Генетические заболевания у взрослых. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

изменение числа хромосом;
нарушения в структуре хромосом родителей;
мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний , связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

заболевания прямого эффекта либо врожденные; они проявляются у ребенка сразу после рождения. Типичными представителями можно назвать гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна. Возникновение подобных заболеваний ученые напрямую связывают с образом и условиями жизни, которой жили оба родителя до вступления в совместный брак и зачатия ребенка. Нередко причиной развития данного вида патологии является образ жизни будущей матери в период беременности. Чаще всего среди причин, способствующих изменениям в наборе хромосом называют употребление алкогольных напитков, наркосодержащих веществ, негативные условия экологии.
заболевания, которые являются полученным по наследству от родителей, но активированные резким воздействием внешних раздражителей. Подобные болезни прогрессируют в процессе роста и развития ребенка, их возникновение и дальнейшее расширение спровоцирует негативность механизмов, отвечающих за наследственность. Основным фактором, запускающим в действие рост симптомов, является социально-отрицательный образ жизни. Чаще всего подобные факторы могут вызывать сахарный диабет и расстройство психики.
заболевания, напрямую связанные с предрасположенностью, передаваемой по наследству. При наличии серьезных факторов, связанных с внешними условиями, может развиться бронхиальная астма, атеросклероз, некоторые болезни сердца, язва и прочее. Вредными факторами можно назвать некачественное питание, негативную экологию, необдуманный прием лекарств, постоянное использование средств бытовой химии.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления - мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам. Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях. Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству. В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
Адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

люди старше 35 лет;
лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
близкое родство родителей;
наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
женщины, у которых были выкидыши;
лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Наследственные заболевания являются результатом генетического состава человека. Неясно, в какой степени факторы окружающей среды влияют на течение наследственного заболевания, но оба они взаимодействуют. Наследственные заболевания не всегда появляются при рождении. Мягкая гемофилия (ICD-10: D66) и мышечная дистрофия (ICD-10: G71.0) могут оставаться незамеченными до юности или взрослой жизни.

Тысячи генетических заболеваний идентифицированы у людей - некоторые из них смертельны. Вся генетическая информация содержится в ДНК, сложной молекулярной структуре, обнаруженной в ядре клеток. ДНК включена в структуры, называемые хромосомами . Нормальное количество хромосом у людей составляет 46 (23 пары). При образовании клеток яйцеклетки и сперматозоидов (половых клеток или гамет) это число уменьшается вдвое, причем каждая гамет имеет 23 хромосомы. Когда две половые клетки объединяются во время оплодотворения, 23 хромосомы из яйцеклетки случайным образом объединяются с 23 хромосомами из спермы, производя клетку с полным комплементом из 46 хромосом. Две из этих хромосом определяют пол.

Ген является основной единицей наследственности. Каждый ген состоит из фиксированного сегмента ДНК на определенной хромосоме. Физические признаки являются результатом экспрессии пар генов.

Генетические пары являются гомозиготными , когда они обладают одинаковыми генами у каждого родителя для определенного признака и когда они оба доминируют (один из родителей вносит свой вклад) или оба рецессивных (оба родителя вносят вклад) в их выражение признака.

Генетические пары являются гетерозиготными , когда они обладают разными генами от каждого родителя для конкретного признака, и если один ген является доминирующим и один рецессивный.

Рецессивные гены экспрессируются только тогда, когда пара генов гомозиготна, тогда как доминантные гены экспрессируются независимо от того, гомогенна или гетерозиготна пара генов.

Чтобы определить генетический состав человека, исследуется семейная история, чтобы выяснить их генотип, который представляет собой описание комбинации генов человека по отношению к одному признаку или к более широкому набору признаков.

Генотип включает в себя все гены, которые унаследованы от родителей. Фенотип состоит из наблюдаемых физических характеристик, определяемых комбинированными влияниями генетического состава человека и воздействием факторов окружающей среды.

Фенотип проявляется в внешности человека - цвет и текстура волос, форма носа, высота и т. д. Связанное с X или сексом наследственное заболевание может возникать, когда один из родителей вносит дефектный ген из половой хромосомы.

В цветной слепоте (ICD-10: H53.50) невозможность отличить красные от зелени является результатом рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Признак проявляется, когда нет доминирующего гена для нормального цветного зрения, чтобы переопределить рецессивный ген.

Изменения в структуре генов, называемые мутациями, могут вызывать нарушения функций организма. Мутации происходят, когда нормальная последовательность блоков ДНК нарушается. Как проявляется такое нарушение, зависит от того, является ли затронутый ген доминантным или рецессивным и является ли он гомозиготным или гетерозиготным.

Причины мутаций в основном неизвестны, но они могут быть результатом факторов окружающей среды, таких как воздействие определенных химических веществ или радиации.

Классификация наследственных заболеваний

Генетические заболевания являются результатом моногенных (менделевских) изменений, хромосомных аберраций и многофакторных ошибок и классифицируются аналогично.

A. Родословная, отображающая аутосомно-доминантное наследование. Аутосомально-доминантные черты могут быть унаследованы по полу. Женская I-1 является гетерозиготной аутосомной доминантой. Если бы она была гомозиготной по мутантному признаку, тогда все потомство в поколении II продемонстрировало бы эту черту.
B. Родословная, отображающая аутосомно-рецессивное наследование. Аутосоматические рецессивные черты могут быть унаследованы по полу. Рецессивный аллель должен быть унаследован как от матери, так и от отца, чтобы увидеть эту черту. Рецессивные признаки могут не наблюдаться в течение нескольких поколений, как показали потомки III-3 и III-4, которые получили оба аллеля.
C. Родословная, показывающая наследство, связанное с полом. Мужчины чаще всего страдают от связанных с полом расстройств из-за мутации на Х-хромосоме. Мужчины II-3 поражены, поэтому его мать, индивидуальная I-1, должна была быть носителем. У женщин-индивидуумов II-2 и III-3 у каждого был сын с признаком, поэтому оба являются носителями. Обратите внимание, что у женской III-1 было потомство с мужчиной, которое несет мутантный признак. Женское потомство IV-1 показывает черту, потому что она унаследовала две мутантные Х-хромосомы, поэтому III-1 также должен быть носителем.

Моногенные (менделевские) расстройства

Моногенные нарушения - это те, которые вызваны мутацией в одном гене. Способ передачи беспорядка последующим поколениям (шаблон наследования) определяется тем, является ли ген доминирующим, рецессивным или связанным с полом. (Ген, связанный с полом, переносится на Х-хромосому. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, ген, связанный с сексом, будет выражен у самцов, является ли он доминирующим или рецессивным). На рис. 1.1 показаны три наиболее распространенные закономерности наследования Моногенных нарушений. Моногенные нарушения классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, X- или связанные с полом, хромосомные и многофакторные. Они описаны ниже.

Аутосомная наследственность

Только один аномальный ген от родителя необходим для того, чтобы аутосомно-доминантное заболевание генов было унаследовано. У одного из родителей часто есть болезнь. Когда у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность 50% у потомства будет иметь дефект. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний включают:

Болезнь Хантингтона (ICD-10: G10): также называемая хорея Хантингтон, это заболевание вызвано генетическим дефектом хромосомы 4, что приводит к дегенерации нейронов в определенных областях мозга. У индивидов проявляются признаки неконтролируемых движений, эмоциональных расстройств и умственного ухудшения. Симптомы часто не развиваются до тех пор, пока пострадавший не достигнет 30 или 40 лет. Бета-блокаторы часто даются, чтобы минимизировать ненормальные движения и поведение. Препараты tetrabenazine (Xenazine) и амантадин (Symmetrel) могут уменьшить отрывистые, непроизвольные движения болезни, увеличивая количество допамина, доступного в мозге.
Ретинобластома (ICD-10: C69.20): редкий тип рака глаз, который развивается в сетчатке, ретинобластома появляется в раннем детстве и имеет тенденцию встречаться только в одном глазу. Рак часто можно вылечить, если его диагностировать рано, но он может распространиться на другие участки тела и стать опасным для жизни. Лечение варьируется и частично зависит от распространения заболевания.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для развития аутосомно-рецессивного заболевания или признака должно быть два экземпляра (оба родителя) аномального гена. Некоторые примеры включают:

Кистозный фиброз: это хроническое, генерализованное заболевание, которое поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот и пищеварительные соки. Дефектный ген делает засорения толстыми и липкими, заставляя трубки, протоки и проходы забиваться. В первую очередь поражаются железы, поджелудочная железа, дыхательная система и потовые железы.
Болезнь Тэй-Сакса (ICD-10: E75.02). Это заболевание является редкой аномалией липидов, в которой в нервных клетках головного и спинного мозга накапливаются вредные количества жировых веществ. Он отличается прогрессирующим неврологическим ухудшением и вишнево-красным пятном с серой рамкой на обеих сетчатке. Это главным образом затрагивает младенцев восточноевропейской еврейской (ашкеназской) родословной. Это также наблюдается в некоторых французских канадских районах Квебека, в общине аистов старого порядка в Пенсильвании и в населении штата Каджун Луизиана. Прогрессирующее заболевание может привести к глухоте, слепоте и параличу. Повторная бронхопневмония является проблемой после возраста 2. Смерть обычно возникает в возрасте 5 лет.
(PKU): PKU - редкое наследственное заболевание, вызванное неспособностью метаболизировать фенилаланин, незаменимую аминокислоту. Аминокислоты являются органическими соединениями, которые составляют первичные строительные блоки белков. Результаты умственной неполноценности, если только специальная диета не начнется в течение первых нескольких недель жизни.
Серповидноклеточная анемия: заболевание, поражающее преимущественно черные популяции во всем мире, является одним из наиболее распространенных заболеваний одного гена. Это происходит потому, что организм вырабатывает дефектную форму гемоглобина, которая заставляет эритроциты становиться шероховатой и становиться серпом в дезоксигенации. Эти клетки собираются вместе, что затрудняет их прохождение через кровеносные сосуды.

Заболевание, вследствие мутации в половой хромосоме

Заболевание, возникающее вследствие мутации в половой хромосоме возникают, когда один ненормальный ген в Х-хромосоме может вызвать заболевание; Этот аномальный ген доминирует над геномной парой. Существует только несколько известных доминантных Х-связанных заболеваний, в том числе:

Витамин D-устойчивый рахит (ICD-10: E83.39, E83.31, E83.30, E83.32): Это заболевание определяется как таковое, потому что оно Устойчив к лечению витамина D, обычно назначаемому для , и подтверждается недостаточным количеством минерала в пластинах роста хряща и остеомаляцией или размягчением костей.
Реттронный синдром (ICD-10: F84.2): Это тяжелое расстройство, влияющее на развитие мозга. Это происходит чаще всего у девочек, что приводит к симптомам, сходным с аутизмом. У детей с синдромом Ретта возникают проблемы с двигательными функциями, которые влияют на их способность говорить, ходить, жевать, использовать свои руки и даже дышать. Им может понадобиться питающая трубка, чтобы получить достаточное количество питательных веществ.

Рецессивные Х-связанные заболевания возникают, когда оба гена в паре являются ненормальными. Если только один ген в паре ненормален, расстройство довольно мягкое или вообще не проявляется. Двумя идентифицированными здесь являются гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна:

Гемофилия: это редкое кровотечение расстройства вызвано дефицитом конкретных типов сывороточных белков, называемых факторами свертывания крови. Человек с гемофилией кровоточит дольше после любого вида травмы, потому что кровь не сгущается нормально. Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от количества факторов свертывания крови. Это чаще встречается у мужчин.
Мышечная дистрофия Дюшенна: это расстройство проявляется как прогрессирующее двустороннее истощение скелетных мышц у мужчин. Симптомы появляются в возрасте от 2 до 5 лет и включают трудности ходьбы. Ребенок имеет спотыкающуюся походку и легко падает.

Хромосомные расстройства

Хромосомные расстройства вызваны аномалиями в числе хромосом или изменениями хромосомной структуры, такими как добавления (более чем необходимо), делеции (отсутствующие гены) или транслокации (гены, смещенные от одной хромосомы к другой или в другое место на той же хромосоме). Заболевания, вызванные хромосомными изменениями, включают:

Синдром Клайнфелтера (ICD-10: Q98.4): это состояние возникает, когда у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. Мужская форма тела удлиненная, семенники маленькие, молочные железы аномально большие, а мужчины с этим синдромом не производят сперму.
Синдром Тернера (ICD-10: Q96.9): Это условие вызвано потерей или неполной Х-хромосомой в яйце или сперме. Он затрагивает только женщин и часто характеризуется сокращенным ростом; опухшими руками и ногами; грубыми, расширенными, выдающимися ушами. Большинство больных женщин являются бесплодными.
Трисомия 21 или синдром Дауна: это условие, при котором у индивида три копии хромосомы 21 вместо двух; Он чаще встречается у детей, родившихся от родителей в возрасте от 35 до 50 лет. Младенцы с этим состоянием обычно имеют наклонный лоб и складки кожи по внутренним углам их глаз, и у них могут быть сердечные дефекты. Как правило, они свидетельствуют о умеренной и тяжелой психической инвалидности. Это условие является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов.

Многофакторные расстройства

Многофакторные расстройства связаны с взаимодействием многих факторов, как наследственных (мутации в нескольких генах), так и окружающей среды. Среди многофакторных заболеваний:

Сахарный диабет: это расстройство углеводного, жирового и белкового метаболизма обусловлено прежде всего недостаточным производством инсулина поджелудочной железой.
Врожденные аномалии сердца: эта категория включает шесть основных анатомических дефектов, которые изменяют кровоток через сердце, вызывая проблемы кровообращения.

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы - сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии - дополнительной третьей хромосомы в паре:

Синдром Дауна - трисомия по 21 паре;
Синдром Патау - трисомия по 13 паре;
Синдром Эдвардса - трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского - Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера - дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

Муковисцидоз;
Гемофилия;
Фенилкетонурия;
Альбинизм;
Серповидноклеточная анемия;
Непереносимость лактозы;
Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя . Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Ишемическая болезнь сердца;
Ревматоидный полиартрит;
Рак молочной железы;
Псориаз;
Шизофрения;
Аллергические заболевания;
Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов . Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания педиатры , неврологи , эндокринологи

А-Я А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я Все разделы Наследственные болезни Неотложные состояния Глазные болезни Детские болезни Мужские болезни Венерические болезни Женские болезни Кожные болезни Инфекционные болезни Нервные болезни Ревматические болезни Урологические болезни Эндокринные болезни Иммунные болезни Аллергические болезни Онкологические болезни Болезни вен и лимфоузлов Болезни волос Болезни зубов Болезни крови Болезни молочных желез Болезни ОДС и травмы Болезни органов дыхания Болезни органов пищеварения Болезни сердца и сосудов Болезни толстого кишечника Болезни уха, горла, носа Наркологические проблемы Психические расстройства Нарушения речи Косметические проблемы Эстетические проблемы

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры , неврологи , эндокринологи , гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются, 12-перстной кишки , аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона , амниоцентеза , кордоцентеза . При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа , ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом .

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца , незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Категории

Популярное