может сопровождаться самыми различными побочными явлениями. При превышении дозы или при продолжительном лечении кортизоновыми препаратами у некоторых детей могут появиться судороги, связанные с отеком мозга. Прекращение лечения кортизоном (но не сразу, а постепенно) устраняет все явления.

17. Судороги при лечении тетрациклином . Лечение новорожденных и детей раннего грудного возраста тетрациклином может вызвать не только известную желтовато-коричневую окрасу молочных зубов, дисбактериоз и др., но, в порядке исключения, и повышение внутричерепного давления (гидроцефалия) с выбуханием родничка, опистотонусом и даже судорогами. В настоящее время лечение новорожденных тетрациклином не проводят.

18. Судороги у детей, рожденных от матерей с эклампсией . Тяжелые формы нефропатии с эклампсией у беременных в настоящее время наблюдаются очень редко. При поздно развивающейся эклампсии ребенок может родиться живым, но, как правило, с низким весом и с поражениями, обусловленными приступами судорог у матери, вызывающими цианоз и асфиксию. В первые 24 ч после рождения у новорожденного могут наблюдаться тонико-клонические судороги отдельных мышечных групп или генерализированные. Иногда моча новорожденных содержит альбумин и пр.

Лечение судорог у новорожденного сводится к внутримышечному введению 5 мл 10% раствора глюконата кальция и 0,02-0,04 г люминала.

19. Синдром плацентарной недостаточности . Наиболее частой причиной гипотрофии плода, дисматурии, переношенности плода является плацентарная недостаточность. В этих случаях часто новорожденные очень возбуждены, с живым взглядом, иногда у них появляются судороги.

20. Болезнь Sturge-Weber . Речь идет о врожденном пороке развития кровеносных сосудов, который характеризуется односторонним невусом на лице, ангиоматозными изменениями сосудистой оболочки (образование глаукомы) часто с наличием с той же стороны менингеальных ангиом. Ангиоматоз мозговых оболочек вызывает нарушения кровообращения коры головного мозга, дегенеративные изменения вплоть до атрофии гемисферы с отложением в этой области кальциевых конкрементов. В качестве последствий появляются тонико-клонические судороги с противоположной стороны, спастические гемиплегии и др., проявляющиеся в период новорожденности и в раннем грудном возрасте в тех случаях, когда ангиоматозные изменения достаточно выражены.

Лечение. Судорожные явления устраняются симптоматически. Лечение основного заболевания, по возможности, хирургическое.

21. Семейные судороги неизвестной этиологии . Семейные судороги у новорожденных без доказанного наследственного заболевания обмена веществ описаны рядом авторов. Не исключено, что эти судороги связаны с начальной формой эпилепсии.

22. Судороги при синдроме Di George . Речь идет о врожденной агенезии паращитовидных желез с аплазией тимуса.

Вскоре после рождения у ребенка появляются тяжелые и частые приступы генерализированных тетанических судорог. Диагноз подтверждает отсутствие тени тимуса при рентгенологическом исследовании и низкое содержание кальция в сыворотке крови. При наличии тяжелых тетанических судорог и отсутствии тени тимуса следует думать об этом синдроме.

Лечение состоит в назначении кальция и паращитовидного гормона.
Женский журнал www.