Болезнь тей. Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание. Характеристика:

нарушенная моторика;
признаки отсталости;
поражение моторики;
мозговые нарушения

Дети в определенном периоде имеют развитие в пределах нормы. Затем поражение мозговое. Длительность жизни — пять лет.

Описание патологии врачами. Редкий тип болезни.

Болезнь Тея – Сакса — этиология

Редкий процент заболеваемости наследственного характера. Группа риска этническая. Народы по патологии:

французы;
евреи

Тип наследственности рецессивный. Ребенок здоров при развитии патогенного гена у одного родителя. Однако определится носительство.

При поражении обоих родителей ситуация следующая:

25 процентов на рождение здорового ребенка;
50 процентов на определение носительства;
25 процентов наличия аномального гена

Накопление субстанций – основа патологии. Жизнедеятельность нервных клеток – цель субстанции. Характеристика признака ганглиозидов:

процесс расщепления;
процесс поддержания равновесия;
распад

Действие группы ганглиозидов:

мозговые отложения;
блокирование;
тяжелые признаки

Болезнь Тея – Сакса — признаки

Период поражения — шесть месяцев. Симптомы начального периода:

нарушение социального контакта;
пристальный взгляд;
апатия;
звуковая реакция

Поздние признаки:

потеря навыков;
нарушение движений;
задержка развития;
слепота

Понижаются следующие функции:

функции питания;
функции питья;
способность к передвижению;
способность издавать звуки

Большие размеры имеет голова. Возможно наличие припадков. Летальный исход в пять лет.

Симптомы по возрастным параметрам:

ухудшение зрения, восприятие громкого звука;
признаки гипотонии, снижение активности;
развитие отсталости, слепоты, приступа

Болезнь Тея – Сакса — клиника

Клинические признаки заболевания:

поражение речевых функций;
снижение моторики;
снижение координации;
психика нарушена;
снижение слуха;
снижение зрения

Исходы данных признаков:

инвалидность;
летальный исход

К иным клиническим признакам относят:

признаки дефицита вещества;
прогрессивные признаки;

Диагностика болезни Тея – Сакса

Появление бордового пятна на глазах – основной синдром. Это признак скопления вещества. Проводят диагностику:

нейрона обнаружение;
скрининг;

Болезнь Тея – Сакса — терапия

Путей вылечивания болезни нет. Возраст длительности жизни пять лет. Методы терапии:

использование зонда для кормления;
кожный уход;
питательный рацион

От судорог не помогают противосудорожные средства. Методы профилактики:

генетическое исследование;
обследование супружеских пар

При обнаружении гена беременность исключена. При наличии беременности проводят процесс амниоцентеза.

Продолжительность жизни

Как было сказано выше, продолжительность жизни в среднем до пяти лет. Это связано с развитием тяжелой симптоматики. Также причиной является различной поражение.

Психические нарушения, отставания в развитии приводят к прогрессивности патологии. Прогрессивная патология в свою очередь ведет к летальному исходу, а также к инвалидности. Ребенок теряет прежние навыки.

А значит, развитие ребенка приостановлено. Лечение включает общий уход. Данную патологию невозможно вылечить. Чаще исход неблагоприятный.

Болезнь Тея-Сакса - редкая генетическая патология, возникающая в результате мутации гена НЕХА. Заболевание было открыто в конце XIX века. До сих пор ведутся медицинские исследования, цель которых - найти лекарство от этой тяжелой болезни.

История открытия

Британский офтальмолог Уорнер Тей и американский невролог Бернард Сакс независимо друг от друга описали заболевание в 1887 году и разработали критерии диагностики, позволяющие отличить данную болезнь от других неврологических нарушений с похожими симптомами.

Бернард Сакс первым выдвинул гипотезу о том, что данная патология является генетической. Его интуитивное предположение подтвердилось в середине ХХ века после переоткрытия законов Менделя.

Бернард Сакс предложил для нового заболевания название, которое можно встретить и в современной медицинской литературе - амавротическая семейная идиотия.

Распространенность

И Тей, и Сакс наблюдали случаи заболевания у евреев-ашкеназов, среди которых мутация гена НЕХА встречается чаще всего. Около 3% представителей этой этнической группы являются носителями мутантного гена, а заболеваемость колеблется в пределах 1 на 3200-3500 новорожденных.

В общей популяции каждый 300-й человек является носителем болезни Тея-Сакса, а на 320000 здоровых детей приходится 1 больной.

Причины заболевания

Долгое время врачи не могли дать ответ на вопрос, что же вызывает болезнь Тея-Сакса. Причины патологии стали известны только в середине ХХ века, когда сформировались представления о генетике. Исследования показали, что болезнь развивается в результате мутации гена НЕХА, который располагается на 15-ой хромосоме. Заболевание является разновидностью GM2-ганглиозидоза - генетической патологии, связанной с недостатком или пониженной активностью гексозаминидазы. Амавротическая идиотия возникает в результате снижения активности гексазаминидазы А или недостатка этого фермента.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, потому если в генотипе человека есть здоровый гена НЕХА, то у него не проявляется болезнь Тея-Сакса. Генетика заболевания схожа с наследованием таких патологий как болезнь Гоше, болезнь Урбаха-Вите, синдром Дабина-Джонсона: если оба родителя являлись носителями мутировавшего гена, вероятность рождения больного ребенка 0,25%, если и мать, и отец были больны, то и у детей заболевание проявляется почти в 100% случаев.

Основные формы болезни

Принято выделять три основных формы заболевания. Наиболее распространенная из них - младенческая. Дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально до 6-7 месяцев. После этого начинается медленный, но необратимый процесс снижения умственных и физических способностей.

Существует также ювенальная форма заболевания. По сравнению с младенческой, она встречается реже. Примерно до 3-10 лет ребенок развивается так же, как и его сверстники, но со временем начинается медленное снижение когнитивных и двигательных функций, развивается дизартрия, дисфагия, атаксия.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом - наиболее редкая форма заболевания. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 30 лет. Однако зафиксированы случаи и более раннего появления симптомов (15-18 лет). Эта форма заболевания имеет самый благоприятный прогноз, так как ее прогрессирование можно остановить.

Симптомы

Независимо от формы заболевания, проявляется несколько основных симптомов: дисфагия, атаксия, утрата когнитивных функций, мышечная атрофия. Если ребенок до года остро реагирует на резкие звуки, плохо набирает вес и не может расслабить мышцы, родителям стоит показать его специалистам - именно так у младенцев начинается болезнь Тея-Сакса. Симптомы становятся все более серьезными. После 6 месяцев снижается двигательная активность, младенец теряет способность самостоятельно сидеть и менять позу. Постепенно развивается слепота, снижается слух, атрофируются мышцы и развивается полный паралич тела.

При ювенальной форме, помимо основных симптомов, наблюдается дизартрия (снижение четкости речи), спастичность, нарушение координации движений. Происходит постепенная утрата когнитивных функций - снижение памяти, внимания, работоспособнсти. Развивается деменция. На поздних стадиях болезни появляются судороги.

Первые симптомы взрослой формы заболевания - затрудненное глотание, нарушение координации и дизартрия. Часто появляются психические нарушения схожие с симптомами шизофрении (зрительные и слуховые галлюцинации, апатия, снижение эмоциональности). Без лечения наблюдается ухудшение когнитивных функций. Только для данной формы заболевания существует эффективное лечение, позволяющее остановить болезнь Тея-Сакса. Национальное руководство по неонатологии говорит о том, что эффективные методы диагностики взрослой формы заболевания появились только в 70-е, до этого заболевание считалось детским.

Постановка диагноза

Врачам не всегда удается поставить верный диагноз, если речь идет о такой редкой патологии как болезнь Тея-Сакса. Симптомы, генетика и лечение заболевания активно изучаются специалистами. Независимо от формы болезни, существует несколько диагностических процедур, которые проводятся при подозрении на ее наличие. Одна из них - определение активности фермента гексозаминидазы в сыворотке крови, лейкоцитах или фибробластах. У пациентов с болезнью Тея-Сакса активность гексозаминидазы В всегда ниже нормы, фермент гексозаминидаза А практически отсутствует или его активность значительно ниже нормальной.

Еще один важный диагностический критерий - наличие ярко-красного пятна на роговице глаза, которое при помощи офтальмоскопа легко заметит терапевт или окулист. Красное пятно на роговице было обнаружено у всех пациентов, независимо от возраста.

В отличие от других лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, синдром Стандхоффа, болезнь Ниманна-Пика), при болезни Тея-Сакса не происходит увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Лечение

На данный момент не существует препаратов, позволяющих вылечить болезнь Тея-Сакса. Симптомы и лечение заболевания до сих пор являются предметом научных исследований.

Младенческая форма болезни Тея-Сакса наиболее опасна. Если больной ребенок не может самостоятельно глотать, рекомендуется прибегают к искусственному питанию, восстановить физические навыки невозможно. Никаких препаратов, способных остановить или повернуть вспять развитие заболевания не существует, несмотря на все старания ученых. Больные младенцы, даже если они получают наилучший уход, редко доживают до четырехлетнего возраста.

При ювенальной форме заболевания важно, чтобы ребенок постоянно находится под наблюдением врача. Следование указанием специалиста и прохождение всех необходимых медицинских процедур помогает продлить жизнь больного ребенка до 12-16 лет.

Взрослая форма заболевания прогрессирует медленнее других и часто поддается лечению. При психических нарушениях пациентам назначают препараты лития или хлорид цезия. Клинические испытания показали, что пириметамин позволяет существенно замедлить, а в редких случаях и полностью остановить прогрессирование болезни за счет увеличения активности гексозаминидазы В.

Пренатальная диагностика

Современные исследования еще на раннем строке беременности позволяют определить, унаследовал ли ребенок мутантный ген НЕХА от родителей. Если оба родителя являются носителями заболевания, рекомендуется произвести биопсию хориона. Это одна из самых распространенных процедур пренатальной диагностики, цель которой - выявить генетические аномалии плода. Проводится на 10-14 неделе беременности. Амниоцентез также дает четкое представление о том, является и ребенок носителем мутировавшего гена НЕХА. Данные процедуры имеют риск выкидыша менее 1%.

В случае искусственного оплодотворения можно определить генетические аномалии плода еще до его имплантации в матку. Для этого проводится преимплантационная генетическая диагностика, аналог пренатальной диагностики. Ее основной плюс в том, что процедура не инвазивная и абсолютно безопасная. Можно отобрать только здоровые эмбрионы для имплантации, тем самым снизив практически до нуля риск рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса.

Болезнь Тея-Сакса это очень тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся разными прогрессирующими нарушениями моторики организма ребенка и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек. Еще на протяжении еще первых шести месяцев жизни ребенка с болезнью Тея-Сакса развитие происходит нормально, однако потом мозговые функции нарушаются, причем в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет. Первый случай этого заболевания был детально прописан в конце девятнадцатого века, что сделал американский невролог Бернард Сакс и известный британский офтальмолог Уорен Тей, которые внесли существенный вклад в изучение этого заболевания. На сегодня частота заболеваемости встречается один случай на 2500000 всего населения.

Основные причины развития болезни Тея-Сакса

Данное заболевание считается очень редким, причем его развитию подвержены преимущественно некоторые этнические группы. Наиболее часто этим заболеванием страдает французское население, которое проживает в канадском Квебеке и Луизиане, а также население евреев в Восточной Европе. Причем у евреев-ашкеназов такая патология встречается у одного человека на 4000 . Эта болезнь наследуется только по аутосомно-рециссивному типу, что говорит о том, что заболевание может возникать у того ребенка, который унаследовал одновременно два дефектных гена, например первый ген от матери, а второй от отца. Если присутствует дефект гена у одного из его биологических родителей, в итоге ребенок не заболеет, однако с 50% вероятностью становится носителем этого дефектного гена, в итоге подвергается риску будущее потомство.

Когда дефектный ген имеют два родителя, то с вероятностью 25% дети не будут носителями гена, но и родятся вполне здоровыми. А с вероятностью 50% ребенок тоже будет носителем этого гена, тоже родится здоровым. В третьем случае с вероятностью 25% ребенок может унаследовать сразу два пораженных гена, но появится на свет уже с болезнью Тея-Сакса. Механизм для развития этой патологии заключается в медленном накапливании ганглиозидов в нервной системе, то есть субстанций, которые отвечают за нормальную жизнедеятельность всех нервных клеток. В крепком здоровом организме ганглиозиды всегда синтезируются, поэтому постоянно расщепляются, а ферментные системы отвечают за нормальное поддержание равновесия между распадом и синтезом. Все больные дети имеют поврежденный ген, который отвечает за полный синтез ферментов гексозаминидаза от типа А. Детский организм с врожденным дефицитом этого фермента еще не в состоянии постоянно хорошо расщеплять все образующие и все накапливающиеся жировые субстанции, то есть ганглиозиды, которые быстро откладываются в мозгу, что блокирует работу нервных клеток, но это приводит к самым тяжелым симптомам.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает , то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, развивается .

Основное лечение болезни Тея-Сакса

К большому сожалению эта болезнь не излечивается, а при хорошем уходе почти все дети с детской формой этого заболевания могут дожить только до пяти лет. На протяжении всей жизни, чтобы облегчить присутствующую симптоматику больные дети получают паллиативную помощь, то есть осуществляется кормление через зонд, куда включены добавки питательных веществ, а также обеспечен тщательный уход за нежной кожей. В большинстве случаев противосудорожные средства просто бессильны против . Профилактика этого заболевания включает в себя обязательное обследование супружеских пар на наличие у них гена данного заболевания. Когда у обоих супругов обнаружен этот ген, то им вообще не рекомендуют иметь детей. Если на момент исследования этого гена женщина уже беременна, для выявления дефектного гена у ребенка проводят амниоцентеза.

Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:

Атрофия мышц
Снижение слуха
Нарушение глотания
Снижение зрения
Нарушение концентрации внимания
Увеличение головы в размерах
Паралич
Нарушение дыхания
Подергивание глаза
Глухота
Потеря зрения
Снижение мышечного тонуса
Отставание в умственном развитии
Отставание в физическом развитии
Ухудшение зрительного восприятия
Проблемы с сидением
Трудности при переворачивании с живота на спину
Непереносимость громких звуков
Сниженная активность
Снижение двигательных навыков

Болезнь Тея Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Этиология
Классификация
Симптоматика
Диагностика
Лечение
Профилактика

Причина болезни

При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Классификация

Есть три формы такой патологии:

Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптомы болезни

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
снижение зрительного восприятия;
подергивание глаз;
повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

снижение активности;
низкий мышечный тонус;
малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
ухудшается зрение;
снижается слух вплоть до глухоты;
увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

развивается слепота;
отставание в умственном развитии;
паралич;
нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Основные симптомы болезни Тея Сакса.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея Сакса следующая:

Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
Назначается биопсия кожи.
Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение болезни

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея Сакса следующая:

Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются. У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций. В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев. Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг. При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать. В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация. По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Болезнь Тея Сакса в числе своих проявлений имеет приступы – внезапные вспышки аномальной активности мозга, которые оказывают отрицательное влияние на речевую, двигательную, психическую функцию. Степень выраженности патологических признаков припадков зависит преимущественно от частоты их появления и тяжести течения.

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка. В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона. Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом. Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов. Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Категории

Популярное