Что такое талассемия. Поговорим о том, что такое талассемия

Бета-талассемия - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся уменьшением или отсутствием синтеза бета-глобиновых цепей. В зависимости от тяжести состояния выделяют 3 формы бета-талассемии: большую, промежуточную и малую. Тяжесть клинических проявлений прямо пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей. В зависимости от степени снижения синтеза бета-глобиновых цепей выделяют:

бета 0 -талассемию (бета 0 -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей полностью отсутствует;
бета + -талассемию (бета + -тал), при которой синтез бета-глобиновых цепей сохранён.

Бета-Талассемия - это наиболее часто встречающаяся форма талассемии, обусловленная снижением продукции бета-цепей.

Данный ген распространен среди представителей этнических групп, проживающих в средиземноморском бассейне, особенно в Италии, Греции и на средиземноморских островах, а также в Турции, Индии и Юго-Восточной Азии. От 3 до 8 % американцев итальянского или греческого происхождения и 0,5 % американцев негроидного происхождения являются носителями гена бета-талассемни. Отдельные спорадические случаи заболевания встречаются во всех районах земного шара, они являются спонтанно возникшими мутациями или занесены из районов с большой частотой бета-талассемийного гена. Эндемичными по талассемии являются ряд районов Азербайджана и Грузии. Подобно серповидно-клеточному гену, ген талассемии сочетается с повышенной резистентностью к малярии, что может объяснить географический характер распространенности этого заболевания.

Причины бета-талассемии

Бета-талассемия обусловлена рядом мутаций в локусе бета-глобина на хромосоме 11, нарушающих синтез бета-глобиновой цепи. Описано более 100 мутаций, приводящих к блокаде разных стадий экспрессии гена, включая транскрипцию, процессинг мРНК и трансляцию. Промоторные мутации, ограничивающие транскрипцию мРНК, и мутации, нарушающие сплайсинг мРНК, обычно снижают синтез бета-цепи (бета + -талассемия), в то время как нонсенс-мутации в зоне кодирования, вызывающие преждевременную остановку синтеза бета-глобиновых цепей, приводят к полному их отсутствию (бета 0 -талассемия).

Патогенез бета-талассемии

Патогенез бета-талассемии связан как с неспособностью синтезировать адекватное количество нормального гемоглобина, так и с наличием относительно нерастворимых тетрамеров α-цепи, которые образуются из-за недостаточного числа бета-цепей. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина возникает гипохромная микроцитарная анемия, а в результате несбалансированного накопления α-глобиновых цепей образуются α 4 -тетрамеры, которые преципитируют в развивающихся и зрелых эритроцитах. Клетки ретикуло-эндотелиальной системы удаляют внутриклеточные преципитаты гемоглобина из эритроцитов, что приводит к повреждению последних, сокращению продолжительности их жизни и разрушению эритрокариоцитов в костном мозге, а ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке, развитию гемолиза. При бета 0 -галассемии в эритроцитах происходит избыточное накопление фетального гемоглобина (HbF, OC 2 Y 2), У части больных также отмечается повышение содержания HbA 2 (a 2 5 2). HbF обладает повышенным сродством к кислороду, в результате нарастает тканевая гипоксия, нарушаются рост и развитие ребенка. Гемолиз приводит к выраженной эритроидной гиперплазии и значительному расширению объема зон кроветворения, что в свою очередь вызывает аномалии скелета. Неэффективный эритропоэз (деструкция эритрокариоцитов в костном мозге) индуцирует повышенное всасывание железа, поэтому даже у больных талассемией, не получавших гемотрансфузии, может развиться патологическая перегрузка железом.

Малая форма бета-талассемии

Возникает как следствие единичной бета-талассемической мутации только одной хромосомы из пары 11. У гетерозиготных пациентов болезнь, как правило, протекает бессимптомно, уровень гемоглобина соответствует нижней границе нормы или слегка снижен. Индексы MCV и МСН снижены до типичного уровня в 60-70 фл (норма - 85-92 фл) и 20-25 пг (норма - 27-32 пг) соответственно.

Гематологические характеристики также включают:

микроцитоз;
гипохромию;
анизопойкилоцитоз с мишеневидностью и базофильной пунктацией эритроцитов периферической крови;
незначительное расширение эритроидного ростка в костном мозге.

Увеличение селезёнки развивается редко и обычно выражено незначительно.

В гемограмме обнаруживается гипохромная гиперрегенераторная анемия различной степени тяжести. В типичных случаях до начала коррекции анемии с помощью гемотрансфузий уровень гемоглобина менее 50 г/л. У больных промежуточной талассемиеи уровень гемоглобина без гемотрансфузин поддерживается на уровне 60-80 г/л. В мазке крови обнаруживают пипохромию эритроцитов, микроцитоз, а также многочисленные причудливой формы фрагментированные пойкилоциты и мишеневидные клетки. В периферической крови обнаруживают большое количество нормоцитов (ядросодержащих клеток), особенно после спленэктомии.

Биохимически выявляют непрямую гипербилирубинемию; повышение уровня сывороточного железа в сочетании со снижением железосвязывающей способности сыворотки. Повышен уровень лактатдегидрогеназы, что отражает неэффективность эритропоэза.

Характерной биохимической чертой является повышение уровня фетального гемоглобина в эритроцитах. Уровень его превышает 70 % в течение первых лет жизни, однако по мере роста ребенка он начинает снижаться. Уровень гемоглобина А 2 составляет примерно 3 %, однако отношение НbА 2 к НbА значительно увеличивается. У больных малой талассемиеи уровень HbF повышен до 2 - 6 %, уровень НbА 2 повышен до 3,4-7 %, что имеет диагностическое значение; у некоторых больных имеется нормальный уровень НbА 2 и уровень HbF в пределах 15-20 % (так называемый вариант бета-талассемии с высоким уровнем фетального гемоглобина).

Большая талассемия (анемия Кули) - это гомозиготная по аллелю бета форма (J-талассемии, протекающая в виде тяжелой прогрессирующей гемолитической анемии. Проявления большой талассемии обычно начинаются во втором полугодии первого года жизни. У больного имеется выраженная бледность кожных покровов, желтуха, тяжелая анемия (гемоглобин - 60-20 г/л, эритроциты- до 2 х 10 12 /л). Характерны отставание в росте и изменения в костной системе, особенно со стороны костей черепа. У больных имеется деформация черепа, приводящая к формированию «лица больного анемией Кули» - башенный череп, увеличение верхней челюсти, отдаление глазниц и монголоидный разрез глаз, выступание резцов и клыков с нарушением прикуса. Рентгенологически череп в области черепных пазух имеет характерный вид «hair-on-end» - симптом «волосатого черепа» или «ежика», так называемый игольчатый периостоз. В длинных трубчатых костях расширены костномозговые полости, кортикальный слой истончен, часты патологические переломы.

Ранние признаки большой талассемии - значительное увеличение селезенки и печени, происходящее за счет экстрамедуллярного гемопоэза и гемосидероза. При развитии гиперспленизма на фоне лейко- и тромбоцитопении часты инфекционные осложнения, развивается вторичный геморрагический синдром.

У детей старшего возраста задерживается рост; вследствие эндокринных нарушений у них редко наступает период половой зрелости.

Серьезным осложнением заболевания является гемосидероз. Гемосидероз и желтуха на фоне бледности обусловливают зеленовато-коричневый оттенок кожи. Гемосидероз печени заканчивается фиброзом, который в сочетании с интеркуррентными инфекциями приводит к циррозу. Фиброз поджелудочной железы осложняется сахарным диабетом. Гемосидероз миокарда обусловливает развитие сердечной недостаточности; к терминальному состоянию нередко приводят такие состояния, как перикардит и застойная хроническая сердечная недостаточность.

У нелеченных больных или у больных, которым гемотрансфузии проводились только в периоды обострения анемии и гемолиза и недостаточно часто, наступает гипертрофия эритропоэтической ткани, локализованной как в костном мозге, так и вне его. Увеличение числа клеток эритроидного ростка в костном мозге является не истинной гиперплазией ростка, а результатом накопления неполноценных эритроидных элементов. Увеличение их количества происходит за счет значительного преобладания ядросодержащих клеток красного ростка, а не за счет их созревания и дифференцировки. Идет накопление форм, не способных к дифференцировке, разрушающихся в костном мозге, то есть в значительной мере отмечается неэффективный эритропоэз. Более широко под неэффективным эритропоэзом понимают не только процесс внутрикостномозгового лизиса ядросодержащих эритроидных клеток, но и выход в периферическую кровь функционально неполноценных эритроцитов, анемию, отсутствие ретикулоцитоза.

Смерть больного, находящегося в зависимости от постоянных гемотрансфузий, обычно наступает в течение 2-го десятилетия жизни; лишь немногие из них доживают до 3-го десятилетия. По выживаемости выделяют три степени тяжести гомозиготной бета-талассемии: тяжелую, развивающуюся с первых месяцев жизни ребенка и быстро заканчивающуюся его гибелью; хроническую, наиболее часто встречающуюся форму заболевания, при которой дети доживают до 5-8 лет; легкую, при которой больные доживают до взрослого возраста.

Промежуточная талассемия (сочетание бета 0 - и бета + -мутации).

Этот термин относится к больным, у которых клинические проявления заболевания по тяжести процесса занимают промежуточное положение между большой и малой формами, обычно пациенты наследуют две бета-талассемические мутации: одну слабую и одну тяжелую. Клинически отмечаются желтуха и умеренная спленомегалия, уровень гемоглобина составляет 70-80 г/л. Отсутствие выраженной анемии позволяет не прибегать к постоянным гемотрансфузиям, однако трансфузионная терапия у них может способствовать предупреждению заметных косметических дефектов и костных аномалий. Даже без регулярных трансфузий в организме этих больных задерживаются большие количества железа, в связи с чем может развиваться гемосидероз. Часто появляются показания к спленэктомии.

Талассемия – это достаточно тяжелая наследственная патология, которая в буквальном значении называется морской анемией. Имеет ряд отличительных проявлений и симптомов, тяжесть которых зависит от формы поражения. Также имеет некоторую особенность – пациентам с таким заболеванием приходится бороться с высоким содержанием железа в организме, то есть с его избытком. Бороться с этим заболеванием гораздо проще при своевременной диагностике и выявлении дефектного гена у пары.

Это заболевание относится к группе наследственных патологий, которые характеризуются нарушением синтеза в определенной цепи гемоглобина. Наиболее часто встречается форма бета – талассемии. Это редкое анемическое расстройство, при котором дефектный гемоглобин теряет свою функциональность и не снабжает ткани достаточным количеством кислорода. Потому зачастую у людей с этим диагнозом развивается гипоксия.

Симптомы талассемии

Клинические признаки достаточно разнообразны и в большинстве случаев зависят от формы этого заболевания. Зачастую патологическая болезнь проявляется именно в детском периоде. Талассемия у детей проявляется рядом характерных признаков:

Своеобразное строение черепа (практически квадратная форма).
Наличие сплющенной переносицы, суженный разрез глаз (монголоидный разрез).
Увеличение размеров верхней челюсти.
Ранний признак развития талассемии – увеличенные печень и селезенка.
Желтоватый или бледный оттенок кожных покровов.
Ранки и язвочки в области голени.
Значительное торможение процесса физического развития.
Слабость во всем теле, быстрая утомляемость, пониженная устойчивость к различным заболеваниям инфекционной природы.

Талассемия – это достаточно редкое анемическое расстройство. Прогрессирование талассемии у ребенка возможно лишь при условии, что дефектный ген присутствует сразу у обоих родителей. Активное развитие заболевания приводит к тому, что у человека в значительной мере снижаются защитные функции и его организм становится восприимчивым к разного рода болезням. Также сахарный диабет – это довольно частое осложнение при талассемии.

Бета талассемия

Далеко не каждому пациенту с этим диагнозом не всегда понятно: бета талассемия – что это за болезнь? Механизм прогрессирования этого заболевания таков: происходит поражение одной из цепей. В таком случае применяется классификация этого заболевания в зависимости от того, какая цепь была поражена. Одной из таких форм является b талассемия. В основе этой формы поражения лежит нарушение бета цепей.

Большая бета талассемия – это форма, которой присущи некоторые осложнения. Среди них наиболее часто встречаются следующие патологии: язвенный дефект кожных покровов, при которых наблюдается появление трофических язв, нарушение местного кровообращения, нарушения функциональности печени – вплоть до цирроза, частые случаи с воспалением легких, возможно заражение крови.

Форма, которая именуется как промежуточная, имеет умеренное и доброкачественное развитие, чем большая бета талассемия. Проявления появляются гораздо позже. Дети с этой формой зачастую не отстают в развитии, внешний вид никак не изменяется. Основное осложнение – это увеличенная селезенка.

Бета талассемия малой формы имеет следующие характеристики: проявляется, как легкая форма анемии. Малая талассемия отмечается сниженным уровнем гемоглобина и красных телец. Минимальная форма прогрессирует практически без каких либо признаков, обнаруживается путем случайного лабораторного анализа.

Альфа талассемия

Различают также альфа талассемию – это разновидность заболевания, которая непосредственно зависит от того, какая цепь была нарушена. При данной разновидности поражению поддаются такие альфа цепи: гетерозиготные носители немого гена, гетерозиготные носители манифестного гена, гемоглобинопатии, гомозиготная альфа талассемия.

Диагностика

Талассемия выявляется несколькими способами. При общем осмотре фиксируется измененная форма черепа и переносицы, суженный разрез глаза, методом УЗИ выявляется увеличенная селезенка и печень, ребенок с таким заболеванием значительно отстает в половом и физическом развитии. При проведении анализа выявляется сниженный уровень гемоглобина, гипохромия (недостаточная насыщенность эритроцитов гемоглобина), небольшие размеры эритроцитов.

Лечение

Полностью устранить заболевание даже на сегодняшний день не представляется возможным. Главный аспект всех лечебных мероприятий заключается в корректировке клинических признаков анемии. Назначаются также некоторые препараты, которые способствуют выведению избыточного накопления железа в организме.

Лечение данного заболевания напрямую зависит от формы и других сопутствующих явлений. Тяжелая форма талассемии (большая бета талассемия) устраняется при помощи переливания крови, однако эта процедура дает временный эффект, а также возрастает риск появления гемосидероза. Потому эта лечебная процедура практикуется достаточно редко и в крайних случаях.

Сейчас наиболее часто практикуется другой способ лечения талассемии – это переливание ранее замороженных кровяных телец (отмытых, фильтрованных). Такой лечебный метод намного реже становится причиной серьезных осложнений и редко провоцирует побочные действия. Когда происходит значительное увеличение размеров селезенки, тогда проводят операцию по её удалению.

Оптимальным и максимально продуктивным решением становится проведение пересадки костного мозга. Данное радикальное лечение характеризуется лучшим эффектом, однако поиски донора, который подходит для такой процедуры – это довольно проблематично. Также рекомендуется придерживаться определенной диеты, которую назначит лечащий врач. Продукты, которые входят в диету, должны препятствовать усвоению металла в организме.

На чтение 7 мин. Просмотров 318

Бета-талассемия — генетическое заболевание, при котором нарушается построение бета-цепи гемоглобина. Симптомы патологии появляются на первом году жизни ребенка. Талассемия приводит к развитию опасных осложнений, поэтому пациент нуждается в постоянном поддерживающем лечении.

Причины развития заболевания

Причиной возникновения бета-талассемии является мутация гена, отвечающего за выработку компонентов гемоглобина. Наследование аномального гена происходит как от одного родителя, так и от обоих. Бета-цепи гемоглобина у пациента с талассемией вырабатываются в меньшем количестве или не продуцируются вовсе. При этом синтез других компонентов не нарушается. Образуются нестабильные белковые соединения, что сопровождается активным распадом эритроцитов. Снижается уровень гемоглобина в крови, железо начинает накапливаться во внутренних органах.

Клиническая картина

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

желтушность кожных покровов и слизистых оболочек (подобное проявление связано с накоплением в организме билирубина, образующегося при распаде эритроцитов);
болевые ощущения и изъязвление кожи в области нижних конечностей;
желчнокаменная болезнь, вызванная отложением билирубиновых конкрементов в желчном пузыре;
отставание в физическом развитии (пациенты имеют низкий рост);
позднее половое созревание;
снижение мышечного тонуса;
повышенная утомляемость;
частое возникновение инфекционных заболеваний (герпетических высыпаний, острых респираторных и кишечных инфекций, гриппа);
гидроцефалия (подобный симптом появляется на этапе внутриутробного развития плода, при этом происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга).

Признаки

Внешние признаки патологии различны. Их появление определяется формой талассемии. Дети, страдающие данным генетическим нарушением, отличаются:

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

Только по назначению лечащего врача 30%, 950 голосов

Один раз в год и считаю этого достаточно 18%, 554 голоса

Как минимум два раза в год 15%, 460 голосов

Чаще чем два раза в год но меньше шести раз 11%, 344 голоса

Я слежу за своим здоровьем и сдаю раз в месяц 6%, 197 голосов

Боюсь эту процедуру и стараюсь не сдавать 4%, 135 голосов

21.10.2019

особой формой черепа (кости образуют башенную структуру, из-за чего голова приобретает квадратную форму);
сплющенной переносицей (седловидным носом);
монголоидным разрезом глаз (заболевание способствует сужению глазной щели);
выступающей вперед верхней челюстью.

Ранним признаком талассемии считается увеличение печени и селезенки. Этому способствует гемосидероз и нарушение кроветворения. В тканях откладывается большое количество гемосидерина — пигмента, выделяющегося при разрушении гемоглобина.

Диагностика

Для выявления заболевания используют:

Осмотр пациента. Помогает выявить внешние признаки заболевания и поставить предварительный диагноз.
Общий анализ крови. Обнаруживается выраженное снижение уровня гемоглобина (до 30-50 г/л), присутствие слабо окрашенных красных кровяных телец. Степень насыщения эритроцитов гемоглобином резко снижается. Увеличивается количество ретикулоцитов — клеток, из которых в дальнейшем формируются эритроциты. Выявляется повышение уровня сывороточного железа.
Мазок крови. Подобное исследование направлено на обнаружение красных кровяных телец, имеющих слабую окраску и малые размеры. В образце присутствуют мишеневидные клетки (красные кровяные тельца, имеющие ярко-красный центр и бледную периферию). Клетки имеют разные размеры и формы (обнаруживаются овальные или серповидные эритроциты).
Биохимическое исследование крови. Выявляется увеличение содержания несвязанного билирубина и железа. Снижается способность сыворотки к связыванию железа.
Электрофорез гемоглобина с использованием реагентов. Помогает определить количественные показатели гемоглобиновых компонентов. При гомозиготной форме патологии уровень незрелого гемоглобина в крови взрослого пациента увеличивается.
Изучение процессов синтеза гемоглобина в лабораторных условиях.
Пункцию костного мозга. Образец, полученный в ходе этой процедуры, содержит повышенное количество сидеробластов (предшественников эритроцитов, имеющих крупные ядра).
Рентгенографию костей. При бета-талассемии обнаруживаются участки черепа со сниженной плотностью костных тканей и гипертрофированные области (с увеличенной толщиной и плотностью). В медицине подобное называют симптомом ежика или щетки. Мелкие кости нижних и верхних конечностей имеют поперечную исчерченность.
Молекулярный анализ. С помощью процедуры обнаруживают мутации в бета-цепочках гемоглобина, препятствующие нормальной выработке компонентов.
Консультации генетика и гематолога.

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и полового созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
Thalassemia, overview

Гемоглобин – элемент эритроцитов, его задача – транспортировать кислород . В самом общем виде кровь состоит из альфа- и бета-белков. Эритроциты не производятся в нужном количестве и не могут перенести достаточный объем кислорода, когда организм не вырабатывает удовлетворительное число одного из этих белков. Результатом является анемия, развивающаяся с рождения и длящаяся на протяжении всей жизни.

Талассемия – название не одного расстройства, это целая группа заболеваний, которые по-разному влияют на организм человека.

Различают такие виды, как α- и β-талассемию.

В формировании альфа-цепи гемоглобина участвуют 4 гена (по 2 от каждого из родителей ).

Если мутация в 1 гене — симптомов болезни нет. Но человек является носителем заболевания, есть вероятность того, что он передаст болезнь ребенку;
Мутировало 2 гена – лёгкая форма заболевания (малая альфа-талассемия, гетерозиготная талассемия);
3 гена – проявление симптомов будет умеренным. Эта форма называется гемоглобинопатия H (hemoglobin H disease);
Четыре гена – альфа-талассемия майор (alpha-thalassemia major, hydrops fetalis). Состояние приводит к выкидышу, или ребенок погибает почти сразу после родов.

При талассемии этого вида в формировании бета-цепи участвуют 2 гена (один от каждого родителя).

Мутация одного гена – малая бета-талассемия (beta-thalassemia minor,beta-thalassemia trait). Лёгкая форма заболевания.
Мутация двух генов свидетельствует о том, что проявления болезни будут сильными. Это бета-талассемия майор (большая талассемия, beta-thalassemia major) или анемия Кули (Cooley’s anemia). Дети такими генами здоровы в первые дни жизни, но в последующие два года у них развиваются симптомы болезни.

Причины заболевания

Талассемия проявляется из-за мутаций в ДНК клеток, которые составляют гемоглобин. Эти мутации нарушают нормальную производительность гемоглобина и влекут за собой снижение его уровня, вызывая анемию. Это генетический дефект, наследуемый ребенком от родителей. Если один из родителей – носитель болезни, у ребенка, скорее всего, разовьется талассемия минор. Видимых симптомов не будет, но ребенок станет носителем заболевания. Некоторые люди с малой талассемией замечают незначительные симптомы.

Про талассемию и риски заболеть в видео ниже

Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).

Если оба родителя являются носителями талассемии, есть больший вероятность унаследовать тяжелую форму заболевания.

Симптомы и признаки

Эти симптомы напрямую зависят от вида и тяжести болезни . Клиническая картина талассемии колеблется в широких диапазонах в зависимости от тяжести состояния и возраста пациента на момент постановки диагноза.

Признаки и симптомы разных типов болезни можно дополнить следующими:

Альфа-талассемия майор: бледность, вздутый живот, явные гематологические нарушения у новорожденных;
Бета талассемия минор: состояние гемолитической анемии, сильная бледность, вздутый живот из-за гепатоспленомегалии;
Резкие костные изменения из-за неэффективного производства эритроцитов (гиперостоз лобной кости, видимые лицевые кости, изменение зубного прикуса);
Гиперметаболизм;
Подагра в связи с гиперурикемией (редко);
Слишком большое количество железа;
Замедление роста и развития;
Метаболические симптомы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
Невропатия / паралич у больных с тяжелой анемией.

Категории

Популярное