Преждевременное старение организма человека - болезнь прогерия (симптомы, причины, лечение). Болезнь прогерия

Старение является естественным признаком развития, которому подвержены все живые организмы. Происходит это явление вследствие исчерпывания внутренних биологических ресурсов. Данный процесс может развиваться в соответствии с природными сроками, а может наступать преждевременно. Что вызывает раннее старение, как предупредить, как устранить его последствия – вопросы, интересующие как ученых, так и обычных людей.

Первопричиной раннего старения является метаболический сбой функций эндокринной и других систем.

Например, недостаток гормонов эстрогенов у женщины приводит к быстрому старению кожи и всего организма. Кроме того, важными причинами, преждевременно вызывающими этот процесс являются вредные привычки, неправильный способ жизни.

Сформировавшиеся пищевые привычки могут оказывать вредное воздействие, ускоряя износ организма. К таковым относится употребление сладостей, рафинированной, соленой пищи, красного мяса, алкоголя, продуктов содержащих трансжиры.
Стрессы, неумение им противостоять. Нервное напряжение, депрессия и вызываемые ими неконтролируемые негативные эмоции, являются источником психосоматических заболеваний, приводящих к ослаблению иммунитета и досрочному старению. Женщины, будучи эмоционально восприимчивее, чаще подвергаются депрессивному настроению, переживаниям. Впрочем, у мужчин, несмотря на их эмоциональную устойчивость, стрессы вызывают более тяжелее последствия.
Накопление токсинов пагубно воздействует на организм, запуская раньше времени механизм дряхления. Имеется в виду неконтролируемый прием медицинских препаратов – жаропонижающих, антибиотиков, гормонов, противовоспалительных, мочегонных и снотворных средств. А также употребление хлорированной воды, пищи, насыщенной пестицидами, нитратами, гормонами, антибиотиками. К накоплению токсинов в организме приводит и проживание в экологически загрязненных районах.
Курение, увлечение алкоголем способствует увеличению количества окислительных процессов, приводящих к изнашиванию, разрушению организма изнутри, раннему образованию морщин.

Внимание! Одной из причин, запускающих механизм преждевременного старения у женщин, является остеопороз, вызванный утратой костных тканей из-за недостатка кальция в организме

Прогерия – редкая болезнь быстрого старения

Прогерия или болезнь старения (преждевременного), представляющая собой редко встречающийся – всего 80 случаев в мире – генетический сбой, вызывающий ускоренное старение всех органов человека.
Проявляется в двух формах – детской и взрослой, чаще встречается у мальчиков.

Первая – синдром Гетчинсона-Гилфорда проявляется у детей в 1-2-х летнего возраста. Характеризуется отставанием в развитии, характерными изменениями внешности, приобретением старческих черт. Продолжительность жизни при данной форме заболевания составляет около 20 лет.

Вторая – синдром Вернера развиваться в подростковом возрасте – до 18 лет. Характеризуется прекращением роста, ранним поседением и облысением, потерей веса, изменением внешности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера едва превышает 40 лет.

Внимание! Прогерия – не наследственное заболевание, генетика при его возникновении совершенно не при чем. Причины, вызывающие внезапную мутацию гена ламина А (LMNA), запускающего стремительное старение до сих пор неизвестны. Медикаментозного лечения заболевание не имеет

Причины старения кожи

Появление первых признаков зрелости и увядания кожи можно наблюдать довольно рано, у некоторых уже в 25-ти летнем возрасте. Проявляются они в виде первых мимических морщин, вызванных яркой мимики и анатомическими особенностями лица. Пока кожа лица сохраняет свою эластичность, во время расслабления мышц, она способна разглаживаться. Но со временем ее свойства меняются и ранее поверхностные морщинки становятся глубже. Утрата кожей способности к самовосстановлению, регенерации, является основной причиной ее увядания.

Рассматривая условия, вызывающие быстрое старение кожи, следует отметить, что данный процесс зависит от многих факторов, частью которых можно управлять:

Солнце. Оно не только насыщает организм витамином D, но является причиной, вызывающей ускоренное старение и онкозаболевания. Незащищенная одеждой или специальным солнцезащитным кремом кожа на солнце подвергается фотостарению – процессу, вызванному влиянием ультрафиолетовых лучей, проникающих глубоко в дерму, вызывая активизацию окислительных процессов, разрушение капилляров, коллагеновых волокон, фототоксические реакции. Такое же разрушающее действие на кожу оказывает желание побыстрее загореть в солярии. В результате длительного воздействия УФ-излучения происходит снижение эластичности кожи.
Обезвоживание. В клетках кожи, страдающей от обезвоживания, нарушается структура, что приводит образованию мелких морщин и стянутости кожи.
Природные факторы. Негативно влияют на кожный покров, вызывая его обезвоживание раннее увядание, длительное воздействие сухого воздуха, мороза, ветра, пыли, повышенной влажности.
Авитаминоз. Недостаток витаминов приводит к истощению организма, вызывает старение кожи и раннее образование морщин.

Типы старения

У разных людей процессы дряхления кожи начинаются по-разному и в разные сроки, что позволяет разделить их на 5 типов:

«Усталость лица» встречается у обладательниц комбинированного типа кожи, характеризуется потерей кожей эластичности, проявлением одутловатости отечности, образованием ярко выраженной носогубной складки, опусканием уголков рта.
«Бульдожьи щечки» – деформационный тип старения, характерный склонным к полноте обладательницам жирной кожи. Характеризуется изменением контуров лица и шеи, появлением брыл, отечности, сильно развитых носогубных складок.
«Мелкоморщинистое лицо» – данный тип характеризуется наличием сухой кожи и образование сетки мелких горизонтальных и вертикальных морщин в уголках глаз, на лбу, щеках, вокруг контура губ. Возникает в результате обезвоживания кожи, а также у обладательниц сухой кожи, проявляется рано.
«Смешанный тип» – соединивший в себе признаки деформационного, морщинистого и теряющего упругость кожи типов старения.
«Мускульный тип» – тип старения, характерный для жителей Азии, его характерными признаками является морщинистость в районе глаз.

Профилактика старения

Комплекс мер, предпринятых для сокращения износа внутренних резервов организма, является лучшей профилактикой преждевременного дряхления.

Ведение здорового образа жизни

Физическая и умственная активность, изменение мышления и культуры питания, соблюдение режимов активности и отдыха, отказ от вредных привычек – условия, способствующие продлению молодости.

Режим дня, состоящий из чередования работа-отдых, способствует быстрому восстановлению сил, а разумные физические нагрузки и активный образ жизни помогаю противостоять стрессу.

Питание

Здоровая еда – один из способов предупредить ранее старение, так утверждают современный диетологи. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, способствует выведению свободных радикалов, тем самым продлевая молодость. К таковым относятся:

шпинат, помидоры, капуста брокколи, тыква;
виноград, клубника, апельсины;
корица, имбирь;
птица, жирная рыба;
зеленый чай, красное вино.

Это далеко не полный перечень продуктов, способных насытить клетки антиоксидантами, повышая их сопротивляемость влиянию времени.

Соблюдение водного режима

Позволяет поддерживать в клетках и тканях нормальный жизненный баланс, предупредить их изнашивание.

Профилактика физиологических дисфункций

Позволяет регулировать обменные и трофические процессы в организме. Предполагает:

проведение антивозрастных косметических процедур;
целевые тренировки, направленные на поддержание физической формы;
мягкое использование биодобавок, витаминов и фармацевтических средств, стимулирующих восстановление и укрепление иммунной системы.

Коррекция внешних признаков ускоренного старения

Говоря о попытке устранить признаки раннего увядания кожи, имеется в виду коррекция морщин, улучшение упругости кожи. Здесь на помощь придут инструменты индустрии красоты, которая хоть и не способна остановить время, но имеет множество способов откорректировать его влияние. Выбирая тот или иной способ, следует учитывать тип кожи, а также вид старения и степень его проявления. С целью омоложения, на кожу лица можно воздействовать:

терапевтически – с помощью масок, химического пилинга, парафинотерапии, различных техник массажа, мезотерапии, инъекций красоты и других методов;
аппаратно – проводя фонофорез, аппаратный массаж или лазерную терапию;
хирургически – с помощью пластических операций или эндоскопического лифтинга.

Планируя использовать радикальный (хирургический) метод коррекции признаков увядания кожи, следует учитывать тип старения, чтобы подобрать лучший метод, способный дать максимальный эффект при минимальном воздействии

Кожа, как и весь организм, на протяжении всей жизни претерпевает необратимые изменения. И все же, как показывает практика, их преждевременным изнашиванием можно управлять, если уменьшить количество внешних неблагоприятных факторов. Ведя здоровый образ жизни, ухаживая за своей внешностью, следя за здоровьем и самочувствием, периодически проводя курс поддерживающей терапии в виде приема поливитаминных комплексов, проведения массажей, других оздоровительных и омолаживающих процедур можно добиться значительного успеха в борьбе за молодость.

Старение раннее или позднее – все зависит от нас самих, дорогие женщины. Наша красота – результат упорного труда. Оставайтесь молодыми и красивыми!

Детская прогерия - заболевание генетического характера, приводящее к необратимым изменениям в системе внутренних органов вследствие преждевременного старения всего организма. Впервые данный недуг был выявлен и описан в 1889 г. Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1904 г. Х. Гилфордом. Несмотря на то что детская прогерия — болезнь крайне редкая, с момента ее обнаружения описано уже более 150 случаев. И каждый из них тщательно изучается огромным количеством ученых.

Лишь у одного из 7 млн новорожденных врачи диагностируют синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия развивается стремительно — буквально за год организм больного стареет на 5-9 лет. Детишки в редких случаях доживают до 23-летнего возраста, умирая от болезней, больше свойственных пожилым людям. Первые признаки "детской старости" проявляются у малышей, начиная с раннего возраста (2-3 года).

Как такового лечения пока не существует, то есть медикаменты назначаются только для симптоматического лечения побочных недугов. Но ученые всего мира изучают проблему и ищут эффективные методы ее решения.

Характеризуется детская прогерия следующими проявлениями:

маленький рост;
небольшой вес (13-22 кг);
тончайшая кожа, сквозь которую видны сосуды;
малоподвижные суставы рук и ног;
но при этом — маленькое лицо;
высокий голос.

Причины заболевания

Все ученые сходятся во мнении, что детская прогерия не является болезнью, передающейся по наследству. Миру известна только 1 семья, где все 3 ребенка унаследовали данный синдром.

Еще не так давно считалось, что единственная причина "детской старости" — мутация одного гена, который принимает участие в образовании белка ламина А. На основе этого белка строятся ядра клеток. В процессе превращения преламина А в зрелый белок возникают сбои. Таким образом, ламин А в итоге значительно отличается от здорового белка. Это и ведет к множеству патологических изменений в организме ребенка, которыми характеризуется болезнь Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия начинает прогрессировать, вызывая

Но некоторыми учеными был обнаружен еще один ген в ДНК, мутация которого неминуемо приводит к этому заболеванию. в гене BAF-1 —причина развития дефектов в мембране клеток. А поскольку BAF-1 взаимодействует еще и с другими белками, мутация в его структуре вызывает нарушения и в прочих белках.

Есть ли шанс?

На сегодняшний день перед учеными стоит сложная задача полного комплексного изучения процесса И если им это удастся, то у больных детей появится реальный шанс победить детскую прогерию, а у врачей - предупреждать ее появление.

Стоит отметить, что у многих больных появилась слабая надежда на спасение. Ученые США приступили к клиническим исследованиям средства против этого недуга. Не исключено, однако, что далеко не каждый ребенок сможет дожить до этого времени. Но в любом случае, если испытания завершатся успешно и детская прогерия будет побеждена, это станет победой всех тех, кто делает все во имя спасения своих детей от столь страшной болезни.

Каким бы невероятным это ни казалось, но прогерия действительно запускает в молодом организме преждевременные механизмы старения. Официально заболевание назвали в честь ученых, которые впервые описали и изучили патологию: у детей - это синдром Хатчинсона-Гилфорда, у взрослых – синдром Вернера.

У мальчиков прогерия встречается в несколько раз чаще, чем у девочек. В среднем пациенты живут от 10 до 13 лет (в исключительных случаях до 20): фатальное заболевание, к сожалению, не дает шансов на выздоровление и долгие годы жизни. Такие детки заметно отстают в физическом развитии от здоровых сверстников, но это еще не все «прелести» прогерии. Сильное истощение организма, нарушение структуры кожного покрова, отсутствие вторичных признаков полового развития и волос, недоразвитые внутренние органы и внешний вид старика в целом, - вот груз, который ложится на плечи несчастного ребенка.

В психическом развитии ребенок абсолютно адекватен, его тело сохраняет детские пропорции, но в то же время эпифизарный хрящ быстро зарастает и на его месте появляется эпифизарная линия – все, как у взрослого человека. Стремительно взрослеющие дети вынужденно сталкиваются с далеко не детскими проблемами, сопряженными с прогерией: атеросклерозом, инсультом, разнообразными заболеваниями сердца.

Причины патологии

Настоящее лицо «врага» специалисты, увы, досконально еще не рассмотрели. В результате продолжительных исследований ученым удалось выяснить, что в основе патологии с большой долей вероятности лежит мутация гена ламина (LMNA), который имеет непосредственное отношение к процессу деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме непредвиденные механизмы старения.

Прогерия, не в пример многим другим заболеваниям генной этиологии, не передается по наследству, то есть появляется абсолютно случайно, и ни одного из родителей больного ребенка нельзя назвать носителем патологии.

Симптомы заболевания

Сразу после рождения детей, несущих в себе смертельный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Уже к первому году жизни многочисленные симптомы болезни дают о себе знать в полной мере. Среди них:

Видимый недостаток в массе тела, очень маленький рост.
Отсутствие волос на голове, ресниц и бровей.
Отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже – она слабая и морщинистая.
Синюшный оттенок кожных покровов.
Гиперпигментация кожи.
Сильно выступающие вены под кожей на голове.
Непропорциональное развитие костей лица и черепа, небольшая нижняя челюсть, вытаращенные глаза и оттопыренные ушные раковины, крючковатый нос – у ребенка «птичье» выражение лица. Именно этот набор специфических черт делает его похожим на старика.
Позднее появление зубов, которые быстро портятся.
Голос – пронзительный и высокий.
Грушеобразная грудная клетка, маленькие ключицы, «тугие» коленные и локтевые суставы, которые из-за плохой подвижности вынуждают больного находиться в позе «наездника».
Желтые выпуклые ногти - «часовые стекла».
Склероподобные образования на коже ягодиц, бедер и низа живота.

После того, как ребенок, страдающий прогерией, отметит свой пятый день рождения, в его организме начинаются неумолимые процессы развития , при котором особенно страдает аорта, брыжеечные и коронарные артерии. На фоне этих нарушений отмечают появление сердечных шумов и гипертрофии левого желудочка. Комплексное влияние этих нарушений на организм считается одной из причин непродолжительной жизни больных прогерией. Основным же фактором скоропостижной смерти пациентов называют и ишемический инсульт.

Прогерия у взрослых

Взрослого человека заболевание может неожиданно настигнуть в возрасте от 14-15 до 18 лет. Больной начинает терять в весе, отставать в росте, седеть и постепенно лысеет (прогрессирующая алопеция). Кожа заболевшего прогерией истончается, теряет все краски, приобретая нездоровый бледный оттенок. Под ней хорошо различима сетка кровеносных сосудов, подкожный жир и мышцы полностью атрофируются, поэтому руки и ноги кажутся очень худыми.

У больных, перешагнувших 30-летний рубеж, оба глазных яблока поражает , слабеет голос, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Страдающие прогерией выглядят однотипно: низкий рост, лунообразное лицо, нос, напоминающий птичий клюв, узкий рот, резко выступающий вперед подбородок, плотное тело и тонкие сухие конечности, обезображенные многочисленными пигментными пятнами. Болезнь бесцеремонно вмешивается в разнообразные системы организма: нарушается работа потовых и сальных желез, искажена нормальная деятельность сердечно-сосудистой системы, организм страдает от кальцификации, остеопороза и эрозивных остеоартритов. В отличие о маленьких пациентов, у взрослых болезнь пагубно влияет и на интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Непосредственной причиной смерти больных прогерией в большинстве случаев являются злокачественные опухоли и сердечно-сосудистые патологии.

Диагностика заболевания

Внешние симптоматические проявления патологии настолько яркие и красноречивые, что болезнь диагностируют, опираясь на данные клинической картины.

Лечение заболевания

МирСоветов вынужден признать, что панацеи от прогерии, к сожалению, не существует. Все способы лечения, которые сегодня применяют, тоже не всегда оказываются эффективными. Однако врачи делают все, что от них зависит. Так, все пациенты находятся под регулярным медицинским наблюдением, потому что с помощью мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы можно вовремя обнаружить развитие осложнения той или иной «сердечной» болезни.

Все методы лечения преследуют единственную, но жизненно важную цель – «заморозить» болезнь, не позволить ей усугубиться и облегчить состояние пациента, насколько позволяют возможности современной медицины. Чем могут помочь специалисты?

Применение минимальных доз , которые могут обезопасить человека от возможного сердечного приступа или .
Применение прочих медикаментов, которые назначают индивидуально, исходя из состояния каждого отдельного пациента. Например, лекарства из группы статинов снижают повышенный уровень холестерина в крови, а так называемые антикоагулянты блокируют формирование тромбов. Часто используют гормон роста, который «наращивает» рост и вес.
Использование физиотерапевтических процедур, которые разрабатывают гнущиеся с трудом суставы, позволяя человеку не терять активность. А что может быть важнее для маленьких пациентов?
Удаление молочных зубов. Специфика заболевания способствует раннему прорезыванию постоянных зубов у детей, в то время как молочные очень быстро портятся, поэтому их нужно своевременно удалять.

Профилактика заболевания на данный момент еще не разработана.

Прогерия - синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов . В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

Детская прогерия – синдром Хатчинсона - Гилфорда,
Прогерия взрослых – синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона - Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона - Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия - неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии - одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток - одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

образ жизни,
сопутствующие заболевания,
климат,
питание,
состояние окружающей среды,
переизбыток солнечного воздействия,
курение,
гиповитаминозы,
психоэмоциональные факторы.

Симптоматика

У детей (синдром Хатчинсона - Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона - Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона - Гилфорда

Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
Скелетные аномалии - основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

катаракта обоих глаз,
охриплость голоса,
мозоли на стопах,
язвенно-некротические процессы в коже,
дисфункция потовых и сальных желез,
нарушение работы сердца,
остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
эрозивные остеоартриты,
“склеродермическая маска” на лице,
низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
снижение интеллекта,
деформация ногтей,
появление крупных пигментных пятен на коже,
горб на спине,
экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния - основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона - Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

«Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия - неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия - основные направления в терапии недуга.

Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения

Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией

Категории

Популярное