Болезнь из за которой не чувствуешь боли. Девочка, которая не чувствует боли

Сильная зубная боль, мучительные мигрени, неприятные ощущения после травм и ушибов, длительное выздоровление. Каждый человек хотя бы раз в своей жизни задумывался о том, как не чувствовать боль и почему он должен терпеть такие мучения. Ведь если бы ее не существовало совсем, жизнь стала бы намного приятней. Но оказывается, не все так просто.

Что такое боль

Боль - это не что иное, как защита нашего организма, сигнал о том, что не все так ладно и необходимо принятие срочных мер. К примеру, девочка, не чувствующая боли, Алиса Рамбридж, страдает от этого необычного заболевания. Полушария ее мозга связаны между собой не так, как это положено.

Такая болезнь называется агенезией (АМТ). Человек, подверженный ей, не будет чувствовать ничего, даже прикасаясь к раскаленным предметам. Заболевание настолько редко, что известны не более пятидесяти человек по всему миру, страдающие им. Это говорит и о том, что школьница не сможет описать симптомы гриппа и ангины, даже переболев ими. Она падает, ударяется, разбивает локти и коленки, но не встает в слезах, как все остальные дети, и это ее большая проблема.

Девочка Алиса

Когда другие люди думают о том, как не чувствовать боль, ее родители мечтают только об обратном. Опасность заключается в том, что, когда ребенок заболевает, он не чувствует ничего и не может сообщить родителям о надвигающейся опасности. Взрослым приходится постоянно следить за тем, чтобы девочка не навредила себе по неосторожности.

А случаи бывают очень серьезные. Например, бегая по дому, маленькая Алиса положила руку на раскаленную поверхность плиты, а затем продолжила играть, как ни в чем не бывало. В другой ситуации она сильно расшибла лоб и хорошо, что рядом оказались взрослые.

Диагностировали данную болезнь у ребенка в возрасте 19 месяцев. Она характеризуется как частичное или полное отсутствие мозолистого тела в коре головного мозга. Здесь располагаются нервные волокна, а если их нет, значит, сигналы между полушариями передаваться не могут.

Агенезия вызывает и другие осложнения, поэтому, если ребенок не чувствует боли, он будет отставать в развитии, испытывать проблемы с глотанием, работой иммунной системы, у него снизится мышечный тонус, возникнут сенсорные трудности и экзема.

Жизнь Стивена

В США живет Стивен Питт. Он и его брат с самого рождения не чувствуют боли. И это сделало их жизнь сплошным кошмаром. Оставаясь без защиты, они постоянно подвергались различного рода травмам. Когда у маленького Стивена прорезались первые молочные зубы, он разжевал ими язык, а уже после первых шагов ежедневные серьезные ушибы, ранения, переломы рук и ног стали обыденностью.

Став взрослым, Стивен принимает все возможные меры для того, чтобы уберечь себя. Он чуть ли не ежедневно посещает медицинские учреждение, проверяя все ли в порядке в его организме. А его брат, напротив, отказывался от предложенного лечения и старался жить жизнью обычного человека, что привело его в плачевное состояние, грозящее инвалидной коляской. Такая участь ужасала мужчину, и единственным вариантом избавления от мучений он выбрал самоубийство.

Работа над собой

Вместе с тем, как не чувствовать боль, знают некоторые просветленные личности. Они просто могут "выключить" ее. Более того, эта так называемая кнопка выключения боли существует у каждого человека, просто он не помнит о ней или не знает.

Доказано, что головной мозг человека обладает способностью смягчить или полностью убрать даже сильные болевые ощущения. Например, если попросить заливающегося слезами малыша мысленно нажать такую кнопочку, на время он забудет о боли. И в большинстве случаев это происходит просто и легко. Если работать в этом направлении постоянно, из ребенка вполне может вырасти взрослый человек, сохранивший доступ к такой кнопке.

Простые техники

Любому человеку достаточно сложно переносить даже не слишком сильную боль. Она раздражает, вызывает приступы агрессии и отчаяния. Поэтому так важно знать, как перестать чувствовать боль, осваивать различные техники и правильно их применять. Немного терпения, ароматические масла и анальгетики помогут вам в такой ситуации.

Для начала необходимо избавиться от перенапряжения, лечь, закрыть глаза, расслабиться, сделать дыхательную гимнастику и подумать о чем-то хорошем. С непривычки может возникнуть ощущение легкого головокружения. Такое состояние для организма не опасно, напротив, оно приводит его в норму и помогает абстрагироваться.

Здесь более чем уместна ароматерапия. При отсутствии специальной лампы, можно использовать обычную лампу накаливания. Несколько капель лаванды снимут головную боль, ромашка избавит от мышечной, а миртовое масло поможет при болях невралгического характера.

О чем говорят ученые

Недавно учеными было обнаружено, что люди, которые не чувствуют боли, также лишены и обоняния. Видимо для этих чувств в мозге используется один и тот же канал, сигнализирующий о данном ощущении. Был проведен ряд исследований, участники которого подтвердили, что у них полностью отсутствуют обонятельные способности. Ни один участник не справился с определением предложенных им ароматов (бальзамических уксусов, кофе, мяты, цитрусовых). А ввиду того, что вкус тесно связан с обонянием, у людей с агенезией возможно и его отсутствие.

О том, как не чувствовать боль, задумывается каждый, но так ли это хорошо в итоге? Гораздо лучше научиться правильно на нее реагировать. При сильной боли следует незамедлительно обратиться к врачу, а с терпимыми и разовыми приступами можно вполне справиться самостоятельно. Для этого нужно изучить правильные дыхательные техники, научиться расслабляться, выделять себе обязательное время для отдыха.

Головная и мышечная боль чаще всего появляются в результате сильного перенапряжения. Освоив ряд нехитрых упражнений, можно быстро избавиться от них. Часто боль возникает по собственной неосторожности, невнимательности. Задумавшись, человек не заметил порог или угол стола, его толкнули на улице или наступили на ногу в транспорте. В таких случаях нужно избавиться от нахлынувшей агрессии, мысленно переключить свое внимание на что-то положительное, произнести стих любимого поэта или скороговорку. Такие мыслительные процессы помогут отвлечься от произошедшего, и боль быстро пройдет.

Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли . Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
Не замечает позывов сходить в туалет;
Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения . Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да ». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

Сериал «Доктор Хаус»;
Аниме и манга «Loveless»;
Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
Сериал «Blacklist»;
Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость . Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.

Панина Валентина Викторовна

Актриса, заслуженная артистка РСФСР

Открыть скан отзыва

Array ( => 107 [~ID] => 107 => [~CODE] => => 107 [~XML_ID] => 107 => Панина Валентина Викторовна [~NAME] => Панина Валентина Викторовна => [~TAGS] => => 100 [~SORT] => 100 =>

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Узнала о вас в интернете - нужно срочно сделать МРТ.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы...

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

=> Array ( => 50 => 07.02.2018 14:11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2-big.jpg => => => [~src] => => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => Панина Валентина Викторовна => Панина Валентина Викторовна) => => => => => => => => => content => 10 => reviews => Отзывы => => 06.02.2018 19:41:18 => 1 => (admin) => 07.02.2018 14:11:01 => 1 => (admin)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Кто оставил отзыв => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 241 => Панина Валентина Викторовна => => => => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] =>) => Array ( => 26 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Подпись => Y => 500 => DESCRIPTION => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 242 => Актриса, заслуженная артистка РСФСР => => => => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] =>)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Кто оставил отзыв => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 241 => Панина Валентина Викторовна => => => => [~VALUE] => Панина Валентина Викторовна [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Кто оставил отзыв [~DEFAULT_VALUE] => => Панина Валентина Викторовна) => Array ( => 26 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Подпись => Y => 500 => DESCRIPTION => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 242 => Актриса, заслуженная артистка РСФСР => => => => [~VALUE] => Актриса, заслуженная артистка РСФСР [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Подпись [~DEFAULT_VALUE] => => Актриса, заслуженная артистка РСФСР)) => Array ( => 1 => Array ( => 50 => 07.02.2018 14:11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2-big.jpg => => => [~src] => => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg) => Array ( => /upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => 264 => 366 => 49035) => retina retina-x2-src="/upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg" => Array ( => /upload/resize_cache/iblock/d82/132_190_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => 132 => 183 => 14952 => Панина Валентина Викторовна)))

Сергей Шнуров

Российский рок-музыкант, киноактёр, телеведущий и художник.

Ц. М. Р. Т. «Петроградский» спасибо!

Спасибо огромное за такое хорошее, професиональное обслуживание в вашей клинике. Приятно, комфортно! Прекрасные люди, прекрасные условия.

Открыть скан отзыва

Русанова

Открыть скан отзыва

Все очень грамотно, очень вежливое обслуживание. Буду рекомендовать эту клинику друзьям. Успехов!!!

Открыть скан отзыва

Кузнецов В.А.

Открыть скан отзыва

Храброва В.Е.

Открыть скан отзыва

Большое спасибо за консультацию и обследование... Очень вежливо, доступно и подробно объяснила ход и результат.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.

Боль - это язык тела, которое пытается нас предупредить. Но в мире есть люди, которые живут своей жизнью и никогда не чувствовали боли. Может ли их «проблема» открыть новый способ справляться с хронической болью? В Институте генетики человека в Аахене, доктор Инго Курт готовится к довольно необычному назначению. Она собирает образцы крови Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает от генетического расстройства, столь редкого, что оно есть лишь у нескольких сотен человек по всему миру.

У Бетца врожденная нечувствительность к боли (CIP). Это значит, что он может засунуть руку в кипящую воду или пройти операцию без обезболивания, при этом не чувствуя никакого дискомфорта. В остальных случаях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и содрогается от холодного ветра. Но как и все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние проклятием, а не благословением.

«Люди думают, что не чувствовать боль — это круто, ты практически сверхчеловек», говорит Бетц. «Но для людей с CIP все в точности до наоборот. Нам было бы приятно узнать, что такое боль и каково это - чувствовать боль. Без нее жизнь полна проблем».

В раннем детстве Бетца его родители считали, что он умственно отсталый. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий», вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на углы и ходил в порезах и синяках».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет такой проблемы. Диагноз стал известен, когда в возрасте пяти лет Бетц откусил себе кончик языка без какой-либо боли. Вскоре после этого он сломал метатарзальную кость в правой ноге, когда прыгнул вниз с лестницы.

С эволюционной точки зрения одна из причин, по которой диагноз CIP такой редкий, состоит в том, что немногие с ним доживают до зрелого возраста. «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до взрослого, боль очень важна для обучения правильной физической активности, чтобы не повредить свое тело и обозначить риски», объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения, многие люди с CIP демонстрируют саморазрушительное поведение в детском или раннем юношеском возрасте. Курт рассказывает историю о молодом пакистанце, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации уличного артиста. Он ходил по горячим углям и вонзал ножи в руки, не демонстрируя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Из всех пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, многие из них погибли к 20 годам, поскольку боль их не ограничивала и они делали очень страшные штуки», говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском медицинском институте. «Или они так сильно повредили суставы, что оказались в инвалидном кресле и позже покончили с собой, не желая жить такой жизнью».

Бетц побывал в больнице больше раз, чем смог запомнить. У него небольшая хромота в левой ноге из-за инфекции остеомиелита, которая появилась после перелома большеберцовой кости при катании на скейтборде. «Приходится притворяться, что тебе больно, чтобы не быть безрассудным», говорит он. «Это не просто, когда не знаешь, что это. Мне приходится держать себя в руках, чтобы мое тело однажды не отказало».

Но те самые механизмы, которые привели к проблеме Бетца, могут однажды улучшить жизни миллионов людей по всему миру.

Впервые о CIP узнали в 1932 году, когда нью-йоркский врач Джордж Дирборн описал случай с 54-летним продавцом билетов. Тот утверждал, что не помнит никакой боли, хотя в детстве его пронзил заточенный топор. Вместе с ним он прибежал домой.

В течение следующих 70 лет ученые обращали мало внимания на это странное состояние, которое время от времени появлялось в медицинских журналах по всему миру. Но с появлением социальных медиа, облегчающих поиск групп с CIP, ученые начали осознавать, что изучение этого редкого заболевания может обеспечить новое понимание самой боли и как ее отключить для многих, страдающих хроническими заболеваниями.

Основной стимул — это, конечно, финансы. Боль - это глобальная индустрия с ошеломляющим масштабом. Население мира ежедневно потребляет 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, и каждый год один из десяти взрослых диагностируется с хронической болью, которая длится семь лет подряд. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действиями белков, которые живут на поверхности наших болевых нейронов, клеток, которые идут от кожи к спинному мозгу. Существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются стимулами вроде высоких температур, кислоты лимона или других, они посылают сигнал спинному мозгу, где тот воспринимает его как боль в центральной нервной системе. Мозг может отключить болевую сигнальную сеть, если захочет, производя эндорфины в ситуациях высокого стресса или адреналина.

В мире болеутоляющих препаратов преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол. Они работают так же, как и эндорфины, вызывая привыкание. Последствия ужасны. В США 91 человек умирает ежедневно от передозировки опиоидов. Альтернативы вроде аспирина не эффективны при сильной боли и могут вызывать серьезные желудочно-кишечные побочные эффекты в течение длительных периодов времени. Но хотя потребность в прорывах в исследованиях боли была колоссальной, мало что было достигнуто. До недавних пор.

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals услышала о семье из Ньюфаундленда, в которой несколько членов семьи имели врожденную нечувствительность к боли. «Мальчики в семье часто ломали ноги, а один даже наступил на гвоздь без видимых болевых ощущений», говорит Саймон Пимстоун, президент и CEO Xenon.

Компания начала исследовать земной шар на предмет похожих случаев, чтобы попытаться секвенировать нужную ДНК. В результате исследования была выявлена общая мутация в гене под названием SCNP9A, который регулирует путь натриевых каналов Nav1.7 в организме. Мутация забивала этот канал и вместе с тем способность чувствовать боль.

Это стало прорывом, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, ингибирующие канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», говорит Робин Геррингтон, старший вице-президент по развитию бизнеса компании Xenon, принимавший активное участие в том самом исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, не считая отсутствия боли, это обещает перспективу минимальных побочных эффектов».

За последние десять лет Nav1.7 активизировал «болевую гонку» между биотехнологическими компаниями и фармацевтическими гигантами. Все они как один пытаются создать совершенно новый класс болеутолителей.

Но разработка блокираторов натриевых каналов, которые действуют на периферическую нервную систему, очень непростой процесс. И хотя перспектива есть, нужно еще пять лет, чтобы полностью понять, может ли ингибирование Nav1.7 стать ключом к модуляции болевых сигналов у людей. Xenon делает ставку на это. Сейчас у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech.

«Nav1.7 — это сложная и проблемная лекарственная мишень, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозге, сердце, нервной системе. Поэтому вам нужно спроектировать нечто, что попадет в этот конкретный канал и будет работать только на тех тканях, на которых вам нужно. Требуется большая осторожность».

Между тем, новые пути совладания с болью появляются в процессе исследования CIP. Один из самых интересных - это ген PRDM12, который работает как главный переключатель, включающий и выключающий серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, в хронических болезненных состояниях ваш PRDM12 не работает как положено и чрезвычайно активен», говорит Вудс. «Если бы мы смогли это переписать, теоретически можно было бы переключить нейроны боли в нормальное состояние. Другой интересный факт о PRDM12 заключается в том, что он проявляется только в болевых нейронах. Поэтому если сделать препарат, модулирующий его, можно заполучить анальгетик с небольшими побочными эффектами, который не будет влиять на другие клетки в организме».

Но в то время как мир исследования болеутоляющих средств извлекает выгоду из уникальности тех, кому пришлось родиться с врожденной нечувствительностью к боли, преимущества их жизни остаются сомнительными.

Генная терапия пока не достигла стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении недостающего канала и, возможно, вернуть болевые ощущения тем, кто их никогда не имел. Для такого небольшого процента финансовых мотивов просто не существует.

Но Бетц говорит, что не теряет надежду. «Я хотел бы внести свой вклад и помочь миру узнать больше о боли. Возможно, однажды ученые смогут использовать эти знания, которые мы им дали, чтобы помочь и нам».

Категории

Популярное